十四届全国神经病学学术会议
中华医学会第十四次全国神经病学学术会议于9月1日-3日在陕西西安隆重举行，该会议开展了11个特约报告，38场专题研讨会，240余篇口头交流，2200篇论文投稿，近3000参会代表，成为历年来参会人数最多，论文投稿最多，新成果最多的一届学术年会。
神经遗传学组组长王柠教授认为，神经遗传学诊断研究需加强
遗传性疾病中80%累及神经系统，其中多数疾病病因和发病机制尚未明确，是最活跃的研究领域之一。我国神经系统单基因遗传病患病率达109.3/10万，这值得神经科工作者关注。另外，外显子组测序技术开始应用于疾病相关变异的研究，也是神经遗传病领域研究的新热点。今后遗传学组成员应当重视：整合技术资源，寻找各类遗传病的突变热区，完善和规范诊断路径，形成临床诊断额分子诊断相结合的诊断策略；逐步从基因突变研究深入功能研究，进行易感和致病基因的识别、鉴定和克隆，尤其对少见病的研究有望取得更多原创成果；规范基因检测和分析，慎重报道新突变；加强临床表型-基因型关系研究，从高层次掌握我国疾病谱特点，为临床工作解决实际问题。
南京大学医学院附属鼓楼医院 利用基因芯片等检测技术预测抗血小板药物疗效
南京大学医学院附属鼓楼医院的徐运教授就《抗血小板的个体化治疗策略》这个话题做了专题发言。徐运教授就鼓楼医院目前开展的抗血小板个体化治疗情况对广大的医生做了介绍，参会人员进200人。徐教授对目前临床上常用的抗血小板药物阿司匹林和氯吡格雷的用药情况及常发生的药物抵抗现象做了一个介绍，分析其发生抵抗的原因，很大程度上是和相关基因的多态性有密切联系的。其中阿司匹林的疗效受到环氧合酶COX-1、TXA2受体、内皮聚集受体PEAR1、血小板糖蛋白GPⅡb/Ⅲa和GPⅠa/Ⅱa等相关基因多态性的影响，COX-1基因多态性致其酶活性结构改变，阿司匹林无法抑制其活性。氯吡格雷的疗效受到CYP450系统基因多态性（包括CYP3A4和CYP2C19）和ADP受体P2Y12基因多态性的影响，其中CYP2C19对氯吡格雷疗效的影响最多。鼓楼医院利用基因芯片和酶切等方法研究患者这几个基因的多态性，发现其与临床的预后关系紧密，如下表所示：
| 性别 | 年龄 | 症状 | CYP2C19基因型 | P2Y12基因型 | CYP3A4基因型 | 入院1天 | 治疗7天 |
| 男 | 87 | 右侧肢体乏力 | 野生型 | 野生型 | 野生型 | 79% | 57% |
| 男 | 55 | 右侧肢体乏力伴口齿不清 | 野生型 | 野生型 | 野生型 | 86% | 71% |
| 男 | 73 | 头晕伴左侧肢体乏力2天 | 野生型 | 野生型 | 杂含子 | 67% | 70% |
| 女 | 86 | 右侧肢体乏力 | 杂含子 | 野生型 | 野生型 | 80% | 84% |
| 女 | 28 | 右侧肢体乏力 | 杂含子 | 野生型 | 野生型 | 85% | 73% |
| 女 | 75 | 脑梗塞 | 杂含子 | 野生型 | 杂含子 | 82% | 75% |
| 男 | 72 | 右侧肢体乏力伴口齿不清 | 纯合子 | 野生型 | 野生型 | 74% | 91% |
| 女 | 71 | 突发头晕伴恶心呕吐 | 纯合子 | 野生型 | 野生型 | 74% | 73% |
同时，我公司在大会展示区展示了CYP2C19基因检测试剂盒以及新一代高技术基因检测平台----全自动杂交仪和生物芯片识读仪。检测CYP2C19基因型，可以指导氯脑血管介入治疗药物氯吡咯雷以及部分抗癫痫药和抗抑郁药的个体化用药，大幅降低药物不良反应及用药无效的风险。在展会上，CYP2C19基因检测试剂盒等产品吸引了多位医学专家驻足和问询，许多专家表示出了对百傲产品的浓厚兴趣及对百傲自主创新技术的支持和肯定，并期望百傲的CYP2C19基因检测能在神经病学药物的个体化用药中发挥积极的作用。
编辑: cq
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