2007.09.09 肿瘤：肺癌患者血浆游离核酸EGFR基因突变筛查及其与吉非替尼疗效相关性研究

和血浆游离核酸EGFR基因19 及21 外显子突变检出的可行性，建立了游离核酸酶切富集PCR 检基因19 外显子缺失及21 外显子L858R 突变的临床诊断方法，并回顾性分析了血浆游离核酸EGFR 基因19 外显子突变检出对EGFR-TKIs 治疗反应性的预测价值及其影响因素。 收集

2018.10.10 CSCO 2018 | 林根教授：肺癌免疫治疗大有可为

点突变与 19 外显子缺失到底对 PD1 的疗效怎样。此外在靶向治疗失败后，化疗联合 PD1 或 PD-L1 单抗是否治疗的地位，还需要进一步探索。林根教授总结，免疫治疗的

2012.09.27 华大基因技术专题

1、DNA测序技术 目标区域测序全基因组重测序外显子组测序宏基因组测序单细胞测序 细胞系测序2、RNA测序技术转录组测序数字基因表达谱升级版RNA-Seq

2012.09.27 日渐成熟的高通量测序技术

捕获的厂家有Agilent和Nimblegen ，应用最多的是人全外显子组捕获测序。科学家们目前认为外显子组测序比全基因组重测序更有优势，不仅仅是费用较低，更是因为外显子组测序的数据分析计算量较小，与生物学表型结合更为直接。目前，外显子组测序开始广泛应用于寻找疾病的候选基因上。内梅亨大学的研究人员

2018.05.29 ASCO 预热：恶性胃肠道肿瘤患者肿瘤突变负荷研究

一部分。方法：首先，本研究使用癌症基因组图谱（TCGA）中 10,183 个样品的全外显子组测序（WES）数据评估 OCP panel 用于 TMB 分析的...：基于 TCGA 数据从 OCP 靶向区域计算得到的 TMB 值与来自 TCGA 全外显子组测序数据计算得到的 TMB 值有强相关性（R2 = 0.720

2018.10.24 高树庚教授：局部晚期或寡转移 EGFR 突变阳性 NSCL 新辅助治疗研究

EGFR 基因检测为 19 或 21 外显子突变；未曾接受过手术、化学治疗、放射治疗、或生物治疗的初始 NLCLC；研究评判病灶可切除，临床分期为 IIIA-N2

2018.06.29 CSD 2018 | 张福仁教授：我国麻风的诊疗策略及展望

技术平台和方法方法，如全外显子测序、全基因组关联分析、目标区域测序等等，对一些未知病因的疾病进行诊断。如山东省皮肤病医院对一名典型的白色萎缩病例进行诊断，后来通过全外显子测序对这个病例进行全面分析，发现该病例与先天性胰淀粉酶、胰蔗糖酶缺乏有关。经过对患者进行补充胰淀粉酶、胰脂肪酶治疗，白色萎缩造成的溃疡很快得以治愈

2014.05.22 陈功教授：mCRC一线靶向治疗的CALGB/SWOG 80405试验

题。很快，来自PRIME、PEAK研究的进一步分析结果发现，除了KRAS第2外显子突变以外，KRAS第3、4外显子及NRAS突变（称之为新RAS突变）不但不能从帕...监督管理局（FDA）等均快速反应，要求除了传统的KRAS第2外显子以外，必须检测其他RAS基因的突变，来指导抗EGFR治疗的选择，对于RAS突变或未知者，欧盟将