图为伍学焱教授。夏洋洋／摄
8 月 29 日，在中华医学会第十四次全国内分泌学学术会议（CSE2015）上，北京协和医院伍学焱教授对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症诊治专家共识进行了解读。特发性/孤立性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）是临床上逐渐被认识的性发育异常疾病。但其发病机制还不是很清楚，临床表现各异，诊断方法，特别是治疗方法还不是十分规范。因此，中华医学会内分泌学分会性腺学组制定了特发性低促性腺激素性性腺功能减退症诊治专家共识，以期提高对该病的诊治水平。
伍学焱教授介绍，IHH 主要表现为：第二性征不发育和配子生成障碍；骨骺闭合延迟，易患骨质疏松症；嗅觉减退/丧失，40%-60%；面中线发育缺陷、骨骼畸形等。IHH 的诊断需综合考虑，包括年龄、骨龄、性激素水平、性腺体积、第二性征。
男性骨龄>12 岁或生物年龄>18 岁，无第二性征出现和睾丸体积增，睾酮水平<3.47 nmol/L，且促性腺激素水平低或正常；女性到生物年龄 14 岁，无第二性征和月经来潮，雌二醇水平低且促性腺激素水平低或正常；且找不到明确病因者。拟诊断本病。
对于 IHH 的治疗，男性的目前治疗方案主要有 3 种，包括睾酮替代、促性腺激素生精治疗和脉冲式 GnRH 生精治疗。3 种方案可根据患者下丘脑-垂体-性腺轴功能状态机患者年龄、生活状态和需求进行选择，并可互相切换。女性在无生育需求时，予周期性雌孕激素联合替代治疗，促进第二性征发育。有生育需求时，可行促性腺激素促排卵治疗或脉冲式 GnRH 治疗。
（本文根据大会资料整理）