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 华大基因案例1

糖尿病关联基因及变异研究（LUCAMP）

中丹合作糖尿病关联基因及变异研究于2008年在华大基因研究院启动。由来自欧洲和中国的10个研究机构组成LuCAMP协作组，该项目旨在利用新一代测序技术对以下人群进行外显子组测序：1000个内脏肥胖病人（同时罹患II型糖尿病和原发性高血压）和1000名对照健康人（年龄和性别匹配、葡萄糖耐受、低脂肪和血压正常）。计划将：（1）鉴定出新的与代谢疾病相关的常见突变和罕见突变。（2）鉴定这些突变在病例组和对照组中等位基因频率的差异。

♦工作流程

♦SNP检测结果

♦ 关联研究

本研究对1000个病例和1000个对照进行等位基因频率的研究，并评估了该关联的似然比，在关联性的可信度排序靠前的基因中，我们发现了一些与代谢疾病相关的已报道基因。例如：

►ADRB3，其表达产物主要分布于脂肪组织中，参与脂肪分解和产热的调节。

► GSK3A，这是一个编码多功能的丝氨酸蛋白激酶的基因，参与糖原合酶和多个转录因子的调控。

♦ 基因分型验证

根据所选的SNPs，应用Illumina iSelect高密度定制基因分析芯片，进行大规模的基因分型实验。

华大基因案例2

华大基因与葛兰素史克的合作项目-寻找药物作用靶点

♦ 目标：

通过大规模的目标区域测序，为药企寻找可作为潜在药物靶点的疾病相关变异，并利用这些突变信息筛选适合进行药物临床试验的人群。

♦ 工作流程

♦ 阶段性成果

到目前为止，研究人员获得了约5000名病人的分析结果，发现了约5万个SNPs，其中有7000个是独有的非同义突变。与预期相比，研究人员发现了更多的小关联性。