第 81 届日本血液学年会陆道培医学团队再发学术「强音」
2019 年 10 月 11-13 日，在日本东京举行了第 81 届日本血液学会（the Japanese Society of Hematology, JSH）年会。陆道培医疗集团™再次在国际学术舞台上有力发声，陆道培医学团队有 3 篇论文被选为口头报告，2 篇论文选为墙报展示。虽然大会举办期间东京迎来史上最强台风「海贝思」，但并不影响参会学者的热情。陆道培医院细胞遗传室王彤主任和分子医学室的两名医师参加了这次会议并作了精彩报告，得到了众多国际学者的认同和赞赏。
日本血液学年会是由日本血液学会（JSH）主办的年度血液学盛会，是亚太地区血液学领域的顶级学术会议之一。学会现拥有超过 7000 名成员，汇集了来自世界各地血液学领域临床、检验、基础研究专家及学者。日本血液学会（JSH）成立已经 82 年，是世界上历史悠久的血液学学会之一。2008 年，日本血液学会和日本临床血液学会（成立于 1959 年）合并成为现在的日本血液学会。JSH 的宗旨是支持对血液学发展有意义的学术研究，积极推动医学教育和血液临床实践所需的学术研究和人才培养，促进学术发展和人类的健康。
王彤主任报告的论文题目为「Analysis of Clinical and Genetic Characteristics of Pediatric AML Patients with NUP98-NSD1」。
探讨了 NUP98-NSD1 融合基因阳性儿童急性髓性白血病（AML）的遗传学特征和临床疗效。通过采用 FISH 和 PCR 方法对 80 例儿童 AML 患者骨髓标本的检测，识别出 NUP98-NSD1 融合基因阳性患者，并对阳性患者进一步分析了初诊、复发时染色体核型、FLT3-ITD 基因突变和 WT1 基因表达、Sanger 测序以及化疗、异基因造血干细胞移植的治疗转归。总结出这是一组具有独特临床和遗传学特征的疾病，具有显著临床预后意义，化疗效果差，不易缓解或易复发，伴 FLT3-ITD 突变时尤甚，异基因造血干细胞移植有望改善疗效。建议对于初诊和难治复发的儿童 AML 患者，应采用 FISH 或 PCR 方法筛查 NUP98-NSD1 融合基因，以及早识别该组高危异常。
王彤主任
从事血液肿瘤细胞遗传学及分子细胞遗传学检测和研究工作 30 余年，擅长各种疑难、复杂染色体异常核型、荧光原位杂交分析及其临床意义分析，擅长染色体/FISH 异常的临床意义解读及危险度分层的评估。较早将荧光原位杂交技术应用于临床并致力于推广，率先将骨髓涂片荧光原位杂交技术应用于临床进行白血病回顾性诊断，并使其成为我院特色诊断项目。每年会诊知名三甲医院和全国各地标本约 10000 余份，接收带教全国各地进修人员。所带领的细胞和分子细胞遗传学团队的规模和诊断水平居国内领先地位。
张阳医师报告论文的题目为「The Genetic Characteristics and Clinical impact of CSF3RMutation in Patients with AML 」。
探讨了 CSF3R 突变在 AML 患者的遗传特征及其临床影响。基于下一代测序和 RT-PCR 分析了 1400 例髓样恶性肿瘤患者中的 58 个基因突变和 35 个白血病特异性基因融合体，我们进一步评估了 CSF3R 在其他髓系恶性肿瘤的发生率，临床特征和遗传学特征，并探讨 CSF3R 突变对 AML 患者的临床影响及潜在的靶向治疗。发现在 4% 的新发 AML 患者中发现了 CSF3R 突变，并且与 CEBPA 双突变和 AML1-ETO 融合高度相关。其次，CSF3R 突变在伴有 CEBPA 双突变的 AML 患者中同时发生率为 12%，仅用化疗治疗时预后不良。尽管如此，CSF3R 突变可能是 4% 的 AML 和其他髓样恶性肿瘤患者（除 CNL 外）的潜在治疗靶标，因此有必要进行进一步的研究。最后，伴随的双突变 CEBPA 表明，在 CSF3R 突变的 MDS，MPN 和 MDS/MPN 患者中，疾病进展的风险很高。
王明宇医师报告论文的题目为「Comprehensively Explore the PAX5 subtypes of BCP-ALL by Next Generation Sequencing 」回顾性地研究了 BCP-ALL 中 PAX5 基因异常驱动的一类白血病亚型，通过二代测序技术能够识别 PAX5 基因的突变（PAX5mut）、缺失（PAX5del）以及基因内的串联扩增（PAX5amp）。研究发现 PAX5amp 与其他异常类型不同，PAX5 基因内部的扩增区域往往发生在 2 号外显子和 5 号外显子之间，保留了 PAX5 的 DNA 结合结构域。通过 RNA-seq 确认了这种异常并不会导致转录本开放阅读框的改变，并且这种增强 DNA 结合作用很可能在 PAX5 的致癌机制中发挥了重要的作用。这一类 PAX5amp 亚型的 BCP-ALL 具有很高的复发风险，在我们发现的 7 例病例化疗后均复发。但是对于这类难治复发的疾病亚型，进一步采用 CD19 或 CD20 CAR-T 并桥接移植的患者仍然取得了很好的疗效，三名接受治疗的患者目前仍然是无病
王明宇医师
主要从事血液肿瘤分子诊断、分子发病机制及个体化治疗的研究。负责 CNV 分析项目的应用和持续改进。分析和总结超过上千份血液肿瘤基因突变筛查结果。多次参加国内外学术会议交流学习。
刘丽丽医师题为「Clinical and Genetic Variant Spectrum of Ten Chinese
Fanconi Anemia Patients」和张净医师题为「Clinical and Genetic Variant Spectrum of Ten Chinese Fanconi Anemia Patients」的论文也做了精彩的墙报展示。两位年轻的检验医师均从事遗传性疾病的分子诊断和研究，已经具有丰富的临床经验，是我们重要的新生力量。
刘丽丽医师题为「Clinical and Genetic Variant Spectrum of Ten Chinese
Fanconi Anemia Patients」的论文介绍了范可尼贫血（FA）是最常见的遗传性骨髓衰竭综合征，目前发现 22 个相关基因，典型表现包括先天畸形、骨髓衰竭和肿瘤易感。我们采用下一代测序技术分析 FA 疑似患者的 FANCA、FANCC、FANCD2、FANCG 和 BRCA2 基因，描述了 10 例确诊患者的临床表现和基因变异。皮肤色素沉着、生长发育迟缓和骨髓衰竭是我们队列中最常见的症状，FANCA 基因突变为最常见的致病变异。该研究样本量小，期待多中心研究。
张净医师题为「Clinical and Genetic Variant Spectrum of Ten Chinese Fanconi Anemia Patients 的论文通过采用 SNP 芯片和低深度全基因组测序（low-WGS）检测一个家系中的 FANCA 基因中存在的 CNV。结果表明 low-WGS 分别检测到长度为 42Kb 的母本缺失和长度为 1Kb 的父本缺失，并准确定位；而 SNP 芯片仅检测到母本缺失且无法准确定位缺失位置。在 CNV 分析的效率和准确性上 low-WGS 优于 SNP 芯片。
道培人在国际会场上风采卓然，相信未来会有更多道培人出现在国际舞台，发出我们自己的声音！