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美吉生物拥有两台Illumina公司生产的新一代DNA高通量测序仪Genome Analyzer。该测序仪的核心专利技术是“DNA簇”和“可逆性末端终止（reversible terminator）”，每次实验可以产生几十Gb到几百Gb的数据量，具有高准确性、高通量、高灵敏度和低运行成本等突出优势。

Illumina Solexa GA IIX 测序仪

技术原理

1. 文库制备

将基因组DNA打成几百个碱基（或更短）的小片段，并在两个末端加上接头（adapter）。

2. 桥式PCR产生DNA簇

Illumina高通量测序芯片表面连接有一层单链引物，两端连接测序接头的单链DNA片段通过与芯片表面的引物碱基互补结合，引物扩增成为双链后，使双链变性成为单链，该单链DNA的一端就被“固定”在芯片上，而单链DNA的另一端随机和附近的另外一个引物互补，也被“固定”住，形成“桥（bridge）”。经过反复30轮扩增后，每个单分子得到了约1000倍扩增，成为单克隆“DNA簇”。

3. 利用可逆化学阻断技术测序

利用边合成边测序（Sequencing by synthesis）的原理，加入改造过的DNA聚合酶和带有4种荧光标记的dNTP。这些核苷酸是“可逆终止子”，其3’羟基末端带有可化学切割的部分，每个循环只容许掺入单个碱基。去除其他多余的dNTP后，用激光扫描反应板表面，读取每条模板序列第一轮反应所聚合上去的核苷酸种类。随后将这些基团化学切割，恢复3’端粘性，继续聚合第二个核苷酸。如此循环，直到每条模板序列都完全被聚合为双链。统计每轮收集到的荧光信号，就可得知每个模板DNA片段的序列。

4、 数据分析

自动读取碱基，数据被转移到自动分析通道进行二次分析。

技术优势

1. 新颖的测序化学技术

Genome Analyzer利用新颖的可逆荧光标记终止子，可以在DNA链延伸的过程中检测单个碱基掺入。由于四个可逆终止子dNTP在每个测序循环都存在，自然竞争减少了掺入的误差。

2. 可扩展的高通量

Genome Analyzer系统每次配对末端运行后可以得到超过20Gb的高质量过滤数据。这个技术的可扩展性保证了更高的数据密度和输出，能用更少的经费完成更复杂的项目。