「庞贝加油站」—齐鲁神内第一届庞贝病患教会成功举行

2018-01-17 10:23 来源:丁香园

2018 年 1 月 13 日上午,由山东省罕见病防治协会、山东省医药卫生重点实验室神经疑难罕见病实验室、山东大学齐鲁医院神经内科、庞贝氏罕见病关爱中心联合主办的「第一届庞贝病患教会」,即「庞贝加油站」在山东民政大厦举行。

山东省罕见病防治协会会长、山东省医学科学院党委书记、罕见病防治研究岗位「泰山学者」特聘专家韩金祥教授,山东省医药卫生重点实验室神经疑难罕见病实验室主任、山东大学齐鲁医院(青岛)副院长、山东大学齐鲁医院神经内科主任、泰山学者焉传祝教授出席会议并致辞,大会由山东大学齐鲁医院神经内科赵玉英副教授主持,来自齐鲁医院神经内科、康复科、营养科、呼吸科等多学科专家及全国各地市共 25 名庞贝病患者及其家属参加会议。

庞贝病(Pompe Disease),即Ⅱ型糖原累积病(GSDⅡ),是一种由于酸性麦芽糖酶先天性缺陷导致的罕见的神经系统遗传代谢病,早发型患儿主要表现为松软儿及肥厚性心肌病;晚发型患者多表现为进行性的肢带肌无力,可早期出现呼吸肌受累而必须借助外界呼吸机的支持,给患者和家庭带来极大的痛苦和巨大的负担,而且目前该病除了昂贵的酶替代治疗以外尚缺乏特效的治疗方法。

本次患教会旨在向庞贝病患者宣传营养、运动疗法的必要性、重要性和迫切性以及指导患者如何具体进行营养运动治疗、如何科学地进行无创呼吸机辅助通气,并对庞贝病的酶替代治疗、小分子治疗及基因治疗进行回顾与展望。本次患教会特邀请从事代谢性肌病、营养学、运动康复医学、呼吸科、心内科等相关专业的专家对患者进行现场指导及宣教,同时为即将可能进行的酶替代治疗做相应的评估。

去.jpg

首先,韩金祥会长为会议致辞,韩会长对本次活动的举办表示肯定和祝贺,并坦言我国有罕见病患者 1600 万人,我省可达 100 多万人,但以庞贝病为代表的罕见病患者群体面临诊疗困难、医保缺位、特别是相关治疗药物严重匮乏的问题,呼吁国家、社会、科研团队及医务人员加大对罕见病群体的投入与关注,逐步建立山东省罕见病登记、转诊系统和罕见病诊治中心,解决罕见病诊疗困难的现状。

我.jpg

随后,焉传祝教授指出,他致力于神经系统罕见病领域的研究已近 30 年,自从 1990 年通过肌肉活检病理诊断第一例庞贝病患者以来,截止目前他们实验室纳入庞贝病登记系统的患者人数已达 35 位,其中已经有 12 位患者死于心肌病或呼吸衰竭,虽然针对庞贝病的酶替代治疗药物今年已经进入国内市场,但由于价格昂贵目前仅有极少数患者能够做到有药可治,且越早诊断、治疗效果越好、致残率越低,希望广大的神经内科、儿科及儿保医生加强对该病的认识已达到早期诊断、早期干预,并提出其团队对所有罕见病患者「诊疗一次、服务一生」的理念。

额.jpg

会上,庞贝氏罕见病关爱中心的发起者郭朋贺及其丈夫田晓猛从结构介绍、患者现状、患者诉求和组织建议四方面分别介绍了庞贝患者组织,表达了庞贝病患者对于专业性医学指导和有药可医的诉求。

的.jpg

齐鲁医院神经内科赵玉英副教授介绍了庞贝病从疾病认知到治疗方案的发展历程,她指出,要做到庞贝病的有效管理就需要多学科合作,需要患者、家人、医生和社会的共同参与,鼓励庞贝患者任何时候都不能放弃希望,世界会因你们而改变;并承诺对每一位庞贝病患者「不抛弃、不放弃」,为之量身定做个体化治疗方案。

想.jpg

齐鲁医院神经内科李多凌医生介绍了庞贝病营养运动治疗方法,即通过饮食结构的调整减少糖原生成及对骨骼肌的破坏,通过适当的有氧运动增加糖原的降解并达到增肌、康复的效果。李多凌医生在患教会前期还特意为每一位参会的患者精心准备了体重秤、食物计量秤及营养治疗书籍,可谓用心之精致。

v.jpg

齐鲁医院康复科张杨副教授针对庞贝病受累肌群的特点,从「膈肌呼吸训练、重建腹式呼吸模式」,「呼吸肌练习」,「辅助呼吸」三方面指导呼吸功能训练,从「感知觉训练」、「深层肌肉激活」、「稳定性练习」、「增强耐力和力量」、「等长收缩与动态训练」、「非稳定平面改善平衡」等方面讲述了肌力训练的要点,并请来两位专业康复师为患者进行现场指导。

1.jpg

齐鲁医院营养科黄晓莉医生指出,营养管理是从「限制食物中相关前体物质的摄入」、「特殊饮食治疗」、「保障患者正常生长发育及生存所需的热量、蛋白、脂肪、维生素、矿物质等不同营养素的供给」三方面入手,达到预防部分远期后遗症的发生、减少急性发作、改善生活质量的目的。而庞贝病的饮食结构应遵循「低碳水化合物高蛋白」的基本原则,其营养管理应按照膳食结构调查、个体化制定营养治疗方案、记录膳食摄入日记和体重变化、随访的原则,同时监测体重指数、肌肉容积,制定个体化营养方案。

3.jpg

齐鲁医院呼吸科马德东副教授则介绍了庞贝病康复的最后一道防线「无创呼吸机辅助通气」的必要性、重要性及相关适应证。针对患者不愿呼吸和/或不能呼吸的困难,选择合适的呼吸机及辅助呼吸模式,以延缓疾病的进展。马教授还介绍了呼吸机管理的远程调控和云管理模式,并对更人性化、更符合神经肌肉病患者呼吸肌康复的口插式无创呼吸机进行了展望。

4.jpg

随后,会议方向庞贝病患者代表捐赠一台可以远程调控、云管理的双通道无创呼吸机,以帮助该患者克服呼吸肌力弱、憋喘、不能平卧呼吸的现状。

啊.jpg

在医患交流环节,患者及家属纷纷表示参加此次患教会获益匪浅,感谢各位医生、志愿者和病友会组织对庞贝群体的支持与帮助,他们一定会按照医生的指导,坚持并加强营养、运动和康复的自我管理。

在.jpg

针对患者家属提出的庞贝病患者优生优育和是否能开展庞贝病新生儿筛查、做到早期无病诊断的问题,山东省罕见病防治协会遗传代谢病分会会长、济南市妇幼保健院新生儿疾病听视力筛查中心主任邹卉教授给予悉心解答,指出庞贝病为常染色体隐性遗传、原则上庞贝病患者与健康人婚育的子女只是携带者不会发病,但就目前山东地区遗传代谢病高发的现状不敢保证其配偶不是健康携带者,有条件的家庭可以做一下筛查,并承诺尽快开展以庞贝病为代表的溶酶体贮积病的新生儿筛查项目。

v的.jpg

最后,焉传祝教授作总结发言,对参加本次患教会的病友、志愿者和医生团队表示感谢,并承诺其团队一直会坚守神经系统疑难罕见病的阵地,不忘初心、砥砺前行,为每一位庞贝病患者保驾护航。至此,本次庞贝病患教会圆满结束。

吧.jpg

后记:

山东省罕见病防治协会是在韩金祥教授的倡导下,于 2010 年 10 月 16 日成立,是我国第一家经政府部门批准的罕见病防治组织。针对罕见病大部分为遗传性疾病、医学研究少、缺乏临床治疗手段、社会认知程度低等特点,山东省罕见疾病防治协会依托山东省医学科学院、卫生部生物技术药物重点实验室、山东省医药生物技术研究中心等开展罕见病防治与研究工作。

2016 年 11 月韩金祥教授率先成立了山东省医学会罕见病分会并担任主任委员,焉传祝教授担任副主任委员,赵玉英副教授任委员;2017 年 12 月济南市妇幼保健院邹卉教授又成立了山东省罕见病防治协会遗传代谢病分会并担任主任委员,赵玉英副教授担任副主任委员。山东省罕见病防治协会为山东省罕见病和遗传代谢病事业起了巨大的推动作用。

依托于山东大学齐鲁医院神经内科的山东省医药卫生重点实验室神经疑难罕见病实验室,主要致力于神经肌肉疾病、遗传代谢病及神经变性病的研究。早在二十世纪八十年代就在李大年教授的带领下建立了冷冻肌活检和神经活检标本库、神经系统遗传性疾病 DNA 库、血清库及酶学、生化及分子病理诊断系统;师从于李大年教授且一直致力于神经系统疑难罕见病研究的焉传祝教授在 2016 年又率先建立了山东省首家线粒体功能研究实验室,在神经系统疑难罕见病诊疗方面一直处于山东省的领军地位,在国内和国际的地位也不断提升。

焉传祝教授于 2017 年当选中华医学会神经病学分会肌肉病理学组组长,并获「泰山学者」的殊荣。该实验室对炎症性疾病、重症肌无力、进行性肌营养不良、脂质沉积性肌病、线粒体肌病、溶酶体贮积病、运动神经元病、神经系统遗传代谢病及各种原因导致的周围神经疾病的诊断和治疗进行了较为深入、细致的研究,在相关领域申请多项国家及省部级课题、发表多篇论著,得到国内外同道的一致认可。

吗.png

该团队通过近几年的临床观察和实践,结合相关基础研究,发现通过饮食结构的调整以及正确的运动和康复训练可以从一定程度上缓解庞贝病的进程,有效改善患者的预后。本次患教会最主要的目的也是向更多的庞贝病患者宣传并指导营养运动疗法,让社会关注和认识到这一部分罕见病群体的存在及其生存现状,鼓励庞贝患者坚持希望与梦想,不抛弃、不放弃,这也是该团队举办本次庞贝病患教会的初衷。

另外,焉传祝教授的博士研究生王晖同学还专门为「庞贝加油站」精心设计了 logo,该 logo 的整个形状呈六边形与肌肉细胞的形状相同,内部的三个圆点寓意糖原在肌细胞内的沉积;该六边形由三个不同颜色的人形图案构成,蓝色代表患者及家属,黄色代表社会和志愿者,橘红色代表医护人员,也就寓意着庞贝病的管理需要患者、社会和医生共同的参与。

同时赵玉英副教授还专门为患教会准备了分别与上述三种颜色相同的印有该 logo 和医院标志的 T 恤衫! 该患教会的成功举办离不开医院领导、社会爱心人士、志愿者和多学科医护人员的支持与帮助,离不开广大庞贝病病友的信任与支持,在此一并表示感谢!

编辑: lix

网友评论