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人类肿瘤细胞系作为一种常见的可无限增殖的生物模型，已经广泛应用于癌症的分子细胞学和抗癌药物疗效的探究等领域。多种癌症细胞是难以直接从外科手术中获得的，因此肿瘤细胞系成为癌症研究中必不可少的生物材料。系统地研究肿瘤细胞系的遗传学和基因组学，将对癌症的生物基础研究、医学实验选材和药物检测起到很好的指导性作用。

1. 技术路线

2. 技术优势

♦  解决某些肿瘤细胞难以获取的问题

♦ 全面清晰的展现肿瘤细胞系的遗传学全貌

♦ 肿瘤细胞系或肿瘤组织细胞均可培养用以测序

♦ 得到高准确度的点突变和结构变异等信息

3. 技术介绍--细胞培养

♦ 肿瘤细胞系是现有细胞系中最多的一类，具有不死性和异体接种致瘤性，比较容易培养（图9a）。

♦ 肿瘤组织细胞原代培养及细胞系建立，在具体培养方法方面，与正常组织并无原则差别，原代培养应用组织块和消化培养法均可（图2b）。

4. 生物信息学分析

♦ 初级信息分析结果

1) 数据产出统计

2) 基因组单碱基深度分布及覆盖度分析

3) 一致序列组装

♦ 高级信息分析结果

1) 特定细胞系的全基因组组装

•  SNV列表（99% accuracy & 95% sensitivity）

•  Indel和SV列表 （80% accuracy & 80% sensitivity）

2) 细胞系中发现的新序列

• 对检测到的SNV、Indel、SV/Integrationsites进行注释

• 所有样品的原始数据和处理数据

*更多技术细节，请与BGI技术人员联系！