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 （患者入院后第二次头颅CT，由网友sunxuhui提供） 

    入院后再次行头颅CT平扫示：右枕顶叶、右额叶及左侧额顶叶见片状及指状低密度影，无明显占位效应，边界不清，增强扫描均未见明显强化，余脑实质内平扫及增强扫描均未见明显异常密度区，中线结构无明显移位，考虑脑内多发低密度水肿区。

    腰穿（L₃～₄）脑脊液常规生化及病毒二十项正常。入院再次围绕继发疾病行有关检查，其中ESR、尿酸、血常规均正常；红斑狼疮因子阴性；类风湿因子阴性；抗核抗体阴性；骨穿示正常骨髓象。

2.网友讨论

网友[pws02130]：

    考虑Fabry病，可给予完善相应检查。现在我们共同来学习本病：

    本病是X连锁隐性遗传所致的α-半乳糖苷脂酶A缺乏症，该酶的缺陷导致三己糖基神经酰胺不能水解而累积在体内。受累的半合子男性呈现临床征象，其发病率约为1/40000；少数不典型的半合子男性可能无症状，或仅表现为心脏或肾脏受侵犯的轻症；杂合子的女性患者则在临床上正常，或仅有轻微的症状。α-半乳糖苷脂酶A的编码基因位xq22.1，分子生物学研究表明导致本病的基因突变种类甚多，包括点突变、部分缺失、插入、mRNA剪接点缺陷等。α-半乳糖苷脂酶A的缺陷使三已糖基神经酰胺和二半乳糖基神经酰胺等糖鞘脂类在血循环中、血管壁上皮细胞和平滑肌细胞的胞浆及溶酶体中大量累积，造成广泛病变，累及皮肤、肌肉、脑、肾等全身各系统器官。由于这种糖鞘脂的来源之一是B型红细胞裂解物，因此B型或AB型的男性患者病情尤为严重。

　　典型患者大都在儿童期至青春期间发病，初起以皮肤或神经系统症状为主：指、趾等四肢反复发作的烧灼样或刀割样疼痛和肢端感觉异常是最先出现的神经系统症状，运动、疲劳、感染发热等常为诱发因素，每次发作历时数日至数周，可伴有手足肿胀、发热和血沉增快等，少数患儿伴有腹痛、腹泻，发作之后，体征均恢复正常；典型的皮损最多见于脐至膝之间，在口腔粘膜、腿部、臀部等亦可见到，为分布对称的、自针尖至数mm直径的暗红或蓝黑色斑疹或微凸丘疹，压之不褪色，称之血管角化瘤，皮疹大小和密集程度随年龄而增加，多数伴有少汗症。患儿大都有眼症状，用裂隙灯检查可及早发现角膜混浊，初起在其上皮细胞深层出现弥漫云雾状变化，继而，有直或屈曲的细线自角膜四周向中心蔓延，这是本病的特征表现；结合膜和网膜血管可呈曲折状。皮肤和眼症状可能与神经系统症状同时出现，亦可能早于神经系统症状。肾血管病变可在儿童期即出现蛋白尿，尿中红细胞和管型等；随着病变进展，患者在20～40岁时即呈现等渗尿、氮质血症等肾功能衰退征象。心脑血管病：高血压、左心肥大、心肌缺血和梗死、心力衰竭等心血管病变和脑梗塞等表现则在中年时逐渐发生。在疾病晚期，患者多有肺功能不全、失语、癫痫、偏瘫等情况；大都在40～45岁时死于尿毒症、心功能衰竭或脑卒中等。少数轻症患者临床上无症状，或仅见蛋白尿、心血管症状，或仅有肢端感觉异常，这类患者尚具有一定的残留酶活力。

　　本病的诊断需进行：①血浆、白细胞、泪液或培养成纤维细胞中α-半乳糖苷脂酶A活力测定，典型患者常不可测得；②血浆或尿液（沉渣）中三己糖基神经酰胺含量测定，同时可用偏振光显微镜检测尿液中呈双折射特征的脂质颗粒。对疑为杂合子女性者还可用RFLP法进行分析检测；绒毛或羊水细胞的酶学或分子生物学检测可供作产前诊断。

　　患者应避免曝晒和高温，保证足量饮水，以减少诱发疼痛；苯妥英钠或卡马西平可减轻疼痛和缓解肢端感觉异常症状；噻氯匹定和阿司匹林可抑制血小板聚集，可用以预防血管栓塞。

网友[sunxuhui]：

　　不过不太符合啊，症状不像，该患者没有皮损。

　　典型的皮损（该患者无）最多见于脐至膝之间，在口腔粘膜、腿部、臀部等亦可见到，为分布对称的、自针尖至数mm直径的暗红或蓝黑色斑疹或微凸丘疹，压之不褪色，称之血管角化瘤，皮疹大小和密集程度随年龄而增加，多数伴有少汗症。患儿大都有眼症状（该患者无），用裂隙灯检查可及早发现角膜混浊，初起在其上皮细胞深层出现弥漫云雾状变化，继而，有直或屈曲的细线自角膜四周向中心蔓延，这是本病的特征表现；结合膜和网膜血管可呈曲折状。皮肤和眼症状可能与神经系统症状同时出现，亦可能早于神经系统症状。肾血管病变（该患者无）可在儿童期即出现蛋白尿，尿中红细胞和管型等；随着病变进展，患者在20～40岁时即呈现等渗尿、氮质血症等肾功能衰退征象。

网友[任我行DQG]：

　　考虑诊断为原发性红斑肢痛病。本病是一种外周血管神经功能障碍性疾病，以阵发性肢末发红、肿胀、皮肤温度升高和剧烈烧灼痛为特征，主要是由于肢端血管发生过度扩张引起，常在高温环境中诱发，以足底、足趾为显著。临床上以原发性红斑肢痛病与继发性红斑肢痛两种，其中以原发性较多见，约占60%左右。原发性红斑肢痛病的发病机制目前尚未明了；继发性红斑性肢痛常发于真性红细胞增多症、高血压病、糖尿病、红斑性狼疮、痛风、类风湿性关节炎、神经炎等。

　　本病多见于20～40岁青壮年，男性多于女性。起病可急可缓，多同时累及两侧肢端，以双足更为多见。表现为足趾、足底、手指和手掌发红、动脉搏动增强、皮肤温度升高，伴有难以忍爱的烧灼样疼痛。多在夜间发作或加重，通常持续数小时。受热、环境温度升高、运动、行立、足下垂或对患肢的抚摸均可导致临床发作或症状加剧；静卧休息、抬高患肢、患肢暴露于冷空气中或浸泡于冷水中可使疼痛减轻或缓解。患者不愿穿着鞋、袜及将四肢放于被内，惧怕医生检查。肢端可有客观感觉减退，指（趾）甲增厚，肌肉萎缩，但少有肢端溃疡、坏疽。病程长及（或）病情重者症状不仅限于肢端，可扩及整个下肢及累及上肢。

　　该病是临床上很少见的阵发性血管扩张性疾病，需与灼性神经痛、Fabry病、雷诺综合征等鉴别。其发病机制尚不明，最近的研究证实病变局部毛细血管前括约肌收缩，而动静脉分流开放，导致“总灌注量增高，而营养灌注量不足，受累皮肤缺氧”共存的不平衡状态，组织缺氧引起的代谢产物聚集又进一步使局部血流增加，继而发红、皮温增高和疼痛加重，造成一种恶性循环 。另外，局部缺氧还可激活血小板释放前列腺素，而前列腺素可引起皮肤红斑和痛觉过敏。已证实，致痛物质--P物质并不参与红斑肢痛症的疼痛机制 。本病用西药治疗可给予“复方冬眠灵”、“肠溶阿司匹林”等治疗，目前未见有完全治愈的报道，但见有用中药内煎服、外洗治愈的报道 。