吴志英教授：CADASIL的临床与基础研究进展

作者：吴志英 2012-10-20

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【讲座提要】

CADASIL是常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病的简称，不同人种的临床特点不同。其中亚洲患者平均起病年龄在25到71岁，典型的临床症状有皮质下缺血事件和认知障碍，伴有先兆的偏头痛在高加索患者中较多见。

在影像学方面，CADASIL的核磁共振成像表现为侧脑室周围、白质、基底节区、脑干广泛异常信号，与高加索人类似。病理学上可见血管平滑肌细胞消失，以颗粒状嗜锇物质（GOM）在真皮深部和皮肤微动脉沉积为特征。

NOTCH3基因的突变是产生CADASIL的原因，它通过改变半胱氨酸个数、影响Notch3细胞内信号转导等途径导致发病。目前的诊断标准以皮肤活检异常和基因检测为金标准。需要注意的是，CADASIL患者应避免使用阿司匹林一类的药物。

CADASIL的临床与基础研究进展

编辑：袁小燕来源：丁香园

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