dxy

网友[mengyan]：

　　Fabry病的剧烈手足疼痛时，局部应无明显的改变，如红、肿等，个别患者疼痛部位会有些苍白。该患者局部表现更像红斑肢痛病。患者年龄小，Fabry病的皮疹和其他器官的损害可能还未出现，这些不是小患者的鉴别要点；可仔细询问病史，有无少汗和多汗现象，Fabry病患者会自幼少汗，红斑肢痛病通常没有；还可询问母亲年轻时有无类似或较轻的类似表现，Fabry病大多有家族史；最可靠的鉴别是检测患者的α-半乳糖苷脂酶A活性，α-半乳糖苷脂酶A的酶活性会极低，这项检查北京协和医院儿科遗传门诊能做。

网友[sunxuhui]：

　　入院后给予如下综合治疗：第一，对症处理癫痫持续状态，20%甘露醇降颅压及营养细胞；第二，大剂量丙种球蛋白和甲基强的松龙冲击；第三，阿司匹林解热镇痛；第四，局部2%利多卡因和33%硫酸镁外敷以及中频电流理疗；第五，静脉营养；第六，青霉素、氧哌嗪青霉素预防感染；第七，其它对症治疗和监护、护理，特别是心理暗示。

　　入院后经治疗后患儿癫痫持续状态于30min内停止，患儿神志好转，精神差，运动性语言障碍，极度疼痛，入院第一天患儿夜间疼痛明显，哭闹烦躁，镇静亦未能入睡，第二天患儿疼痛明显减轻，未再抽风，疼痛于入院第三天止，双足红肿于入院第六天消失。患儿饮食睡眠于入院第3天起渐好转，入院第9天患儿可行走、玩耍、语言流利，入院15天内体重增加4.5KG。出院前行核磁共振示：左侧顶叶异常信号（水肿）余未见异常，头颅MRA未见异常。出院诊断：1.红斑肢痛症并脑水肿 2.癫痫持续状态。我的感觉就是用上大剂量丙种球蛋白和甲基强的松龙冲击，患儿迅速好转。

　　一直到现在患儿都很好。本患儿临床表现和发病年龄符合原发性红斑肢痛症的诊断，实验及辅助检查提示均可排除骨髓增生性疾病、周围神经炎、骨髓炎、多发性硬化、高血压和系统性红斑狼疮等。Drench等对原发性红斑肢痛症病人的组织标本研究发现，其皮肤病理显示血管周围少有单核细胞浸润，血管基底膜变厚，血管周围水肿显著，中等的内皮细胞增生。此病理表现均与患儿脑部的影像学表现（多发的血管性水肿）一致。Croue认为继发红斑肢痛病是一种肢端小动脉失调，没有静脉和毛细血管的受累，组织病理学显示小动脉被血栓所堵塞。Drench对红斑肢痛症的皮肤组织病理比较发现了原发性红斑肢痛症不同以纤维肉芽增生和血栓梗塞为病理表现的继发性红斑肢痛病。此患儿行头颅血管造影排除血管畸形和栓塞，从而更加确定此患儿的脑部改变为一种疾病在两个系统的表现。目前国内未见有原发性红斑肢痛症引起其它系统改变的报道。通过对本病例的诊断和治疗，我们认识到以往认为原发性红斑肢痛症只是发生在肢端皮肤的概念是错误的，原发性红斑肢痛症不仅是一种皮肤的脉管性疾病，也可是一种全身的脉管性疾病。

　　原发性红斑肢痛症发病机制不明。患儿可存在前列腺素的代谢异常，而前列腺素可引起皮肤红斑和痛觉过敏，其它如血管活性物质（5－羟色胺），也可能与红斑肢痛症的发生有关。Thami等提出红斑肢痛症可能时由于钙通道的阻滞引起。Burban曾注意到本病有显性遗传的现象，北京大学第一医院报道SCN9A的突变导致原发性红斑肢痛症。目前没有统一的理论。通过对本例原发性红斑肢痛症的诊断和治疗，我们考虑免疫损伤和紊乱在此病的发生和发展中起到重要的作用。Suh DH等报道1例原发性红斑肢痛症患者对皮质类固醇和镇痛新有显著的疗效。Sano等报道可用环孢霉素治疗原发红斑肢痛症]。以上均提示机体免疫在原发性红斑肢痛症中的产生作用。本病例在治疗上首次使用对免疫的抑制和调控的药物（大剂量丙种球蛋白和甲基强的松龙冲击），获得非常好的疗效，而此前对于原发性红斑肢痛症的治疗均无较好的疗效，从而再次证明免疫损伤和紊乱在此病的发生和发展中起到重要的作用。

网友[wsshihan]：

　　感谢sunxuhui提供病例，本病例诊断“1.红斑肢痛症并脑水肿 2癫痫持续状态” 应该没有问题。我们来复习一下红斑性肢痛（erythermalgia）。该病是一种肢端血管发生过度扩张所引起的疾病，临床上主要表现为在温热环境中阵发性肢端发红、皮肤温度增高和烧灼样疼痛。原发性者比继发性多见。本病属少见病。病人多为儿童或40岁以上者者。国外报导男性患者多于女性，约为2∶1。但广州报告的433例中，青年女性最多，占92.86%％，男女比率为1∶13。
　　
　　本病的病因和发病机理尚不清楚。有人认为是血管运动中枢的某些障碍所致，故受累部位常呈对称性分布。有人认为是由于两侧肢体的浅表和深部动脉的血流增加，使皮肤循环量增加，皮肤发红而温度升高。扩张的小血管压迫和刺激神经末梢，引起烧灼样疼痛。也有人认为，本病与周围循环中五羟色胺增高，或皮肤微血管对热的反应过度、缺乏血管正常收缩的对抗机理有关。此外，一些有害因子的作用，如皮肤慢性炎症、紫外线损伤、受冻、烧伤和擦伤等，都可使皮肤微血管的紧张性消失而诱致本病。偶有遗传性。

　　本病常无明显病理解剖变化，不伴有局部组织的器质性异常和营养性改变。主要同时累及双足，少数仅累及足底、足跟、足趾，手足同时发病者仅占3.3%，常呈对称性。发作取决于皮温，皮温升高到临界温度（31.7～36.1℃）以上即引起发作，在各患者中临界温度点相当恒定。血管扩张和其后的充血是皮温升高的原因。然而，血流增加不是主要的因素，因为症状一旦被温热诱发，即使用压脉带加压到收缩压水平以上使血流降到0时，症状仍可持续，提示病变的原因是皮肤痛觉纤维对热或扩张血管壁的张力的异常敏感性所致。发作时局部毛细血管迅速扩张、充血，局部皮温升高（可达35～37℃），足背和胫后动脉搏动增强。

　　起病急骤，常在温热环境中肢体下垂、站立或运动时，引起发作或使发作加重。局部皮温超过临界温度时常引起发作，夜间发作常较白昼为重。发作时的特点为两足对称性、阵发性剧烈疼痛，疼痛多为烧灼样，偶呈刺痛或胀痛。皮肤潮红充血，皮温增高伴出汗。足背和胫后动脉搏动增强。冷敷、抬高患肢或将足露出被外，局部温度低于临界温度后可使发作缓解，皮色恢复正常。疼痛通常局限于足的拇趾和趾端，较少见的是在手的相应部位。每次发作持续几分钟，甚至几小时，偶而伴有局部水肿。发作间歇期，肢端常遗留有轻度麻木或疼痛感，但不伴有溃疡或坏疽等神经营养障碍。

诊断性试验

　　①皮肤临界温度试验：将足或手浸泡在32～36℃水内，若有症状出现或症状加重即为阳性。②甲皱微循环检查：示毛细血管袢轮廓模糊、扩张，其内压力增高，给予热刺激后更为严重。

　　根据特征性的临床表现，红斑性肢痛症的诊断并不困难。本病大约60％为原发性。其他可由真性红细胞增多症、甲状腺机能亢进症、系统性红斑狼疮、高血压病、酒精中毒、恶性贫血、血栓闭塞性脉管炎、痛风、类风湿性关节炎、静脉机能不全、与糖尿病有关的周围神经炎，以及铊、汞或砷中毒和糙皮病等疾病所引起，称为“继发性红斑性肢痛症”。血管疾病在动脉旁路移植术后，随着远端灌注压的恢复，缺血区可有明显的反应性充血。这种现象称为“暂时性红斑性肢痛症”，其表现可能持续几天，甚至几周，应注意鉴别。

治疗方案

（一）热脱敏 降低肢端血管对热的敏感性。先将患肢浸入临界温度以下的水中，然后逐渐升高水温直至出现轻微不适。每天浸泡并逐步提高水温，直到病人在临界温度以上的水温中不引起发作为止。

（二）药物治疗
　　1．阿司匹林 口服一次0.5～1.0g，可预防疼痛发作数天。
　　2．血管收缩剂 ①麻黄碱，口服25mg，每日3～4次。②肾上腺素，发作时喷雾吸入1∶1000肾上腺素溶液。 ③马来酸美西麦角（methysergide maleate），开始口服8mg/d，以后逐渐减小剂量到2～4mg/d；每年应间断1～2月，以避免腹膜后纤维化的副作用。④β-阻滞剂，如普萘洛尔，口服10～30mg，每日3次，对有些病人有效。
　　3．5%葡萄糖酸钙20ml静注，每日2次。
　　4．普鲁卡因封闭0.25%～0.5%普鲁卡因作患肢套式封闭，1～3次后症状可减轻。

（三）手术治疗 对内科治疗无效且严重到足以使劳动力丧失者，可考虑手术切断、压榨、或将酒精注入到胫后、腓或腓肠神经，后两法可以导致足部皮肤麻醉持续达3～6个月。

　　患者宜穿多孔的凉鞋，夜间睡眠时足部不宜覆盖，足部尽量避免暴露于温热的环境中，特别是干热。发作重者可搬到气温达不到引起疼痛发作的临界温度以下的地方居住。但亦不宜用冰块或冰水局部降温的方法来缓解发作，以免损伤肢端血管和周围神经，反而使发作持续或加重。

　　有文献报告使用免疫抑制和调控的药物（大剂量丙种球蛋白和甲泼尼龙冲击），可获得非常好的疗效。“当前我们不能确定原发性红斑肢痛症在机体免疫反应的哪一环节上出现问题，大剂量丙种球蛋白联合甲泼尼龙冲击治疗作用 于机体免疫的各种方面，均有利于阻断免疫损伤，调节免疫紊乱，抑制炎性损伤，对原发性红斑肢痛症疗效显著。目前大剂量丙种球蛋白联合甲泼尼龙冲击治疗不失为一种确实有效的治疗原发性红斑肢痛症的新方法。”（参考文献：孙旭辉，高欣义， 张国滨等，《大剂量丙种球蛋白联合甲泼尼龙冲击治疗原发性红斑肢痛症》，《 临床荟萃 》Clinical Focus，2005年 20卷 6期，：345-346）。