5 月 11 日「神经病学时间」第四期神经肌病时间学术会议在复旦大学附属华山医院学术报告厅如期开幕。本次会议由中国研究型医院学会神经科学专业委员会、复旦大学附属华山医院神经内科与丁香园共同举办。
会议在秉承「前沿、实用、开放、平等」原则下，邀请国内外知名专家与学者总结各自领域的前沿进展，共同探索研究方向，会议影响力逐年扩大，参会人数逐年增多，目前已经形成独具特色的学术品牌。本次会议包含讲座与病例讨论，通过现场同声传译与运用丁香园直播平台——丁香播咖进行全程实时线上直播！
与会嘉宾合影
会议现场
复旦大学华山附属医院终身教授 吕传真教授会议开场致辞
复旦大学华山附属医院「终身教授」 吕传真教授在致辞中首先对来自国内外各地的专家和与会人员、以及线上观看直播的各位同道表示热烈的欢迎。在神经肌病亚专科的快速发展的今天，非常感谢通过神经肌病学时间这样的会议来供各位神经科医生交流前沿动态，拓展学习专业知识范围。最后吕教授预祝大会取到圆满成功！
美国·堪萨斯大学医学中心 Mazen Dimachikie 教授作《The changing therapeutic landscape in myasthenia gravis》报告
美国·堪萨斯大学医学中心 Mazen Dimachikie 教授在报告中系统回顾了重症肌无力传统及新进展治疗的临床研究，从设计、结果及存在缺陷等角度解读了对 MG 治疗的现有认识。此外，Dimachkie 教授总结还总结了目前 MG 队列研究设计的挑战，强调了开展高质量随机队列研究的重要价值。
巴塞罗那·圣克鲁圣保罗医院神经科 Luis Querol 教授作《CIDP antibodies, from the paranode to the clinics》报告
巴塞罗那·圣克鲁圣保罗医院神经科 Luis Querol 教授在报告中阐释了结区和结旁抗体发现与研究的过程，总结了不同结旁抗体介导 CIDP 的临床特征，强调了相关抗体的致病性及在临床治疗中的作用。最后他指出，CIDP 是一组具有极大异质性的疾病，因此用自身抗体抗体等生物标志物来区分不同亚型的 CIDP 是一项非常有意义的工作，需要更加充分的沟通与合作。
日本国立精神·神经医疗研究中心 (NCNP) Ichizo Nishino 教授作《Update on distal myopathy》报告
日本国立精神·神经医疗研究中心 (NCNP) Ichizo Nishino 教授在报告首先介绍了 GNE 远端肌病的临床和病理表现和突变类型及分布，以及唾液酸与 ManNAC 药物临床试验的最新进展。随后，Nishino 教授向大家介绍了新发现的 ADSSL1 基因突变导致的远端肌病，并介绍了他们课题组在该突变发病机制上的研究成果。
法国·萨伯特慈善医院 Olivier Benveniste 教授作《IIMS: the importance of being well classified, from physiopathogenesis targeted treatments》
法国·萨伯特慈善医院 Olivier Benveniste 教授在报告中就炎性肌病方面，从定义到疾病分类展示了人类对炎性肌病认识的不断深化，并强调了不同肌炎特异性抗体对临床诊断和治疗的指导作用。
上午报告互动氛围浓烈，现场参会医生与专家互动
昆明理工大学灵长类转化医学研究院 陈永昌教授作《利用猴模型探索 DMD 治疗的方法》报告
昆明理工大学灵长类转化医学研究院 陈永昌教授在报告中重点分享利用猴模型探索 DMD 治疗的方法，阐述了 DMD 猴模型的必要性与可靠性。在猴模型的治疗策略研究方面，陈永昌教授团队通过基因编辑建立的猴模型与 DMD 病人的临床表型高度相似，通过试管婴儿和克隆技术扩大了 DMD 猴模型的数量，该模型未发现脱靶效应，是稳定可靠的。此外，陈永昌教授团队在此基础上尝试了基因治疗 DMD 的探索，以期回答基因治疗 DMD 的有效性和安全性的问题，具有良好前景。
北京协和医院神经科 刘明生教授作《神经超声在神经肌肉病诊治中的价值与不足》报告
北京协和医院神经科刘明生教授在在报告中重点介绍了神经超声的检测手法及其可观察的内容。此外，随后通过 2 个具体病例展现了神经超声可反映神经形态学特点、作为电生理的重要补充在单神经病、局灶性神经病、多发性周围神经病、运动神经元病、肌病的诊治方面的价值，以及无法显示轴索病变与临床症状可能不平行等不足。
福州医科大学附属第一医院神经内科 陈万金教授作《脊髓性肌萎缩症基础研究及临床转化》报告
福州医科大学附属第一医院神经内科 陈万金教授在报告中重点介绍了骨髓性肌萎症的临床表现、分型、病理改变及诊断标准。通过具体病例详细介绍了 SMA 的致病基因、调节基因以及性别对病情严重程度的影响，此外陈教授还介绍了骨髓性肌萎症的新药研究与治疗进展。
美国·贝勒医学院客座教授 张巍教授作《神经肌病的遗传病因学和遗传咨询》报告
美国·贝勒医学院客座教授张巍教授在报告中重点介绍了基因变异与疾病结果的对应关系、基因咨询的局限和意义等内容。此外，张巍教授特别强调了遗传致病机制之间的独立性，从方法选择、分析方式、技术限制等方面阐释了基因检测所面临的挑战，通过三个神经肌病相关的临床病例，分析和解读了基因检测的结果。
北京大学第一医院神经内科 王朝霞教授作《核基因突变导致的线粒体病》报告
北京大学第一医院神经内科王朝霞教授在报告中重点讲述了非结构蛋白编码基因突变等内容。王教授以 POLG 核基因突变的三个病例解读其临床表现、基因、实验室检查和病理特点。总结了核基因突变导致的线粒体病的表型和疑诊线粒体病时的诊断思路，并再次强调了探索更多的线粒体病的可能性。
解放军总医院第三医学中心神经内科 吴士文教授作《从蛋白层面看肌肉疾病的诊断命名和变迁》报告
解放军总医院第三医学中心神经内科吴士文教授在报告中就肌病诊断命名分类的复杂性、现有肌肉疾病诊断方法与思路、肌肉疾病诊断与治疗的蛋白层面分析三个方面内容作了详细分享。吴教授教授指出肌病的诊断需要从多维度综合分析，特别是基于临床病理和编码蛋白诊断，从而对治疗带来帮助。
中南大学湘雅医院神经内科 杨欢教授作《重症肌无力的血清学诊断及其临床意义》报告
中南大学湘雅医院神经内科杨欢教授在报告中重点介绍了重症肌无力相关的抗体包括 AChR，MuSK，LRP4，Titin 和 RyR 抗体的特点，深入对比了 RIPA，ELISA，CBA 和 FIPA 等常用的检测方法。此外，杨教授还重点强调了血清学检测在诊断及鉴别诊断、临床分型、治疗方案选择、严重性评估和预后评估的意义。
复旦大学附属华山医院神经内科 赵重波教授作《小剂量利妥昔单抗治疗难治性重症肌无力的探索》报告
复旦大学附属华山医院神经内科赵重波教授在报告中首先介绍了难治性 MG 的定义和 MG 化学治疗的现状，随后从 B 细胞的发育过程和利妥昔单抗的治疗机制引入，讲解了目前利妥昔单抗在 MG 治疗中的队列研究现状。
赵教授通过利妥昔单抗的使用剂量、效果以及持续时间，探讨了其在 MG 治疗中的可行性，随后介绍了本课题组在小样本难治性 MG 患者队列中使用利妥昔单抗后观察到的疗效和随访结果，结合文献详细讲解了利妥昔单抗在 MG 治疗使用中的注意点和治疗策略。
最后，赵教授向大家介绍了药物基因组学与利妥昔单抗的关系，并建议临床医生若遇到难治性 MG，可以尝试使用小剂量利妥昔单抗为患者带来更高的生活质量。
病例汇报，讨论环节：左上- 复旦大学附属华山医院神经内科 朱雯华主治医师；右上-河北医科大学第三医院神经内科 赵哲教授; 左下-上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科 戴廷军教授; 右下-山东大学齐鲁医院神经内科王诗格医师作病例报告。
病例讨论环节，互动氛围浓烈。首先，病例汇报由四位讲者依次提供详尽的病例临床资料，台下各位专家与同道各抒己见，有理有据地提出可能的临床诊断与判断思路；随后，通过进一步揭晓病理检查与基因检测等结果，验证临床诊断的准确性。通过 Anderson-Tawil 综合征、先天性肌病、MNGIE、XMEA 等经典病例诊断的热烈交流，从外周到中枢，从单系统到多系统，让人在感慨疾病的复杂性之余，也充分体会到神经肌病诊疗过程中不断探索的魅力。
会场互动氛围浓烈，病例点评环节：左上-日本国立精神·神经医疗研究中心 Ichizo Nishino 教授；右上-复旦大学附属华山医院神经内科 赵重波教授；左下-解放军总医院第三医学中心神经内科 吴士文教授；右下-美国·堪萨斯大学医学中心 Mazen Dimachikie 教授分别对汇报病例做了精准点评与热烈讨论。
会场之外，5月10日赵重波教授带领与会专家参观华山医院西院院区
会场之外， 此次赴会的国内外讲者在赵重波教授的带领下参观了华山医院西院院区。Mazen Dimachkie教授、Ichizo Nishino 教授与华山医院神经内科肌病组团队就病房病例进行交流学习，并肯定了华山医院肌病组团队对于肌病诊疗的水平与总结研究。
复旦大学附属华山医院神经内科 卢家红教授对汇报病例作精准点评与会议总结发言
通过近 20 场学术报告和病例讨论环节，第四期「神经肌病时间」学术会议圆满收官，一天的会议内容给予了国内外讲者与参会同道充分交流与碰撞的与会体验。
复旦大学附属华山医院神经内科卢家红教授指出，专家们的学术严谨，参会者的积极互动，会务组的密切配合以及丁香园团队的线上成熟运营共同推动了第四期「神经肌病时间」学术会议顺利召开。再次感谢受邀参会的国内外嘉宾讲者，以及远道而来的各位同道，共同期待神经肌病时间会议日后更为精彩的发展！
封面文中用图来源/现场拍摄