线粒体ALDH2基因多态性对舌下含服硝酸甘油疗效的影响
Yifeng Li, Dandan Zhang, Wei Jin,Chunhong Shao, Pengrong Yan, Congjian Xu, Haihui Sheng,Yan Liu, Jinde Yu, Yuying Xie, Yingnan Zhao, Daru Lu, Daniel W. Nebert, Donald C. Harrison,Wei Huang, Li Jin
硝酸甘油(GTN)，用于治疗心绞痛和心力衰竭已经有超过130年的历史，近来，有研究表明线粒体乙醛脱氢酶(ALDH2)对硝酸甘油疗效需要的代谢产物——NO的合成有关键作用。在最近的研究中，我们发现线粒体乙醛脱氢酶第12个外显子存在一个G/A单核苷酸多态（相应在其编码的蛋白质第504氨基酸中Glu/Lys多态）的突变型和杂合型会严重降低ALDH2的酶活性——与中国人群舌下含服硝酸甘油活性消失有联系。我们还发现Glu504蛋白对硝酸甘油的催化活性(Vmax/Km)大约是Lys504蛋白的10倍。由此我们得出结论Lys504等位片断对临床硝酸甘油有效性降低起很大的作用。我们建议给病人使用硝酸甘油要考虑这一因素，尤其是亚洲人，其30%－50%携带造成活性减弱的ALDH2*2突变。
原文：
Mitochondrial aldehyde dehydrogenase-2(ALDH2) Glu504Lys polymorphism contributes to the variation in efficacy of sublingual nitroglycerin[J]. The Journal of Clinical Investigation. 2006,2(116): 506-511
编辑: cq
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