5 月 28 日,由中国心血管健康联盟提供学术指导,心血管健康(苏州工业园区)研究院发起,安进生物医药研发(上海)有限公司支持的「中国家族性高胆固醇血症门诊筛查项目」签约和启动仪式在上海世博中心成功举办。
相比于冠心病、脑卒中等高发疾病,「家族性高胆固醇血症(FH)」很少被关注。它是一种常染色体遗传病,由低密度脂蛋白受体(LDLR)、ApoB 或 PCSK 基因的突变所导致。其主要的临床特点是 LDL-C 水平极度升高、多部位的皮肤黄色瘤,早发动脉粥样硬化和冠心病。在临床中 FH 虽并不常见,但危害巨大。如果不治疗,FH 杂合子患者的早发冠心病风险将显著高于正常人,纯合子患者则可在 20~30 岁死亡。
我国目前缺乏全国性流行病学资料,但据推测全球的流行病学数据来看,FH 杂合子型的发病率在全球范围内大约是 1/200-1/300,纯合子型的发病率大约在 1/160,000-1/30,000,我国目前见诸报道的 FH 发病率约为 0.31%。鉴于目前全球 FH 的诊断率依然低下,我国 FH 的患病人数可能仍被低估。
为此,「中国家族性高胆固醇血症门诊筛查项目」应运而生,期望在全国主要城市试点医院建立 FH 卓越诊疗中心,通过规范的诊断和管理 FH 患者,定期的医生和患者教育,提升临床医生对 FH 的诊疗水平和对 FH 患者的管理水平,提高公众对 FH 的认识和重视程度,从而早期及时地诊断并规范治疗 FH 患者,以期改善这一类患者的长期心血管预后,在减少患者及其家庭疾病负担的同时,并通过项目的实施收集我国 FH 患者流行病学数据,为制定适用于中国患者的 FH 诊断标准提供参考,促进我国 FH 的防控。
本次大会邀请到了北京大学第一医院心内科及心脏中心主任、中国心血管健康联盟副主席、心血管健康(苏州工业园区)研究院院长霍勇教授,北大人民医院心血管内科主任医师、博士生导师陈红教授,安进亚太研究中心负责人张明强博士等嘉宾共同出席。本次大会还邀请了中国科学院院士、上海复旦大学附属中山医院心内科主任、中国心血管健康联盟主席葛均波院士,但因葛院士给病人进行手术而未能出席。
大会上,霍勇教授指出,近几年许多国家对 FH 的诊疗开始重视。2013 年,欧洲动脉粥样硬化学会(EAS),国际 FH 基金会相继发布共识和指南;2014 年,EAS 发布了纯合子 FH 诊疗意见书,许多国家已经或正在启动 FH 患者登记管理系统。相比之下,我国对 FH 的诊疗没有充分重视,临床医生缺乏有效手段对 FH 患者进行长期有序的管理。
北大人民医院陈红教授就项目的整体规划作了分享,「中国家族性高胆固醇血症门诊筛查」项目计划在 2016 年 5 月 — 2018 年 5 月间开展,希望通过门诊筛查、医生患者教育及《中国家族性高胆固醇血症筛查共识》的制定,增进医生及患者对 FH 的认识,达到早期发现和干预的目的。接下来,霍勇教授和安进公司代表张明强博士举行了签约仪式,并和陈红教授一起共同开启了项目启动仪式。
现场专家就项目相关问题解答了记者的疑问,专家们均表示,随着 FH 疾病负担的加重,全球协作共同加强 FH 管理的时代已经到来。FH 筛查项目开创了疾病管理新模式,将促进 FH 的早筛查,早诊断,使患者早期获益。