2017.12.11 儿童遗传疾病精准医学峰会在杭州成功举办

李学坤教授的报告题目为《核酸修饰: 发育和疾病》李教授介绍了神秘的 DNA/RNA 甲基化现象，以及甲基化紊乱对于生命健康和表型的影响。滨江区党委常委组织部商丽

2017.11.04 独墅湖畔别样精彩，神经病学时间第12期在苏州顺利召开

和过程进行精确分类。刘春风教授团队获得国家重点研发计划资助，开展帕金森相关疾病早期诊断及精准治疗研究，拟从遗传学分型、临床表型分型、体液生物标记物和影像学

2017.06.25 论道精神医学的经验和精准，精神时间第 4 期在杭举行

，是基于涵盖了个人基因组、蛋白质组、表型组、转录组、代谢组等医疗信息多重叠组合系统（人体 GIS）的数字化的个体医疗体系——个人健康云。河北省第六人民医院张云淑

2018.07.12 肖新华：罕见新生儿糖尿病的分子诊断与药物治疗选择

例确定为 ABCC8 突变所致 NDM。对其临床特征对比发现，同一突变位点，不同 AA 突变类型，可导致不同临床表型；同一突变位点，而同样 AA 突变类型，亦可能表现不同临床表型；同样的致病基因型，对磺脲类药物（SUs）不同的治疗反应也不同。KATP-NDM 患者口服磺脲类药物转换治疗情况显示，76.9% 的

2016.09.05 ERS2016：哮喘-慢阻肺重叠综合征治疗策略类同慢阻肺

在 ERS2016 大会上，来自瑞典默恩达尔的学者 Ding 等在会上展示其最新成果。其研究发现，目前哮喘-COPD 重叠综合征（ACOS）的治疗策略与慢性阻塞性肺疾病（COPD，慢阻肺） 类似。ACOS 是日渐被人们熟知的疾病表型，ACOS 的诊断是基于同时合并哮喘和 COPD 的诊断。但此类患者常被排除在随机

2016.01.30 自身抗体与自身免疫性疾病

）抗体与原发性膜性肾病，抗甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体 (NR2) 抗体与边缘叶脑炎。3. 自身抗体与 AID 临床表型特异性的自身抗体与 AID 的临床表型相关，例如在炎性肌病中，抗 MDA5 抗体阳性者多于无肌病性皮肌炎合并进展性间质性肺病相关，预后不佳；抗 SRP 抗体多与坏死性肌病相关。在系统性硬化症中

2017.09.22 瑞典 Jonas Erjefalt 教授：气道炎症与哮喘的自身免疫

自身抗体能够促进嗜酸细胞脱颗粒过程，提示了自身免疫在嗜酸细胞活化中所起的可能作用。此外，他指出哮喘的免疫相关异质性除了表现为炎症表型以外，还表现为不同解剖部位的

2019.07.10 「神经病学时间」第一期神经脱髓鞘时间学术会议在沪成功举办

了 PMS 的治疗时间窗，以及 MS 的神经保护治疗和干细胞移植治疗的进展。复旦大学附属华山医院神经内科全超教授作题为《脑炎是 MOG 抗体相关脱髓鞘病的重要临床表型