ESC2014 肥厚型心肌病诊断和治疗指南

对疑似肥厚型心肌病的患者，建议采用标准 12 导联心电图协助诊断，并为潜在病因提供线索。

I

B

61,67.68

对首次临床评估的患者，建议监测 48 小时动态心电图，以检测房性和室性心律失常。

I

B

69-73

HCM 患者首次评估时，推荐在患者在坐位、半仰卧位和站立时静息态和做瓦尔萨瓦尔动作时进行经胸 2D 超声心动图和多普勒超声心动图检查。

I

B

72-74，76,78,82,83,99,119-121

推荐采用 2D 短轴观检测左室节段从基底至心尖最大舒张期室壁厚度。

I

C

74-80

推荐对左室舒张功能进行综合评价，包括二尖瓣流入血流的脉冲多普勒检查、二尖瓣环组织多普勒速度成像、肺静脉血流速率、肺动脉收缩压和左心房大小和容积测定。

I

C

103-105

对于静息态或激发后左室流出道压差瞬时峰值＜50 mm Hg 的有症状患者，推荐在患者站立位、坐位和半仰卧位的运动过程中进行 2D 和多普勒超声心动图检查，以检测刺激后 LVOTO 和运动诱导的二尖瓣反流。

I

B

84,85,93,94

对于静息态或激发后左室流出道压差瞬时峰值＜50 mm Hg 的无症状患者，若 LVOT 压差的存在与生活方式建议和药物治疗决策相关，可考虑在患者站立位、坐位和半仰卧位的运动过程中进行 2D 和多普勒超声心动图检查。

IIb

C

84,85,93,94

对于图像不够理想、疑似左室心尖肥厚或动脉瘤的患者，可考虑采用左室腔增强显像（静脉注射超声心动图造影剂）的 TTE 检查作为 CMR 成像的候选方案。

IIa

C

81

推荐所有接受 SAA 的患者接受超声心动图冠脉造影，以确定酒精消融位置正确。

I

B

111-113

对接受室间隔心肌切除术的患者，推荐进行围手术期 TOE，以确认 LVOTO 机制，指导手术策略，评价术后并发症，并检测残余左室流出道阻塞。

I

C

114-118

若患者 LVOTO 机制不明、室间隔 reduction 术前评估二尖瓣器或患者疑有瓣膜内部异常引起的严重二尖瓣反流时，考虑进行 TOE 检查。

IIa

C

114-117

若经胸超声心动图声窗不足以清晰观察心肌层的造影回声，可考虑对候选室间隔动脉穿支进行注射冠脉造影剂的 TOE 检查，以指导室间隔酒精消融。

IIa

C

122

建议由心脏成像和心肌病检查经验丰富的团队进行 CMR 检查

I

C

148，149

对于无禁忌症且超声心动图声窗不足以诊断的疑似 HCM 患者，建议进行 LGE-CMR 检查，以验证诊断结果。

I

B

126，127

在无禁忌症存在的前提下，若患者满足 HCM 的诊断标准，可考虑进行 LGE-CMR 检查评估心脏解剖结构、心室功能与心肌纤维化的存在与否和累及程度。

IIa

B

124，126,127,130,136,138-143

疑似心尖肥厚或动脉瘤的患者可考虑接受 LGE-CMR 检查。

IIa

C

127,129

疑似心脏淀粉样变性的患者可考虑接受 LGE-CMR 检查。

IIa

C

22,147

室间隔酒精消融术前可考虑进行 LGE-CMR 检查，以评估心肌肥厚与心肌纤维化的分布和严重程度。

IIb

C

150,151

具有 TTR 相关淀粉样病变症状、迹象或非侵入性检查证据的患者可考虑进行核素骨显像检查（特别推荐 99m Tc-DPD）。

IIa

B

156-158

超声心动图检查不足且伴有 CMR 禁忌症的患者可考虑接受心脏 CT 检查。

IIa

C

159

若其他临床检查提示存在心肌浸润或炎症，且没有其他验证手段，可考虑进行心内膜心肌活检。

IIb

C

162,163

若 HCM 患者的病因无法完全以非遗传因素解释，建议对患者家族成员进行遗传咨询，无论后续是否计划对其进行临床或遗传检查筛选。

I

B

169-173

应选择多学科专家团队中有该方面专科训练的专业人士进行遗传咨询。

IIa

C

168-173

推荐对满足 HCM 诊断标准的患者进行遗传检测，以帮助对其亲属进行逐层遗传筛查。

I

B

24,175,178-180

推荐在有诊断学实验室资质且拥有解读心肌病相关突变专家的实验室进行遗传检测。

I

C

168,172,183

若疾病存在可提示 HCM 明确病因的症状或迹象，推荐进行遗传检测以确认诊断结果。

I

B

36-40,43-46,67

检查结果处在 HCM 诊断标准边界值的患者应在专家团队详细评估后在进行遗传检测。

IIa

C

168

应考虑对病理诊断为 HCM 的已死亡患者组织或 DNA 进行遗传检测，以帮助对其亲属进行逐层遗传筛查。

IIa

C

181,182

携带明确致病突变患者的成年一级亲属在检查前咨询后，建议进行逐层遗传筛查。

I

B

24，175，178-180

对与先证者携带相同明确致病突变的一级亲属，建议进行临床评估，ECG 和超声心动图检查，并进行长期随访。

I

C

168

未携带与先证者一致的明确致病突变的一级亲属无需后续随访，但若之后出现相关症状或该家族出现新的临床相关数据，建议对其进行再次评估。

IIa

B

34,185,186,189

若未进行遗传检测或先证者中未发现明确的致病突变，应考虑对一级亲属进行 ECG 和超声心动图临床评估，每 2-5 年重复一次（若无诊断学异常可每 6-12 个月检查一次）。

IIa

C

168,185,187,188

对于父母携带明确致病突变的儿童，应考虑在 10 岁时或以后进行预测性遗传检测，安排在检查前家庭咨询之后，检查标准应与当时国际遗传检测的指南保持一致。

IIa

C

168,190,192

对于遗传状态不明的 10 岁或 10 岁以上的儿童一级亲属，应考虑在 10-20 岁间每 1-2 年进行一次 ECG 和超声心动图临床检查，20 岁以后每 2-5 年检查一次。

IIa

C

168

若父母或法定代表人要求，可在遗传检测前进行 ECG 和超声心动图临床检查，或者以临床检查取代遗传检测，但前提是先咨询经验丰富的医师，并同意该方法最符合该儿童的利益。

IIb

C

若该家族有童年阶段或疾病早发的恶性家族病史，或该儿童出现心脏症状或是参与剧烈体育活动，可考虑在 10 岁前进行临床或遗传检测。

IIb

C

168

对于明确突变但没有疾病表现的突变携带者，在综合考虑突变类型、运动类型和多次重复的常规心脏检查结果后，可允许进行体育运动。

IIb

C

202

对于心脏停搏的成年幸存者、持续性室性心律失常患者和严重稳定心绞痛（加拿大心血管学会 CCS 分级 ≥ 3）患者，推荐进行侵入性冠脉血管造影检查。

I

C

219

对于典型活动性胸痛（CCS 分级＜3）患者，若根据年龄、性别和动脉粥样硬化风险因子评估，患者的冠脉粥样硬化风险为中度，或是有冠脉血运重建病史，应考虑进行侵入性或 CT 冠脉血管造影检查。

IIa

C

159，218

对于年龄不低于 40 岁的所有患者，无论是否存在典型活动性胸痛，在室间隔消融术前都应考虑进行侵入性或 CT 冠脉血管造影检查。

IIa

C

220，221

对于考虑接受心脏移植或机械辅助循环的患者，推荐进行心脏插管，评估左右心功能和肺动脉阻力。

I

B

227-229

对于非侵入性心脏成像结果不明确的有症状患者，可考虑进行心脏插管，评估 LVOTO 严重程度并测量 LV 充盈压。

IIb

C

230

对于准备心脏移植或机械辅助循环时检查发现收缩期和/或舒张期左室功能障碍的严重有症状患者，推荐进行心肺运动试验，并同步监测患者呼吸情况。

I

B

233,238

无论症状如何，都应考虑采用心肺运动试验并同步监测呼吸情况（或标准跑步机或踏车运动试验）来分析运动不耐的严重程度和机制，以及心脏收缩压。

Iia

B

233,235-237

对于接受室间隔酒精消融和室间隔切除的有症状患者，可考虑进行心肺运动试验并同步监测呼吸情况（或标准跑步机或踏车运动试验），以确定运动受限的程度。

IIa

C

233-235

对于不明原因晕厥的患者，推荐进行 12 导联 ECG、直立运动试验和运动 2D 和多普勒超声心动图检查和 48 小时动态心动图监测，以确定晕厥的原因。

I

C

243

对经常发生不明原因晕厥而 SCD 风险又较低的患者，应考虑进行 ILR 检查。

IIa

C

243，250

对于持续性或复发性室上性心动过速（心房扑动、房性心动过速、房室结折返性心动过速、房室旁道介导的心动过速）患者和心室预激患者，以检测并治疗可消融基质。

I

C

249，254，255

对于有症状的单行性持续（＞30 s）室性心动过速的部分患者，可考虑进行侵入性电生理研究，以检测并治疗可消融的心律失常基质。

IIb

C

256,257

对于有心脏骤死风险的患者，不建议进行程序心室刺激的非侵入性电生理研究。

III

C

静息时或刺激时 LVOTO 的患者应避免使用动静脉扩张剂，包括硝酸盐类药物和磷酸二酯酶抑制剂。

IIa

C

258,260

对于新发或控制不当的房颤患者，在进行侵入性治疗前，应考虑先使患者恢复窦性节律或控制患者心率在适当水平。

IIa

C

261,262

静息时或刺激时 LVOTO 的患者应避免使用地高辛。

III

C

259

对于静息时或刺激后出现 LVOTO 的患者，推荐一线治疗方案为滴注无血管扩张作用的β受体阻滞剂（剂量可升高至最大耐受剂量），以改善患者症状。

I

B

263, 265,267,268

若静息时或刺激后出现 LVOTO 的患者无法耐受β受体阻滞剂或伴有禁忌症，推荐滴注维拉替米以改善症状（剂量可升高至最大耐受剂量）。

I

B

268,270-274

除β受体阻滞剂外（或合并维拉替米），推荐添加滴注丙吡胺以改善静息或刺激后出现 LVOTO 的患者症状（剂量可升高至最大耐受剂量）。

I

B

267,268

可考虑滴注丙吡胺作为单一疗法，改善静息或刺激后出现 LVOTO 的患者的症状，应格外注意患有或倾向于 AF 的患者，因为丙吡胺会增加这部分患者的心室率反应。

IIb

C

267

对于静息或刺激后出现 LVOTO 的儿童或无症状患者，可考虑采用β受体阻滞剂或维拉帕米治疗，以减小左心室压力。

IIb

C

272

对于有症状的 LVOTO 患者，可考虑谨慎采用低剂量袢利尿剂或噻嗪类利尿剂改善劳力性呼吸困难。

IIb

C

对于β受体阻滞剂和维拉帕米不耐受或伴有禁忌症的有症状 LVOTO 患者，应考虑滴注地尔硫卓以改善症状（剂量可升高至最大耐受剂量）。

IIa

C

274

刺激后出现严重 LVOTO 且伴有低血压和肺水肿的患者，应考虑口服或静脉注射β受体阻滞剂和血管收缩药物治疗。

IIa

C

260

建议由 HCM 治疗多学科专家团队中经验丰富的医生进行室间隔消融手术。

I

C

148，149

无论最大耐受治疗如何，NYHA 功能分级 III-IV 且静息或刺激后最大 LVOT 压差 ≥ 50 mm Hg 的患者，建议接受室间隔消融手术以改善症状。

I

B

311-314

对于因静息或刺激后 LVOTO 压差大于等于 50 mm Hg 而反复发作劳力性晕厥的患者，应考虑进行室间隔消融手术。

IIa

C

240,316

对于同时出现室间隔消融适应症和其他需要手术干预（如二尖瓣修复/置换，乳头肌干预）的病灶的患者，建议进行室间隔切除而非室间隔消融手术。

I

C

295

对于静息或刺激后最大 LVOTO 压差 ≥ 50 mm Hg 且伴有中至重度二尖瓣反流（并非二尖瓣 SAM 单独引起）的患者，可考虑进行二尖瓣修复或置换手术。

IIa

C

291-294

对于静息或刺激后最大 LVOTO 压差 ≥ 50 mm Hg 的患者，若二尖瓣叶-室间隔接触时室间隔最大厚度 ≤ 16 mm，或者在单独的切除手术后仍有中至重度二尖瓣反流，可考虑进行二尖瓣修复或置换。

IIb

C

296，317

对于部分静息时或刺激时 LVOTO ≥ 50 mm Hg、窦性心律且药物治疗无效的患者，若合并有室间隔酒精消融或室间隔切除术禁忌症或术后发生心传导阻滞风险较高，应考虑房室顺序起搏并优化 AV 间期，以降低左室流出道压力差，并促进β受体阻滞剂和/或维拉帕米药物治疗的疗效。

IIb

C

268,318-322

对于静息时或刺激时 LVOTO ≥ 50 mm Hg、窦性心律、药物治疗无效且伴有 ICD 适应症的患者，应考虑植入双腔 ICD（替代单导联设备），以降低左室流出道压力差或促进β受体阻滞剂和/或维拉帕米药物治疗的疗效。

IIb

C

268,318-322,327

NYHA 功能分级 II-IV 且 EF ≥ 50% 的患者，若在静息时和刺激时没有 LVOTO，应考虑接受β受体阻滞剂、维拉帕米或地尔硫卓治疗，以改善心衰症状。

IIa

C

274,338

NYHA 功能分级 II-IV 且 EF ≥ 50% 的患者，若在静息时和刺激时没有 LVOTO，应考虑接受低剂量噻嗪类袢利尿剂治疗，以改善心衰症状。

IIa

C

对于无 LVOTO 且 LVEF＜50% 的患者，除β受体阻滞剂外，应考虑接受 ACE 抑制剂（若 ACE 抑制剂不耐受，可考虑 ARB）治疗，以降低 HF 住院率和过早死亡的风险。

IIa

C

337

对于无 LVOTO 且 LVEF＜50% 的患者，除 ACE 抑制剂（若 ACE 抑制剂不耐受，可考虑 ARB）外，应考虑接受β受体阻滞剂治疗，以降低 HF 住院率和过早死亡的风险。

IIa

C

337

对于 NYHA 功能分级 II-IV 且 LVEF＜50% 的有症状患者，应考虑接受低剂量袢利尿剂治疗，以改善心衰症状降低心衰住院率。

IIa

C

337

对于所有 NYHA 功能分级 II-IV 且 LVEF＜50% 的有持续性症状的患者，无论是否服用 ACE 抑制剂（若 ACE 抑制剂不耐受，可考虑 ARB）和β受体阻滞剂，都应考虑接受盐皮质激素受体拮抗剂（MRA）治疗，以降低 HF 住院率和过早死亡风险。

IIa

C

337

对于 NYHA 功能分级 II-IV、EF＜50% 且没有 LVOTO 的永久性房颤患者，可考虑接受低剂量地高辛治疗，控制心率反应。

IIb

C

337

对于最大 LVOTG＜30 mm Hg、NYHA 功能分级 II-IV、LVEF＜50% 且伴有 QRS 持续时间＞120 ms 的 LBBB 的药物难治性 HCM 患者，应考虑进行心脏再同步化治疗，以改善症状。

IIb

C

339

对于 NYHA 功能分级 III-IV 且 LVEF＜50% 的合适患者，可考虑进行原位心脏移植，不论患者有无接受优化药物治疗或难治性室性心律失常。

IIa

B

340,341,343,344

对于 LVEF 正常（≥ 50%）的合适患者，若伴有舒张期功能障碍引起的严重药物难治性症状（NYHA 功能分级 III-IV），应考虑进行原位心脏移植。

IIb

B

340,341,343,344

对于部分终末期 HF 患者，无论患者有没有接受优化药物和设备治疗，是否符合心脏移植标准，都应考虑进行持续性轴流型 LVAD 治疗，以改善症状，并减少因 HF 恶化住院和在等待移植时过早死亡的风险。

IIb

C

346

对于出现心绞痛样胸痛且无 LVOTO 或阻塞性冠状动脉疾病证据的患者，应考虑进行β受体阻滞剂和钙拮抗剂治疗，以改善症状。

IIa

C

347-351

对于出现心绞痛样胸痛且无 LVOTO 或阻塞性冠状动脉疾病证据的患者，可考虑进行口服硝酸盐类药物改善症状。

IIb

C

对于持续性、永久性或阵发性 AF 的患者，在没有禁忌症的前提下，建议口服抗凝剂 VKA（目标 INR 2.0-3.0）预防血栓栓塞。

I

B

223,352

对于心房扑动的患者，建议进行与 AF 患者一致的抗血栓治疗。

I

C

261,262

进行抗血栓治疗前（无论是 VKA 还是抗血小板药物治疗），应考虑利用 HAS-BLED 评分评估出血风险。

IIa

B

353

近期 AF 发作的患者，应考虑通过 DC 或静脉注射胺碘酮药物复率以恢复窦性节律。

IIa

C

261,262

DC 心脏电复率后，应考虑采用胺碘酮治疗以控制并维持窦性心率。

IIa

B

354

永久性或持续性 AF 患者建议采用β受体阻滞剂、维拉帕米和地尔硫卓控制心室率。

I

C

261,262

对于出现药物难治性症状或无法服用抗心律失常药物的患者，在未出现严重左心房扩张的情况下，应考虑导管消融术治疗房颤。

IIa

B

357-361

若抗心律失常药物无效或副作用无法耐受，或是药物无法控制心室率，可考虑进行房室结消融控制心率。

IIb

C

261,262

若房室结消融后 LVEF ≥ 50%，建议对阵发性 AF 患者植入带模式调节功能的双腔（DDD）起搏器，而对持续性或永久性 AF 患者植入单腔（VVIR）起搏器。

I

C

261，262

房室结消融后，LVEF＜50% 的任何类型 AF 患者，均可考虑植入 CRT 起搏器。

IIb

C

261,262

窦性心律且 LA 直径 ≥ 45 mm 的患者，可考虑每 6-12 个月进行一次 48 h 动态 ECG 监测。

IIa

C

72

对于伴有有症状 AF 的 HCM 患者，可考虑在室间隔切除手术中进行消融。

IIb

C

362

若患者拒绝服用 OAC 药物（VKA 或 NOAC），可考虑每日服用 75-100   mg 阿司匹林联合 75 mg 氯吡格雷（出血风险较低）进行抗血小板治疗。

IIa

B

363

若 AF 患者服用剂量调整后的 VKA 但未能维持抗凝疗效或副作用过大，或是患者未能参加或接受 INR 监测，建议采用直接凝血酶抑制剂（达比加群）或口服 Xa 因子抑制剂治疗。

I

B

363,365

除非患者的 AF 病因可逆转，否则在恢复窦性节律前建议终身接受 OAC 治疗（VKA，INR 2.0-3.0）。

I

C

261,262

HCM 患者应避免竞争性运动。

I

C

365

对于因 VT 或 VF 发生心脏骤停的幸存患者，或自发持续性 VT 引发晕厥或血流动力学异常且预期寿命＞1 年的患者，建议植入 ICD。

I

B

327,367,391-393

对于无复苏后 VT/VF 或自发持续性 VT 引发晕厥或血流动力学异常病史的不小于 16 周岁以上的患者，建议采用 HCM 风险-SCD 评估 5 年后心脏骤停的风险。

I

B

73

建议在患者初诊或临床状态改变时进行 5 年 SCD 风险评估，之后每 1-2 年再次评估。

I

B

73

若患者 5 年后 SCD 风险 ≥ 6% 且预期寿命＞1 年，在对患者进行详细临床评估（包括 ICD 植入终身并发症风险和对生活、社会经济状态和心理健康的影响）后，应考虑植入 ICD。

IIa

B

73,327,393,396

若患者 5 年后 SCD 风险 ≥ 4% 而 ≤ 6%，且预期寿命＞1 年，在对患者进行详细临床评估（包括 ICD 植入终身并发症风险和对生活、社会经济状态和心理健康的影响）后确定植入 ICD 有益，可考虑植入 ICD。

IIb

B

73,327,393,396

若患者 5 年后 SCD 风险＜4%，在对患者进行详细临床评估（包括 ICD 植入终身并发症风险和对生活、社会经济状态和心理健康的影响）后确定植入 ICD 有益，且患者临床特征证明植入 ICD 存在重要预后价值，方可考虑植入 ICD。

IIb

B

73,327,393,396

对于 5 年后 SCD 风险＜4% 且没有临床特征证明植入 ICD 存在重要预后价值的患者，不建议植入 ICD。

III

B

73,327,393,396

植入 ICD 前，应告知患者不恰当放电与移植并发症的风险，以及植入后对社交、职业和驾驶等方面的影响。

I

C

219，327

对于优化治疗和 ICD 重编程后仍出现室性心律失常或复发性休克的患者，建议进行β受体阻滞剂和/或胺碘酮治疗。

I

C

219，403

对于经常因室上性心动过速导致 ICD 不恰当放电的患者，建议进行电生理检查，以确定并治疗可消融的基质。

I

C

403

对于不适用起搏器的 HCM 患者，可考虑采用皮下 ICD 系统（S-ICD）。

IIb

C

407

对于曾发生心脏骤停或持续性室性心动过速的儿童患者，建议植入 ICD。

I

B

409，413，414

对于有不少于两个主要的儿科危险因素的儿童，若对 ICD 并发症终身风险及 ICD 对生活方式和心理健康的影响进行评估后发现 ICD 治疗有益，在恰当告知患者后可考虑植入 ICD。

IIa

C

377,409,414

对于只有一个主要儿科危险因素的儿童，若对 ICD 并发症终身风险及 ICD 对生活方式和心理健康的影响进行评估后发现 ICD 治疗有益，在恰当告知患者后可考虑植入 ICD。

IIb

C

409

对于临床稳定的患者，建议每 12-24 个月进行一次临床评估，包括 12 导联 ECG 和 TTE。

I

C

68，72，74，84，85

建议对出现症状改变的患者进行临床评估，包括 12 导联 ECG 和 TTE。

I

C

68，72，74，84，85

对于临床稳定的患者，建议每 12-24 个月进行一次 48 小时动态 ECG 监测，对于窦性心律且左心房直径 ≥ 45 mm 的患者每 6-12 个月检查一次，而对出现新心悸的患者随时可进行检查。

I

C

69-73

对于临床稳定的患者，每 5 年可考虑进行一次 CMR 检查，而对病情进展的患者，每 2-3 年检查一次。

IIb

C

424

对于临床稳定的患者，每 2-3 年可考虑进行一次症状限制性运动试验，而对病情进展的患者，每年检查一次。

IIa

C

425

条件允许时，对临床稳定患者，每 2-3 年可考虑进行一次心肺运动功能试验，而对病情进展的患者可每年检查一次。

IIb

C

233,426