ASCO2015：二代测序对中国肺鳞癌患者驱动突变综合分析
2015 年的美国临床肿瘤学会年会（ASCO2015）将于 2015.5.29-6.3 在芝加哥迈阿密展览中心进行。来自中国医学科学院肿瘤医院的石远凯教授团队等将在本次会议上壁报展示他们的文章摘要，指出中国的肺鳞癌患者中，73.6%可检出体细胞突变，FGFR1扩增、CCND1扩增及PTEN表达缺失也是常见的改变。
作者用Ion Torrent半导体二代测序方法在159例标本中针对50种原癌基因及抑癌基因检测了约2800个肿瘤基因突变数据库（COSMIC）突变点，分别用FISH法检测了172例、246例标本的FGFR1扩增和CCND1扩增，还用免疫组化法检测了172例标本的PTEN表达。
研究结果表明，73.6%（117/159）的患者可检出体细胞突变，最常见的突变基因为TP53（89例，56.0%），其次为CDKN2A（14例，8.8%）、PI3KCA（14例，8.8%）、KRAS（7例，4.4%）及EGFR（5例，3.1%）。本研究中FGFR1扩增、CCND1扩增及PTEN表达缺失的比例分别为16.9%（29/172）、11%（27/246）、43.6%（75/172）。
女性及从不吸烟者的EGFR突变频率显著较高，TP53突变更多见于男性及吸烟者。目前吸烟的患者相比此前吸烟及从不吸烟的患者来说，FGFR1扩增的比例显著较高（p=0.025）。随着总吸烟量的增加，FGFR1及CCND1扩增的比例显著升高（p值分别为<0.001及0.006）。PTEN表达缺失更多见于老年人（p=0.047）、男性（p=0.033）、早期患者（p=0.042）及胸膜侵犯者（p=0.030）。分子异常及总生存率之间未见显著相关。
