第73届美国糖尿病协会科学年会

班廷科学成就奖Dr. Graeme Bell:基因测序推动临床决策 节省费用

   2013-06-24
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颁奖现场

班廷科学成就奖是美国糖尿病协会的最高科学奖项,表彰在糖尿病基础研究,以及防治领域做出重大的、深远贡献的个人。该奖项为纪念诺贝尔医学奖,胰岛素之父」 Frederick Grant Banting爵士,他发现的胰岛素开启了糖尿病治疗的新篇章

班廷奖全球糖尿病研究者的毕生追求,今年的获得者是Dr. Graeme Bell。芝加哥当地时间23日上午,Bell医生以「糖尿病基因学:个人探索之旅」发表精彩获奖演说。

Bell博士现任芝加哥大学糖尿病研究培训中心主任。他在糖尿病研究领域取得了许多突破性的研究成果,包括克隆人类胰岛素cDNA和胰岛素基因,近期还发现的胰岛素基因突变会引起MODY。他在糖尿病分子生物学及遗传学领域的研究工作具有国际影响力,是糖尿病研究领域文章被引用次数最多的研究者之一。

基因测序推动临床决策和节省费用

在报告中,Bell博士介绍了他的最新近期关于MODY的基因测试研究。大多数单基因糖尿病的异常基因是β细胞基因(导致β细胞功能异常而不是胰岛素抵抗),同时单基因糖尿病致病基因的确定也导致某些临床亚型的发现。青年发病成年型糖尿病(MODY, Maturity Onset Diabetes of the Young)是常染色体先行遗传、非胰岛素以来的早发型糖尿病,也称作非1非2型糖尿病。用Bell博士的话说,MODY研究对医疗健康的影响”不仅仅是会影响个体糖尿病患者,更是一个家族“(You are affecting the health care of not just one individual but of families and extended families. We cannot lose sight of that.) 

谁需要进行MODY基因筛选?

·误诊为2型或某些1型糖尿病患者
·遗传性变异

那些基因需要检测?

·多数会引起MODY的基因变异,包括GCK, HNF1A和HNF-4A

基因检测有什么优势?

·减少治疗费用
·GCK基因变异意味着并未患有2型糖尿病,不需要糖尿病治疗


MODY基因检测的临床成本

谢众人

Bell博士还是国际糖尿病联盟领导者,一直主张与世界各国研究者公开共享研究成果,长期致力于将高影响力的科学成就与示范指导相结合,他的学员中包括前任美国ADA与中国糖尿病协会前任主席。报告末尾,他以中国汉字」感谢与他一同进行协作的世界各地研究者。

编辑: 李小财    来源:丁香园

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ADA是美国糖尿病学会 (Americn Diabetos Association)的缩写,美国糖尿病协会县美国重要的非赢利性卫生姐织,旨在提供有关糖尿病的研究进展和信息,促进糖尿病的科研、教育、诊疗等,关注一切与糖尿病有关的事务。