2018 年 10 月 24 日下午，中国罕见病联盟成立大会暨第一次学术会议在北京协和医院隆重举行，并举行《中国第一批罕见病目录释义》新书首发仪式。中国科学院院士、北京协和医院院长赵玉沛，国家卫健委医政医管局局长张宗久，体改司司长梁万年，中国医院协会副会长李林康，中国医药创新促进会会长刘殿波，执行会长宋瑞霖，中国研究型医院学会会长王发强，人民卫生出版社总编杜贤等出席成立大会。
国家卫生健康委员会主任马晓伟对中国罕见病联盟成立做出重要批示，马晓伟主任指出，联盟成立有利于整合我国罕见病防治资源，调动医疗机构、科研院所、社会团体、医药企业等方面积极性，集中产学研优势，提高罕见病治疗水平。同时，马晓伟主任希望联盟坚持以人民为中心，建立完善罕见病协作诊治网络，聚集研究人才，融合研究优势，强化协同创新，加强基础与临床研究，促进治疗药物开发应用，不断提高罕见病识别、诊断和治疗能力，切实维护罕见病患者健康权益，为建设健康中国，决胜全面建成小康社会贡献力量。
联盟成立大会由中国医院协会副会长李林康主持。会议通过了联盟第一届理事长和副理事长名单，理事长由北京协和医院院长赵玉沛院士担任。赵玉沛院士和张宗久局长共同为联盟揭牌。
张宗久局长在联盟成立大会上宣读了马晓伟主任的批示并为联盟成立致辞。
张宗久表示，国家卫健委医政医管局将进一步推动罕见病管理工作制度化和规范化，从我国国情出发，既尽力而为，又量力而行，研究探索促进罕见病规范化诊疗新路径，加强梯队合理的罕见病人才队伍建设，提高疾病诊疗和新药研发水平，统筹医疗资源分布，逐步缩小地区差异，努力为罕见病患者提供及时、有效、高质量的医疗服务，维护罕见病患者的健康权益。
刘殿波会长表示，中国医药创新促进会将积极推动中国罕见病新药研发进程，将与联盟成员单位紧密合作，共同为罕见病患者提供全方位保障。
赵玉沛院士在发言中指出，在中国罕见病联盟的助推下，中国罕见病研究事业将加速驶入快车道，形成合力，在国际罕见病研究舞台发出中国声音，制定中国方案，推广中国模式。
与此同时，《中国第一批罕见病目录释义》在联盟成立大会上举行新书首发及赠书仪式。为向社会各界提供专业的国家首批罕见病目录释义，在北京协和医院赵玉沛院士的积极倡导下，由中国研究型医院学会罕见病专业委员会理事长张抒扬教授牵头，组织北京协和医院及兄弟单位长期从事罕见病诊治的 80 余位中青年专家联合编写了《中国第一批罕见病目录释义》，作为罕见病系列丛书的第一部，共 70 余万字，于 2018 年 10 月由人民卫生出版社正式出版。
学术会议还邀请了来自医院、患者组织、医药企业等各界专家就罕见病研究进展、药物研发等进行学术交流。上海交通大学新华医院消化内科李定国教授、罕见病发展中心主任黄如方、北海康成（北京）医药科技有限公司董事长薛群、中国医学科学院阜外心血管病医院荆志成教授、北京协和医院副院长张抒扬教授分别带来精彩报告。学术会议由中国医药创新促进会秘书长冯岚主持。
中国罕见病联盟是经国家卫健委医政医管局同意，由北京协和医院、中国医药创新促进会、中国医院协会、中国研究型医院学会共同发起，50 余家具有罕见病相关专科的医疗机构，以及高等院校、科研院所、企业等，自愿联合组成的全国性、非营利性、合作性的交流平台。
联盟旨在坚持以患者为中心的发展理念，整合我国罕见病防治资源，聚集罕见病研究人才，融合罕见病研究优势，实现医学在罕见病研究方面的重大突破，提升罕见病防治与保障水平，促进罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新，推动我国生物医药发展和医学技术进步。
北京协和医院作为国家卫生健康委员会指定的全国疑难重症诊治指导中心，始终以关爱罕见病患者为出发点，致力于罕见病领域的研究及探索。2016 年底，由北京协和医院牵头，联合全国 20 家具有丰富罕见病资源的大型医院，启动「十三五」国家重点研发计划 「罕见病临床队列研究」项目，建立国家罕见病注册登记平台。2017 年起，北京协和医院开设罕见病专病门诊，组建罕见病诊治多学科专家协作组，建立基因检测和遗传咨询团队，为罕见病患者就诊提供零距离服务。