何怡华教授：胎儿心脏管理需母胎综合管理

何怡华教授

丁香园通讯员：何教授您好，非常感谢您能参与我们的采访。首先，请问教授您能就我国先心病的现状进行简单介绍吗？

何怡华教授：我国目前的先天性心脏病现状是比较严峻的，实际上先天性心脏病占全部出生缺陷的第一位。在2006年之前，神经管畸形是占第一位的，由于神经管畸形产前的防治做的比较成功，所以神经管畸形在2006年之后已经降到了第6位，先天性心脏病跃居到第一位并且持续到现在。第二位的出生缺陷是多指和兔唇。实际上我们可以看到这些出生缺陷的致残和致死率不高，而先天性心脏病致残和致死率是非常高的。

目前，先天性心脏病高发，我们可以来回顾一下每年的数据。每年，我国新发生的先天性心脏病有13万到15万，而现存的先天性心脏病患者且没有得到很好的矫治的有150万到200万，这个数字以每年20万递增，是非常可怕的。现在，我国卫计委的2012年的出生缺陷调查报告显示：全国可以在医保范围内得到救治的人数只有2万多，得到救治的人数的和发病率明显不相符，这个问题突显地很明显。实际上也给我们提出了非常严峻的问题：怎样防治这部分病人。"预防"是我们现在最需要关注的一个问题。先天性心脏病的防治分为三级：一级预防，二级预防和三级预防。一级预防最主要包括病因的去除，我们都知道先天性心脏病的发病是多种因素且为多基因遗传。目前，在世界范围内都没有一个明确的证据来证明先天性心脏病的发病原因，所以在现在这个阶段提一级预防是很不现实的，一级预防仍处于科研阶段。

我们所谓的三级预防是在临床减少并发症的一个过程。关于三级预防，我们都知道先天性心脏病患儿的出生会给家庭和社会带来很严重的负担和痛苦，所能做的外科手术也只是在一定程度上减轻他的痛苦和延长他的寿命，无法完全根治。在国内很少有医疗单位可以做完全根治先心病手术，相对于西方国家，我国在这方面是很匮乏的。所以说我们现在并不是非常推荐一级预防和三级防治，实际上现在最有效手段是二级预防。所谓二级预防就是在出生之前就提前发现先天性心脏病的病情。二级预防有几种方法，包括产前的遗传学检查等。但是产前的遗传学检查可以发现的病种有限，也就是一些遗传综合征。这些遗传综合征只占遗传先天性心脏病的一小部分，大部分都是突变的先天性心脏病，这样就使得这种遗传学检查受限。现在的一线检查是心脏超声，胎儿心脏超声可以在产前对心脏结构、功能、血流动力学做出一个准确的诊断。

随着现在技术越来越先进，先天性心脏病的检出率和准确率也逐年的提高，但这种技术在全国范围内并没有完全普及。我们想通过这次会议提出预防的理念，推广我们产前的超声的诊断，对先天性心脏病实现一个二级预防。这是我们现在对于先天性心脏病的一个发病现状趋势和我们现在能够采取措施的一个简单的介绍。

丁香园通讯员：您在2013年8月牵头成立了胎儿心脏母胎医学会诊中心，您能介绍一下会诊中心成立的意义吗？

何怡华教授：现在先天性心脏病的发病的情况是非常严峻的。中国目前没有一个明显的确切的统计数字，但是台湾和香港是有的，这些数字说明中国的先天性心脏病的出生率是非常高的，高于西方国家。就说明我们的整个管理、产前的诊断和预防是有问题的。先天性心脏病的出生率很高的，死亡率很很高。在整个的管理出现的问题，到底是应该归咎于产前诊断还是超声科、妇产科、心儿科、新生儿科，还是遗传学的咨询和检查？

我们综述了国内外的一些防治理念，这些国外在很多年前就提出了，也和今天的开幕式提出的理念相符合：医学整合，全程关爱。医疗的整合是非常重要的，医疗团队的工作也是非常重要的，我们单单给胎儿心脏病命名了一个新的病名：胎儿心脏病。胎儿心脏病的发病很有特点，整个疾病的发生发展历时了孕期，怀孕期间，出生和出生后，所以说他不但涉及到了产前的一些诊断可能还会涉及到因为他是通过母体的怀孕过程。母体的疾病会对胎儿产生影响，或是胎儿发生了疾病则通过母体对它进行治疗。所有这些会涉及到因为胎儿历时时间的特点以及其他特殊的生存状态，所以它的管理就涉及到多个学科包括我们这个产前的超声诊断，妇产科的围产期的管理、新生儿科对先天性心脏病的急诊的救治、出生之后新生儿内科导管介入治疗、新生儿外科的一些外科手术。所有这些信息在产前都应该给家属一个明确的交待，让他们对这个疾病有一个预期，够做出一个准确的判断和抉择。在中国大，优生优育是我们的一个国策，在这种这种现状下一家就只能拥有一个孩子，我们应该给家属一个全面的信息，让他们有充分的知情权，最后由自己来决定家庭能否接受这种疾病。

我们在工作中也发现一个特点，当我们做产前诊断时，发现病人都是从各地转过来的复杂先天性心脏病。做完了产前诊断之后，尽管我们可能会知道一些的愈后的情况也会做一些介绍，但我们在超声方面的知识并没不全面，无法做到像妇产科和心儿外科一样对具体手术方法也了如指掌了解。在过去，我们会专门聘用了一个医生来负责陪产前胎儿心脏病患者孕妇去各个科室转，例如妇产科，然后是心育儿内科，再个是心育儿外科。没有一个专门的机构会等着医生从手术下来或看完门诊之后才能就诊，孕妇要等待很长的时间，时间也不固定。当时也没有预约系统，而这几个科室也是相互分离的。打一个很简单的比喻，我们在对孕妇进行超声检查时，需要到心儿科经过母体给胎儿用药，防止胎儿的心率失常，这种用药对母体有一定的风险，需要妇产科进行的管理。但事实上心内科和妇产科这两个科室是孤立的。

还有一个问题，当孕妇到妇产科就诊时，在对疾病的作出诊断时，除了用药之外还需要查母体是否有甲亢，甲亢可能会影响到胎儿的心率。很多疾病很多都是相互联系的，但是各科室的整个产前的专业知识是比较孤立的。我们在国际上也看到了一下最近新兴的热点，例如针对非心脏疾病的母胎医学，所以说我们就提出了这个理念：针对胎儿心脏病母胎的综合管理。这个想法得到医院的大力支持，在试运行后的8月我们就成立了一个胎儿心脏病母胎会诊中心。成立之后，患者得到了非常大的收益，使各地患者在医院得到母胎综合会诊。这对整个疾病甚至下一胎怀孕及那时候需要再做的遗传学检查及其影像学检查都有很详细的指导。同时，这种医疗模式得到了患者的认可，更得到了整个团队的认可。我们超生对于临床的只是有所欠缺，临床则欠缺一些影像的知识，心儿内科和妇产科也对对方的的只是有所欠缺，只有组成整个团队才能提高的胎儿心脏病愈后的管理水平。

丁香园通讯员：您刚才也讲到二级预防对先心病的重要性。那你觉得应该如何在中国推进胎儿先心病预防和诊治工作呢？

何怡华教授：我今年年初参加了一个卫生部产前诊断的专家会议，整个专家会议的议事日程上还是在推广先天性心脏病的筛查。所谓的筛查，我国通过法律文件规定，对先天性心脏病的筛查只要求一种单病种：就是单心室。但是先天性心脏病的病种非常多，包括左心发育不良，右心发育不良，单心室，大动脉转位，及其双出孔。很多非常复杂的先天性心脏病是致死性的。在胎儿期，由于胎盘特殊的血液循环状态供血，胎儿是可以生存的。但在出生之后，如果无法保持导管的开放和卵圆孔的开放且没有接受特殊的管理，婴儿就会死亡。即使是进行了及时的手术，也需要进行多次手术且远期效果不佳。如果我们还局限于这种产筛的状态，那么我们国在面对如此之多的先天性心脏病的严峻现状，做的远远是不够的，尤其是先天性心脏病为先天性缺陷之首。

所以，一方面我们要推广这种产筛，产筛在全国普及是一个面的完全覆盖。另一方面对于我们现在最高发的单病种进行单病种的纵向管理。那么所谓的单病种的纵向管理就是我刚才提到的，一定要重视他的产前的诊断即二级预防，例如影像学及其实验室的检查。针对单病种我们要实施一套有效的管理方案，而不单单是一个筛查的管理。筛查的只要求检查四腔心，左室流出道，右室流出道，三血管切面。当要求对单病种进行综合管理，则需对于产前诊断提出更高的要求。要做一个关乎到她愈后危险分层的细化诊断。要做到细化诊断，则需对医生进行技术培训。首先是需要一个单病种的综合管理理念，综合管理中包括产前综合的准确的细化诊断，之后再根据细化的诊断，联合心儿内科，心儿外科，妇产科，遗传学等各个科室，最后分别提出相关意见。

例如心儿内科可以提出预后情况，生存时间，是否需要做急诊的介入治疗；心儿外科则需说明手术是否为根治性手术，最合适的手术时间，手术费用的多少等等，这些信息都要告诉患者家属；遗传学的团队则要告诉家属，这种疾病是否为遗传学综合征，如何检查，若放弃这一胎，下一胎的风险程度或是选择保留这一胎并进行相应的治疗。我们需要对先天性心脏病进行综合性管理，这是我对于现在最高发的出生缺陷--先天性心脏病的建议。我们一定要把这个病种单独提出来，而不是放在产筛里面进行一个很简单的筛查。要把重点放在先天性心脏病病种上的单管理。管理是临床方面的，同时我们还应积极开展科研。现在我们成立了一个大的医学母胎会诊中心，我们拥有的资料都是齐全的，包括临床资料、血样、妇产科的一些资料等等。我们可以在此基础上建立一个国际标准化的数据库，这将有利于一级预防的研究。将这些数据和相关的一些易患因素进行对比研究，我们就可以慢慢进行比如遗传学发病机制的研究，易患因素的研究，这可以推动以后一级预防的发展。

另外，产前的综合会诊对三级防治的开展也是有利的，目前在临床上的治疗为三级防治，是在疾病已经发生临床症状后进行的治疗。当先天性心脏病患者在出现临床症状后再来医院就诊，其中20%的患者就已经失去了手术机会。因为处于怀孕期时孕妇并不知道胎儿患有先天性心脏病，在患儿出生之后，如果家属或是医院对这个疾病的认识不足，患儿则未能去医院进行检查并进行手术。如果说这个手术的最佳手术时间在两个月之内，或者是两周之内，这种患儿往往在半年后已经出现心衰症状的情况下才来到医院进行救治，这个时候患儿则失去了做手术的机会了。

所以二级预防作为单病种管理的纽带，可以推动一级预防的科研和研究以及推动三级防治最佳的一个时间窗并进行最佳的手术方式的探讨，这对于我们非常有帮助的。这是我在先天性心脏病的防治方面的个人想法，并且结合了国际上的医疗模式。针对这个先天性心脏病，还有很多需要探讨的。我专设了一个论坛，对先天性心脏病的产前产后的一体化管理模式进行探讨。国际上最知名的费城儿童医院的杰克.李察儿会在会议上介绍模式和治疗方法。华人IHA葛树平教授，唐立文教授也会介绍一些美国的管理方式，一些新的技术。我们国内的一些中心比如胎儿先天性心脏病的防治中心也会来进行一些交流。这样将会产生更多的思想和火花碰撞，希望以后能对这批病人有更大帮助！

丁香园通讯员：最近这几年，在胎儿先心病的诊断、产前诊断领域，是否有研究的进展或者是临床的技术上的发展，能为我们简单介绍一下吗？

何怡华教授：胎儿心脏超声是目前唯一有效的胎儿心脏病的产前诊断。在世界范围内也尝试过别的方法，例如说核磁。胎儿的心率是成人的几倍，我们成人是60次每分，胎儿可达到160到170次。核磁则受限于胎儿过快的心率，快速的心率往往使核素不能较好地成像。所以它只是一个尝试，并不能广泛地应用于临床。所以说胎儿的心脏超声还是目前唯一有效的检查胎儿心脏病的手段。胎儿的心脏超声随着这几年仪器的发展有了很多的进步，包括分辨率，可以做到高分辨率的血流。胎儿的心脏在不同的孕周的变化较大，第十七八周则变化较小，我们要在变化较小的第十七八周内把整个心脏内部的结构瓣膜和它发生的异常都诊断出来，尽管那时候它可能只有我们指甲盖这般大，所以需要很高的分辨率。现在仪器的发展使得这一切得以实现。在胎儿期，血流是非常低速的，因为胎儿整个躯体比较小，体循环血流量不是很多，血流速度相对来说很低，血管也很细，所以说对这个血流的分辨率要求很高。

随着现在仪器的技术发展， 高分辨率的血流影像对胎儿心脏技术的一些诊断有非常大的帮助。现在还有一些新的技术，例如G公司的steak技术，所谓steak技术就是三维。三维是我们影像成像发展的方向。先天性心脏病是一个立体的结构，三维超声能使这个立体的结构更清楚地被显示出来。同时它还有一个重要的特点，就是可以远程会诊。现在中国开始实施远程会诊，虽然一些大的心血管中心诊治成人时并不需要会诊，但是我们很多地区缺乏胎儿超声的技术，尤其是偏远地区。那些地区先天性心脏病频发，但是技术非常缺乏。我们希望通过远程会诊来达到这个目的。我们安贞医院就成立了这个远程会诊中心，在当地医生不拥有操作技术的情况下，通过采集原始的三维数据，上传到我们会诊中心。通过这种技术，我们可以帮助下级医院来进行诊断。

丁香园通讯员：感谢何教授在百忙之中接受我们的采访。

编辑： 又又    来源：丁香园