华夏医学妇产科论坛：遗传检测对辅助生殖的重要意义

2019年3月28日-3月31日，国际著名生殖医学家、北京家恩德运医院、北京家恩德仁医院院长刘家恩博士受邀出席了在武汉举办的《第五届华夏医学妇产科论坛暨第十届中国中西部地区生殖医学论坛》。

刘家恩博士

据悉，本次论坛由中国医疗保健国际交流促进会妇产科分会主办，旨在加强妇产科、生殖医学学术交流，促进学科发展，推动我国妇产科以及生殖医学研究更快更好的发展。

会上，刘家恩博士做了题为《遗传学检测在人类辅助生殖技术应用中的意义》，详细讲解了遗传学与生殖之间的密切联系，着重强调了临床遗传学检测对开展人类辅助生殖医疗的重要性。

刘家恩博士探讨遗传检测技术对人类辅助生殖的重要意义

刘家恩博士表示，伴随着我国经济水平的快速提高，不育不孕率在增高、高龄备孕女性在增加、优生优育意识也在不断增强，结合临床遗传学检测技术的快速发展，临床生殖遗传学与辅助生殖科学的融合已经势在必然、越来越有必要。临床遗传检测不仅用来查找不孕不育、自然流产和不良妊娠的原因，还可以为优生优育的一级预防提供直接的诊断依据，重要的临床意义。

刘家恩博士举例介绍，在男性不育因素方面，某些基因缺乏可以导致精子不能与卵子结合、或不能激活卵母细胞，可以通过遗传基因检测来确定，从而更好地指导临床治疗；女性因素方面，某些基因变异可以导致卵母细胞成熟停滞，内分泌紊乱和受精障碍，通过卵母细胞生长发育相关致病基因的检测，有助于找到不怀孕的原因，进而制定合理的治疗方案。

刘家恩博士在授课

在人类辅助生殖治疗前，针对每对不育不孕夫妻的具体情况，会采用不同的遗传基因检测项目，包括最常用的染色体核型分析、基因序列变异和表达异常检测。发现染色体基因异常并确定不孕不育的真正原因、进一步评估其对生育能力的影响，不仅可以帮助选择对症的治疗方案，而且预防有遗传缺陷儿的出生、实现优生优育。

刘家恩博士还详细介绍了常用的遗传学检测技术，如细胞遗传学检查（染色体核型分析）、分子遗传学检查（CMA、NGS）等。刘家恩博士通过具体案例分析了染色体制备技术是否成熟对于诊断结果的巨大影响，并建议国内大多数临床遗传实验室的染色体制备技术要改进。低于400条带的核型分析报告，容易造成误诊和漏诊，建议和国际接轨做到500带以上；同时，还应该尽可能提高实验室出检查报告的效率，以便缩短不孕症患者进周期的等待时间。目前国内大多数单位出报告大概要十五天以上。北京家恩德运医院常规染色体检查出报告保证550条带以上，高分辨染色体分析可以做到850条带以上，只需七天，加急四天即可出报告。而且，可以为出国治疗的患者提供英文版的报告。

家恩德运成立遗传实验室 勇做民营医院“临床与科研”并行发展的探路者

刘家恩博士师从“世界试管婴儿之父”罗伯特·爱德华兹教授，曾经参与并发明第二代、第三代试管婴儿技术，深知科研对于临床的深远影响。因此，2013年，刘家恩博士和国际知名遗传专家李存玺博士建立了家恩遗传实验室。遗传实验室包括细胞遗传实验室和分子遗传实验室，引进国际高端设备和高素质人才，组成了一支专业的遗传学团队。2018年，家恩遗传实验室特邀美国著名遗传学家陈友珍教授为名誉遗传咨询师，进一步增强了家恩遗传实验室的实力。目前，家恩遗传实验室不但可以为医院以及兄弟单位提供专业的技术服务，临床医学研究方面也广泛进行国内外合作，不断取得优异成果，每年在国内外专业期刊发表多篇原创性研究文章。

刘家恩博士参与发明了第二代、第三代试管婴儿技术

在刘家恩博士的领导下，北京家恩德运医院坚持“临床与科研”并行发展，致力于和国际前沿接轨，将家恩遗传实验室打造成坚实的国际标准平台。持续推动医院自身的各项技术成长，建设国际化医学技术中心，推动生殖医疗技术的发展。

本文图片及文章均来自北京家恩德运医院

编辑： dxy_n8rw73zq    来源：北京家恩德运医院