柳叶刀：心内膜弹力纤维增生症一例

患者心内膜弹力纤维增生图示

2010年7月，一名奥地利的14岁的男孩由于发绀和渐进性呼吸困难被送往因斯布鲁克医科大学附属医院。经过体检，男孩出现了严重心脏衰竭的症状，这是一种被称作心内膜弹力纤维增生症的罕见疾病。据悉，患者在出生后曾经接受过先天性的主动脉缩窄矫正手术和主动脉瓣狭窄的球囊瓣膜成形术。2010.12月份，因为患者出现了淤血性心脏衰竭恶化症状，院方决定在月底对患者进行了心脏移植手术，手术取得了成功。

事后，针对患者的心脏进行检查发现，患者的心脏左心室心内膜大量纤维化并且呈球状肿大，主动脉和二尖瓣也有部分存在这一情况。心内膜弹力纤维增生症是一种罕见的疾病，通常会引起婴儿和儿童不明原因的心脏衰竭。这种病是因为胶原蛋白和弹性纤维的异常增生导致心内膜弥漫性增厚的结果。

本病属于是原发性或继发性的各种先天性心脏疾病，最显着的特征主动脉瓣狭窄或闭锁、二尖瓣关闭不全、主动脉缩窄、动脉导管未闭。使用超声心动图、CT或MRI均可以诊断心内膜弹力纤维增生症。心内膜弹力纤维增生症的治疗包括心脏代偿手术和心脏衰竭时候需要进行的心脏移植两部分。

文献下载： Endocardial fibroelastosis of the heart

编辑： 是非    来源：www.thelancet.com