PLoS Genetics：首次发现无功能性基因“复活”
Death and Resurrection of the Human IRGM Gene
美国、西班牙、德国和意大利科学家近日研究了一个克罗恩氏病相关基因后发现，这种基因在4000万年前失去功能之后，又于2000万年前“复活”。相关论文已于3月6日发表在《公共科学图书馆•遗传学》（PLoS Genetics）上。
这一基因称为免疫相关鸟苷三磷酸酶基因(IRGM)，似乎很久之前已经在旧世界和新世界猴的祖先身上被摧毁了。不过当潜伏在基因组中的逆转录病毒将自身插入该基因中后，它在人类和类人猿共同祖先体内成功复活。
美国华盛顿大学人类遗传学家Evan Eichler表示：“这可能是第一个复活基因的例子，概率就好比闪电2次击中同一个地点。”
在多数哺乳动物中，IRGM是一个基因大家族中的成员，这一大家族中的基因被认为有助于消灭病原体，比如有关肺结核的细菌，这种细菌会侵入宿主细胞，并在其中繁衍。但是在人类和一些灵长类中，这一基因大家族消亡到只剩2名成员，IRGM 和IRGC。现在还不清楚人类是如何在失去了如此多的IRGM（家族基因）后生存下来的，相比较而言，缺乏这些基因的小鼠（比正常小鼠）更容易受到感染。
有理由怀疑IRGM在人体中可能起重要的作用，不过，研究人员已经发现，一些人的IRGM基因前部带有一个缺失，这可能改变该基因的表达并增加克罗恩氏病风险，克罗恩氏病是一种有害的消化系统自体免疫病。
在本周在《公共科学图书馆•遗传学》发表的文章中，Eichler和他的同事对比了人类和其他灵长类的IRGM序列。研究人员发现，分散在人类基因组中的重复DNA的一小段碎片，已经在约4000万年前插入了旧世界和新世界猴的共同祖先基因中。这一插入灭活了IRGM，废止了该基因形成功能性蛋白质的能力。
接着，大约2000万年之后，在人类和猿类祖先体内的一种逆转录病毒恰好插入了同样的位置，这使得该IRGM基因再次获得产生蛋白质的能力。
Eichler表示，仍然存在如下这种可能性——即这一切只是偶然事件，人类IRGM蛋白质没有任何实际功能。不过他补充说，IRGM变体与克罗恩氏病的关系表明，该基因能在免疫系统中发挥作用。
目前，IRGM是唯一已知在其进化历史上曾被杀死之后又复活的基因。丹麦奥胡斯大学群体遗传学家Mikkel Schierup说：“这是一个非常奇怪的我们将只能碰见一次的特例，还是具有更普遍重要性的例子？或许我们将很快知道答案，因为我们正在得到更多的比较性遗传数据。”
Schierup表示，这一发现模糊了基因和称为“假基因”之间的界限，“假基因”是指那些被突变摧毁的无功能性基因残留。Schierup说：“研究表明，假基因实际上有一些作用——它们有重新发挥功能的潜力。”（科学网 徐青/编译）
首次发现无功能性基因“复活”
（《PloS遗传学》（PLoS Genetics），doi:10.1371/journal.pgen.1000403，Cemalettin Bekpen，Evan E. Eichler）
October 23, 2008; Accepted: January 20, 2009; Published: March 6, 2009 Resurrection of the Human IRGM Gene. PLoS Genet 5(3): e1000403. doi:10.1371/journal.pgen.1000403
编辑: xiaoyan 作者:丁香园通讯员
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