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 1. SNV和SNP之间有什么区别？

SNP和SNV： SNP是单核苷酸多态性，single nucleotide polymorphism，是在群体中的概念。现在肿瘤中发现的大量单个碱基的改变，如果没进一步在群体中验证过，应该称为SNV，single nucleotide variation 。
 

2. 新推出的Aglient SureSelect 50Mb 外显子捕获技术与之前的Aglient SureSelect 38Mb有什么区别？

Aglient SureSelect 50Mb 外显子捕获试剂盒相对于Aglient SureSelect 38Mb来说，其是优化升级版。捕获技术原理没变，有效去除非目标区域，杂交捕获特异性明显提高。覆盖区域新增了更新注释的外显子区域和非编码区等，已成为目前市面上覆盖最全的外显子捕获芯片，达约50 Mb。
 

3. 外显子捕获测序技术，样品有哪些要求？

样品纯度：OD260/OD280值应在1.8～2.0之间；

样品浓度：样品的浓度越高越好，最低不应低于50μg/uL；

样品的量：为了保证实验质量，我们需要预留一次样品制备的DNA，因此目前要求是：NimbleGen SeqCap EZ平台：单个样品不低于7µg；Agilent（SureSelect 38 Mb/50 Mb）平台：单个样品量不低于7μg。
 

4. 除了癌症还有那些方面单细胞测序有明显的独特优势？

单细胞测序相对技术要求较高，其应用应大致符合：有单细胞水平的研究意义（癌症），资源宝贵，难于获得（母体血液的胚胎细胞）或难于分离扩大培养（微生物）。

目前应用于微生物领域（特别针对难于分离培养的微生物），癌症领域（针对癌症细胞间的高度异质性），植入前诊断及母体血液胚胎细胞诊断（如人类植入前胚胎活体检测 X 连锁遗传病的单细胞测定性别等）

法医学、微量诊断、遗传印记等研究应用，其更多的是针对基于全基因组扩增技术的能使微量DNA高保真扩增至研究鉴定所需的μg级别。（针对的是分子技术，不执着于是否是单细胞水平）