在不久前举行的第十一届全国胃癌学术会议开幕式上，北京大学医学部主任、中国工程院院士詹启敏以「科技创新与肿瘤精准医学」为题，为我们介绍了关于精准医学的发展概貌。
图 1 詹启敏院士作大会报告
詹院士指出，我国每年新发肿瘤病例 400 万，每年肿瘤造成死亡 280 万，其中胃癌、肝癌、食管癌和肺癌造成的死亡人数都位列世界第一，恶性肿瘤已成为我国国民健康的重要杀手，给家庭和社会带来沉重负担。
目前肿瘤治疗的现状可以比作一座冰山，现有的手术、放疗、化疗等治疗方法，都是针对冰山一角，而我们对于冰山形成的基础，也就是肿瘤的遗传背景、免疫和内分泌改变引起的细胞-分子改变等病理认识还很不足。许多病人都在出现明显体征和症状时到医院就诊，这就导致大部分就医病人是在疾病的中晚期。
在肿瘤的早期诊断上，我国的早诊率在 15% 左右，发达国家的早期诊断在 50% 以上，有些甚至已经达到 70%～80%。中国的多数癌症诊断都是中晚期，使治疗常陷于被动和盲目，直接影响治疗效果和预后。
近年来，随着人类基因组测序技术、生物芯片技术、分子影像、手术导航以及大数据分析技术的进步，使精准医学时代的到来成为可能。詹院士认为精准医学将以六大科学层面问题为关注点：阐释疾病发生发展机制，发现标志物和实现肿瘤早期诊断，研发靶向药物特异、有效地治疗疾病，使用分子分型及分子分期进行个体化的治疗和预后判断，在分子流行病层面采取综合性防控措施，医学与材料、工程、信息等多学科交叉研究。
作为精准医学关键技术的分子影像，通过特异性的分子探针能够实现对肿瘤基因层面的了解。另一关键技术分子病理也越来越多的应用于分子分型、分子分期、鉴别诊断、预后判断和治疗方案的选择。
在精准药物的研发应用方面，根据疾病靶分子、针对特定人群精准开发的靶向药物如 Gleevec、Herceptin、Iressa 等，也有了越来越多的临床实践。通过了解疾病的临床亚型、对药物的敏感性和耐药性进行个体化用药，避免治疗不足同时防止治疗过度。
詹院士还提出，以往针对同样的组织分型和临床分期采用相同的治疗方案，只有 50% 以下的患者取得理想的疗效，未来通过基因组测序、微创技术、大数据分析、分子影像、分子病理的支撑，相同组织分型的疾病将细分出不同分子分型、分子分期，将使患者的治疗方案有所变化，这种理念方式使治疗更有效、低毒，并节省治疗成本。