2016.01.29 赵玉英副教授谈遗传代谢病与脑血管病的临床联系

2016 年 1 月 23 日，在 2016 年神经病学时间系列活动——「卒中时间」（济南站）会议现场，山东大学齐鲁医院赵玉英副教授分享了《遗传代谢病与脑血管病》，并接受了丁香园的提问。ccvideo赵玉英副教授说到，其实遗传代谢病在神经科领域，尤其是脑卒中领域并不罕见，只是目前临床上对此的认知程度及深度都不够。例如

2018.06.07 听听肠道的声音，声波感应技术协助肠易激综合征的诊断

名健康参与者的数据建立 IBS 声学指数模型。该数据集使用了一种名为「留一法交叉验证」的统计方法，对 IBS 的诊断具有 90% 的敏感性和 92% 的特异性。接下来对 15 个 IBS 患者和 15 个健康受试者进行的独立测试，结果显示对 IBS 的诊断有 87% 的敏感性和 87% 的特异性。「这项研究证明了我们的

2018.10.25 整合罕见病防治资源 提升罕见病诊治能力 “中国罕见病联盟”在京成立

队列研究」项目，建立国家罕见病注册登记平台。2017 年起，北京协和医院开设罕见病专病门诊，组建罕见病诊治多学科专家协作组，建立基因检测和遗传咨询团队，为罕见病患者

2019.05.15 李航教授：皮肤镜告诉你头面部的「黑」不是「黑」

黑素瘤诊断的准确性、敏感性及特异性⑥分隔可疑皮损区，指导病理医生的分期切除⑦使患者及临床医生释疑⑧减少不必要的活检缺点①锚定偏差（Anchoring bias

2014.04.13 干细胞表观遗传学

干细胞的自我更新及分化是由遗传学因子介导的，包括组蛋白变体、非编码RNA、DNA修饰及组蛋白修饰。DNA的甲基化可以通过阻断转录因子结合及招募...产生上调或下调的不同结果。表观遗传修饰和染色质结构的改变与干细胞分化及体细胞重新编程高度相关。R&D Systems干细胞表观遗传学研究相关产品

2016.09.06 ERS2016 专访王辰院士：提高慢阻肺知晓率 推动慢阻肺的三级预防

与我国大量吸烟人口、中国儿童幼时气道呼吸系统的反复感染，遗传等因素有关。」王辰教授谈到，慢阻肺作为慢性病之所以久酿成患，很重要的原因在于早期的诊治不够。首先，对

2018.07.11 CSD 2018 | 何黎教授：敏感性皮肤的基础和临床

，对普通化妆品不能耐受。敏感性皮肤分为原发性和继发性：前者指由于遗传、年龄 、精神等因素引起；后者可继发于滥用化妆品、外用刺激性药物、不恰当美容治疗...的国内外著名专家、临床医生、研究学者及媒体汇聚一堂，共享皮肤性病学术盛宴。随着环境污染、精神压力，化妆品滥用等因素增加，敏感性皮肤发生率逐渐升高，占人群的 20

2018.06.09 2018 ASCO | 丁培荣教授：LYNCH 综合征和结直肠癌的诊疗进展

解答。聚焦 ASCO 2018，点此进入专题页面ccvideoLYNCH 综合征的新的筛查、诊断方法丁培荣教授指出，以往认为以 LYNCH 综合征为代表的遗传... 以、PMS2 及 EPCAN 五个基因的遗传缺陷，因此 MMR 基因胚系突变的检测已成为林奇综合征的「金标准」。系统性分子筛查是目前 Lynch 综合征筛查最常