人类遗传资源数据保藏与共享研讨会暨「华表」全外显子公共数据库发布会

2001 年，人类基因组计划构建第一个人类参考基因组。2008 年，千人基因组计划启动，对全球不同人种的 2500 例样本进行全基因组测序，绘制完成迄今最为详尽的人类基因组变异图谱，包括 8470 万 SNP、360 万 indel 和 6 万结构变异位点。由于不同人种间基因组变异位点及频率存在显著差异，各国纷纷启动面向本国/本地区的基因组测序计划，以发现人群特有的基因组变异，建立更加精准的参考基因组，服务于健康和医学领域。

目前，国际上公开的人类基因组变异数据大多来源于西方人群，利用其作为参比数据，常造成我国基因组研究和临床应用结果的不准确，因此亟待通过高质量测序数据的获取，建立覆盖全国、有地域代表性、标准统一的中国人群基因组数据库，并探讨数据库共享机制，以满足我国生物医学研究的需求。

为此，在国家科技部和卫生计生委有关部门的指导下，复旦大学现代人类学教育部重点实验室联合艾吉泰康于 2017 年 9 月发起「华表」全外显子组数据库项目，其第一阶段的主要目的是通过对覆盖全国、有代表性的汉族人群样本进行高质量测序，系统解析外显子区域等位基因频率，精细刻画中国汉族人群遗传结构，形成我国自主建设的中国人群基因组数据库。同时，在遵循国家人类遗传资源管理条例的框架下尝试推动包括基因组数据在内的各类人类遗传资源数据的保藏与共享，并为下一步的精准医学研究提供参考数据集。

为此，我们将召开人类遗传资源数据保藏与共享研讨会暨「华表」全外显子公共数据库发布会，同时讨论「华表」全外显子组公共数据库的建立和使用共享机制，以期形成我国人类基因组数据等人类遗传资源数据保藏与共享的共识。

复旦大学现代人类学教育部重点实验室
二〇一七年十月十日

主办单位：复旦大学现代人类学教育部重点实验室
指导单位：国家卫生计生委医药卫生科技发展研究中心、国家人口与健康科学数据共享平台
科学顾问委员会（排名不分先后）：
主席：褚嘉祐
委员：金力、尹岭、王国豫、王亚东、李亦学、王晶、石乐明、褚嘉祐、徐书华、曾长青、王红艳、卢大儒、李辉、袁慧军、安锡培
大会主席：金力 院士
会议执行主席：尹岭、卢大儒
会议秘书长：王久存、倪挺
秘书：陈兴栋、谭行之
会议地点：北京海航大厦万豪酒店 (朝阳区霄云路甲 26 号)

编辑： 文千月