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论文题目：ANP及NPRA基因多态性与ACVD的相关性研究

作者：上官亚菲 秦秀

发言人：秦秀

(图 秦秀论文交流)

ANP及NPRA基因多态性与ACVD的相关性研究

上官亚菲 秦秀

贵阳医学院附属医院神经内科

    目的:大量研究表明心钠素(ANP)及心钠素A受体(NPRA)基因已成为心脑血管疾病的候选易感基因之一。本研究主要探讨中国贵州地区人群ANP及NPRA基因多态性与急性脑血管病(ACVD)的相关性。

    方法:1.应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测50例脑出血(ICH)患者、54例动脉粥样硬化性血栓性脑梗死(ACI)患者和50例对照三组人群的ANP基因T2238C、NPRA基因M34II多态性,并用测序验证其基因型。2.用ELISA试剂盒测定三组人群血浆ANP浓度。

    结果:总研究人群ANP基因T2238C位点的T、C等位基因频率分别为94.2%、5.8%,未发现CC纯合型,其TC基因型及C等位基因频率ICH组和ACI组均高于对照组,有统计学差异(P<0.05);总研究人群NPRA基因M341I位点的G、C等位基因频率分别为93.5%、6.5%,未发现CC纯合型,其GC基因型及C等位基因频率在ICH组、ACI组和对照组中分布无统计学差异(P>0.05)。ICH组和ACI组人群的血浆ANP浓度均高于对照组,有统计学差异(P<0.001)。所有研究人群中ANPT2238C、NPRA M34II不同基因型组血浆ANP浓度比较无差异(P>0.05)。Logistic回归分析发现:ANPT2238(二基因型、NPRA M34II基因型可能是贵州地区人群急性脑血管病的危险因素,且两者有交互协同作用。

    结论:ANP基因T2238C及NPRA基因M34II多态性与急性脑血管病发病相关,可能是中国贵州地区人群ACVD的遗传易感相关基因。两个多态性没有改变血浆ANP水平。