首都医科大学附属北京朝阳医院-北京呼吸疾病研究所（100020）
许晓岩 杨媛华 翟振国 庞宝森 王 辰
肺血栓栓塞症（PTE）是一种由于遗传和/或环境异常造成的一种多基因、多因素性疾病。但目前对于PTE 遗传性危险因素的研究资料多来源于西方白种人，由于种族和地区的差异，这些危险因素在不同人群间存在明显的不同，本研究旨在探讨纤维蛋白原Aα链Thr312Ala（即FGA 4266A/G）多态性与中国汉族人群PTE 发生的相关性。采用病例对照研究，病例组为经核素肺通气/灌注（V/Q）扫描和/或螺旋CT 肺动脉造影（CTPA）检查确诊的汉族PTE 患者114 例；对照组为与PTE 患者同民族，性别、年龄相匹配的健康对照114 人。应用酚-氯仿-异戊醇法提取基因组DNA。应用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段多态性（RFLP）及基因测序法检测纤维蛋白原Aα链Thr312Ala 多态性。
PTE组纤维蛋白原Aα链Thr312Ala 多态性等位基因A 和G 的频率分别为0.434、0.566，对照组等位基因A 和G 的频率分别为0.570、0.430，两组人群基因型分布均符合Hardy-Wein berg 平衡定律。AA、GA、GG 基因型在PTE 组分布为24（21.1%）、51（44.7%）、39（34.2%），在对照组分布为36（31.6%）、58（50.9%）、20（17.5%），P＝0.011，差异有统计学意义。G 等位基因在PTE 组与对照组分别为0.566、0.430，两组比较P＝0.011，差异有统计学意义。相对于AA，AA＋AG 基因型而言，突变的纯合子GG 基因型显著增加PTE 发生的危险性（OR 分别为2.925 [95% CI，1.386- 6.171]和2.444[95% CI，1.317-4.537]），P＝0.004。这种作用不受性别的影响。纤维蛋白原Aα链Thr312Ala 多态性可能与PTE相关，其中GG 基因型显著增加PTE 的危险，G 等位基因可能是与PTE 发病有关的遗传因素。
