2016 年 1 月 23 日,在 2016 年神经病学时间系列活动——「卒中时间」(济南站)会议现场,山东大学齐鲁医院神经内科焉传祝教授接受了丁香园的采访。
我国脂质沉积性肌病的病因特点及研究进展
脂质沉积性肌病原来是一个病理学的诊断,即在肌肉活检时发现大量的脂肪沉积,在病理学上就诊断为脂质沉积性肌病。这个疾病病因有很多,在过去,长期以来国内报道过的许多脂质沉积性肌病,都认为是肉碱缺乏造成的。
在 90 年代末以及 2000 年以后,我们在临床上渐渐发现维生素 B2 对这些患者有非常显著的疗效。很多患者长期误诊、漏诊,但是在给予维生素 B2 治疗以后,发生了戏剧性的好转。我们慢慢发现,脂质沉积性肌病患者在中国发病率要高于欧美国家,甚至在亚洲也高于日本,而且病因也比较特殊,并不是由于原先我们所认为的肉碱缺乏,而是由于多酰基辅酶 A 脱氢缺陷所致。现在全国各大医院和临床中心对此疾病都已经有了良好的认识,能够做出正确的诊断和鉴别诊断,并早期给予治疗。
目前我国学者的相关研究已经揭示了脂质沉积性肌病的分子病理基础和遗传特点,发现了南北方基因突变及热点突变的差异,在这一方面,全国的肌肉病同行都做了很好的工作,也引起了国际同行的关注。我们会进一步对脂质代谢途径进行研究,探索其对于一些肌肉疾病、甚至是神经系统的遗传代谢和变性病的病因、发病机制及诊疗的启发,推动一些神经营养和神经保护药物的开发。
线粒体靶向的神经保护机制的研究进展和临床应用
人体的各种活动,包括体力活动和脑力活动的能量来源都是线粒体。可以说线粒体是细胞的「发电厂」,如果线粒体发生病变,可引起全身多个系统的疾病,不仅仅会造成能量的代谢障碍,而且还会造成细胞的死亡,也就是说线粒体在细胞的发育、分化、衰老、死亡中都发挥了非常重要的作用。
上个世纪 90 年代末,《线粒体医学》这本专著的出现,就是强调了线粒体在生命科学以及疾病发生发展方面的一些重要作用。针对于线粒体,以线粒体为靶向的一些药物治疗,将来一定是研究的重要方向。线粒体就像「汽车的发动机」,在给予保护的同时让其高速运转,而且又尽量避免让其产生一些有害的物质来破坏环境,线粒体靶向的神经保护机制是我们研究的热点领域和主要目标。
除了研究线粒体在细胞损伤中的作用、在疾病过程中的作用机制以外,我们还试图去探索一些方法,保护线粒体的功能,提高线粒体的产能,最后达到延长细胞寿命甚至是抗衰老或辅助疾病治疗的目的。
焉传祝教授介绍
山东大学齐鲁医院(青岛)副院长,脑科中心主任,山东大学齐鲁医院神经内科主任,博士研究生导师,教授。
学会任职:担任中华医学会神经病学分会常委、神经病理学组副组长、神经肌肉病学组副组长,山东省医学会神经内科专业委员会副主任委员。
在国内首次报告了中国人遗传性包涵体肌病的临床和病理特点,系统研究了脂质沉积性肌病的病因。近年来开始对脑梗死的病理生理机制以及线粒体靶向的神经保护机制展开了研究。
近年来发表论文 80 余篇,在包括《Neurology》、《Acta Neuropathologica》、《J Neural Neurosurg Psychiatry》在内的国外期刊上发表第一作者或通讯作者的 SCI 收录文章 20 余篇。在中华医学会系列杂志发表论著及述评 20 余篇,作为第一副主编参加编写了 160 万字的大型参考书《现代神经内科学》,并获得 2004 年山东省高等学校优秀科研成果二等奖。参加首部《全国专科医师培训规划教材 神经病学分册》的编写工作。