班廷科学成就奖Dr. Graeme Bell：基因测序推动临床决策 节省费用

颁奖现场

班廷科学成就奖是美国糖尿病协会的最高科学奖项，表彰在糖尿病基础研究，以及防治领域做出重大的、深远贡献的个人。该奖项为纪念诺贝尔医学奖，「胰岛素之父」 Frederick Grant Banting爵士，他发现的胰岛素开启了糖尿病治疗的新篇章。

班廷奖全球糖尿病研究者的毕生追求，今年的获得者是Dr. Graeme Bell。芝加哥当地时间23日上午，Bell医生以「糖尿病基因学：个人探索之旅」发表精彩获奖演说。

Bell博士现任芝加哥大学糖尿病研究培训中心主任。他在糖尿病研究领域取得了许多突破性的研究成果，包括克隆人类胰岛素cDNA和胰岛素基因，近期还发现的胰岛素基因突变会引起MODY。他在糖尿病分子生物学及遗传学领域的研究工作具有国际影响力，是糖尿病研究领域文章被引用次数最多的研究者之一。

基因测序推动临床决策和节省费用

在报告中，Bell博士介绍了他的最新近期关于MODY的基因测试研究。大多数单基因糖尿病的异常基因是β细胞基因（导致β细胞功能异常而不是胰岛素抵抗），同时单基因糖尿病致病基因的确定也导致某些临床亚型的发现。青年发病成年型糖尿病（MODY, Maturity Onset Diabetes of the Young)是常染色体先行遗传、非胰岛素以来的早发型糖尿病，也称作非1非2型糖尿病。用Bell博士的话说，MODY研究对医疗健康的影响”不仅仅是会影响个体糖尿病患者，更是一个家族“（You are affecting the health care of not just one individual but of families and extended families. We cannot lose sight of that.） 

谁需要进行MODY基因筛选？

·误诊为2型或某些1型糖尿病患者
·遗传性变异

那些基因需要检测？

·多数会引起MODY的基因变异，包括GCK, HNF1A和HNF-4A

基因检测有什么优势？

·减少治疗费用
·GCK基因变异意味着并未患有2型糖尿病，不需要糖尿病治疗

MODY基因检测的临床成本

「和」谢众人

Bell博士还是国际糖尿病联盟领导者，一直主张与世界各国研究者公开共享研究成果，长期致力于将高影响力的科学成就与示范指导相结合，他的学员中包括前任美国ADA与中国糖尿病协会前任主席。报告末尾，他以中国汉字「和」感谢与他一同进行协作的世界各地研究者。

编辑： 李小财    来源：丁香园