2018 年 ASCO 第 54 届年会于 6 月 1～5 日在芝加哥举行，来自世界各地的 32,000 多名肿瘤专家汇聚一堂。今年会议的主题为「传递发现，扩展精准医学领域」。
与会期间，中山大学附属肿瘤医院结直肠科丁培荣教授接受了丁香园的采访，围绕 LYNCH 综合征、结直肠癌的诊疗进展以及精准治疗等热点话题进行了解答。
LYNCH 综合征的新的筛查、诊断方法
丁培荣教授指出，以往认为以 LYNCH 综合征为代表的遗传性肠癌是一种相对少见或小众的疾病，但随着诊断技术的不断进步，近年来该病检出率持续升高。目前我们已经清楚 LYNCH 综合征本质在于 MLH1、MSH2、MSH6 以、PMS2 及 EPCAN 五个基因的遗传缺陷，因此 MMR 基因胚系突变的检测已成为林奇综合征的「金标准」。
系统性分子筛查是目前 Lynch 综合征筛查最常用的方法，即用所有的肠癌的患者切除的组织去做 MSI 或 MLH1 蛋白的免疫组化，然后再进一步排除 MLH1 的甲基化，用最终筛选出的肿瘤组织进行测序。利用这种方法可以比传统的基于临床标准的筛查方法显著提高检出率以及降低漏诊率。
本次 ASCO 大会研究者提出了以体细胞突变为向导的 Lynch 综合征及遗传性肿瘤筛查诊断的新策略。该策略能同时实现体细胞突变和胚系突变的检测和解读，同时提供了预后、疗效预测和遗传变异的信息，更加高效、准确。预计将成为 Lynch 综合征、甚至是遗传性肿瘤筛查与诊断的新策略。
直肠癌新辅助放化疗后选择性非手术治疗
当前直肠癌治疗的一个热点是新辅助放化疗后选择性非手术治疗。约有四分之一到五分之一的的患者在新辅助放化疗后可以获得病理的完全缓解。这类患者按照传统的治疗手段可能面临无法保肛、手术并发症风险及术后排便功能及性功能受损等影响。根据一些回顾性研究的结果，如果能够准确将此类患者甄别出来，那么此类患者可能可以避免致残性的手术。
那么如何准确识别这些患者呢？丁培荣教授认为，第一，要充分合理的利用当前的一些经典临床筛查方法，比如直肠指检，肠镜、磁共振以及肿瘤的标记物等等。第二，循环 DNA 的检测也可以有助于提高筛选的准确性。
国际上的一些研究结果也表明，合理利用当前的诊断方法可以提高诊断的准确性。虽然与传统的根治性手术相比，接受非手术治疗的患者的生存率似乎略低，但是综合考虑还是比较令人满意的。根据中山大学附属肿瘤医院的数据，有 39 例低位直肠癌放化疗后达到完全缓解接受非手术治疗，中位随访时间 33 个月，局部复发的风险在 10%，这一结果对于接受非手术治疗的患者而言是非常不错的。
国内精准治疗的差距
本次大会上重点提到了扩大精准这一概念。丁培荣教授表示，在这一方面我国学者一直在努力，但是和国际上的进展相比还是有一些差距。这些差距主要存在于以下三个方面：第一，数据解读能力有待提高；第二，国内各中心合作不足；第三，与药物公司的合作存在一定障碍，导致很多研究成果不能在第一时间得到临床转化。
小结：新的筛查策略有助于提高 LYNCH 综合征的检出率；直肠癌新辅助放化疗后获得临床完全缓解者非手术治疗可取得接近根治性手术的治疗效果，但应注意采用合理的方法筛选这些患者; 目前我国结直肠癌的精准治疗还存在各种不足，这需要业内相关人士通力合作找出解决方案。