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随着高通量测序技术的迅速发展，疾病研究也进入到一个新的历史时期，从DNA、RNA和表观水平进行疾病的预防与治疗越来越成为研究者关注的焦点。基于高通量测序技术的发展，测序成本已大大降低，而测序的高效性和高精确性能为研究者快速分析疾病病因、找寻特异靶点，从而促进疾病的预防以及诊断技术和新药的开发。华大基因现拥有全球最大的高通量测序和生物信息分析平台，凭借多年的科研经验和成熟的技术应用，针对不同疾病类别（复杂疾病、癌症和单基因病）开发出了一系列的研究方案供疾病研究者选用。

（下图中紫色字体部分的相关疾病我们还可以应用宏基因组技术进行研究）

复杂疾病中的应用                癌症疾病中的应用                单基因疾病中的应用