MTHFR基因检测试剂盒
产品简介
MTHFR是叶酸代谢系统中的关键酶，其基因多态性可导致叶酸代谢关键酶活性降低，引起叶酸代谢障碍，从而引发多种疾病，其中以高同型半胱氨酸血症引起的脑卒中以及新生儿缺陷最为严重。
MTHFR（C677T）基因检测试剂盒（DNA微阵列芯片法）用于体外定性检测从人外周血提取的DNA中亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因677位基因型，为具有低活性亚甲基四氢叶酸还原酶的高危人群提供辅助诊断，以提示个体发生脑卒中及新生儿缺陷的风险度。
产品用途
本试剂盒用于对人类全血中分离的基因组DNA中5,10 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的单点突变（C677 T）的检测和基因分型。为有血栓形成倾向的可疑患者的评价、同型半胱氨酸水平的提高和叶酸代谢的变化提供辅助诊断。检测MTHFR基因型，可以提示脑卒中风险性，同时还能指导孕妇服用叶酸，降低唐氏综合征、唇腭裂、神经管缺陷等新生儿缺陷
一、临床应用：提示脑卒中、冠心病和静脉血栓的高风险性
MTHFR基因正常的人，摄入的叶酸能够在体内顺利代谢，降低高同型半胱氨酸的水平。这类人脑中风、冠心病和静脉血栓的发病风险较低。
MTHFR基因异常的人，摄入的叶酸在体内的代谢途径受阻，可能引起高同型半胱氨酸血症，导致凝血倾向增高，因此发生脑中风、冠心病以及静脉血栓的风险也增高。
在中国人中，高达17%-47%的人为MTHFR基因异常人群。
二、体检应用：指导孕妇补充叶酸
我国推荐孕期补充量为400微克/天，对于：
MTHFR基因正常的人，摄取推荐量的叶酸，能够显著降低患儿的出生缺陷率。
MTHFR基因异常的人，MTHFR酶活性明显降低，对叶酸代谢造成障碍，导致新生儿神经管缺陷、唐氏综合症及唇腭裂等疾病的发病风险明显增高。对于这类人需要补充更多的叶酸才能达到预期的效果。
在中国人中，高达17%-47%的人为MTHFR基因异常人群。
检测MTHFR基因，可以指导孕妇根据自己的基因型适当补充叶酸，从而降低患儿的出生缺陷率。
产品组成
抽提液、预杂交液、杂交缓冲液、洗液、抗体液、显色液、扩增液、阴性对照液、阴性扩增液、阳性扩增液、阳性对照液、Taq酶、基因芯片
储存条件
本试剂盒保存于-20℃，试剂应避免反复冻融，有效期为12个月。
编辑: cq
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