2018 年 3 月 31 日，由山东省罕见病防治协会、山东省医药卫生重点实验室神经疑难罕见病实验室、山东大学齐鲁医院神经内科联合「丁香园」及「中国研究型医院学会」举办的「第二期遗传与代谢疾病时间」在山东济南召开。
本次会议秉承「严谨、务实、专业、求真、前沿、平等」的宗旨，重点关注可治性遗传、代谢性疾病，邀请到国内遗传与代谢病研究领域的相关专家做专题讲座，并设立精彩的病例讨论环节，同时会议内容由丁香园网站在线直播，由现场参会人员及线上听众互动讨论，专家现场点评、答疑，得到了与会同道及线上听众的一致认可和高度评价。
会议上午时段的内容由山东大学齐鲁医院神经内科刘艺鸣教授、济南军区总医院神经内科曹秉振教授主持。首先，由山东大学齐鲁医院神经内科焉传祝教授致辞，欢迎并感谢各位专家及同道来到「荷香四面，泉韵千秋」的大明湖畔学习、交流，希望能通过本期遗传与代谢疾病时间的学习，加强神经科医生对神经系统遗传与代谢疾病的认识，更好地指导临床和科研工作，造福于更多的患者。
焉传祝教授致辞
刘艺鸣教授主持会议
曹秉振教授主持会议
第一位讲者是北京大学第一医院杨艳玲教授，讲课题目是「潜伏在普通疾病后的遗传代谢病」，她指出「临床观察」是发现遗传病的关键，从一些蛛丝马迹，比如高血氨、高乳酸、高尿酸、高 CK、低肉碱、心肌病、家族史等信息着手，找寻潜伏在貌似脑炎、脑瘫、疫苗接种不良事件、手术并发症后面的元凶，并以「甲基丙酸血症、戊二酸血症及瓜氨酸血症等」为代表讲述了小分子遗传代谢病的的分类、诊断、治疗及新生儿筛查的现状。
随后，山东大学齐鲁医院焉传祝教授结合自己多年来的诊治经验、以丰富的临床实例向大家展示了可治性罕见病，他指出，可治疗的罕见病并「不罕见」，要提高患者和医务工作者对可治疗罕见病的认识，制定可治疗罕见病目录为医保政策提供参考，让更多的的罕见病患者获益。
山东大学齐鲁医学院刘奇迹教授以两个遗传性痉挛性截瘫致病基因的发现为例，以诙谐的语言及生动的图片展示了神经系统遗传病致病基因的探索历程，指出「罕见病，不等于不见」，锁住元凶、找寻致病基因、打断遗传链条是防治的关键。
北京天坛医院张在强教授介绍了遗传性痉挛性截瘫的基因分型及临床特点以及北京地区遗传性痉挛性截瘫的疾病谱，并重点讲述了伴有脑白质病变的 HSP 及其与临床表型相似疾病的鉴别。
下午的会议首先由中国武警总院神经内科吴士文教授介绍了 DMD 的概述、诊断、多学科联合诊疗及基因治疗现状。
济南市妇幼保健院邹卉教授从新生儿预防角度出发，介绍了新生儿遗传代谢病筛查概况、甲基丙二酸血症诊疗思路及甲基丙二酸血症患儿长期随访与饮食。
最后，山东大学齐鲁医院赵玉英教授介绍了线粒体病的治疗策略，她指出，线粒体病是可治的，但治疗方案要因病、因人、因时而异，并可通过优生优育斩断线粒体病的遗传。
在病例交流环节，山东大学齐鲁医院张同霞博士带来了一例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTCD），通过该患者的诊疗过程，揭示了血氨检测对成人急慢性代谢性脑病鉴别的重要性，尿素循环障碍致命但可治，早期诊断及治疗对改善预后意义重大。
济南军区总医院唐吉刚博士介绍了一例以胃肠道症状起病的线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE），恶液质、周围神经病、眼外肌麻痹及脑白质病的组合要警惕该病，MNGIE 属于常染色体隐性遗传 TP 基因突变所致的线粒体耗竭综合征，肌肉活检有助于该病的诊断。
最后，山东大学齐鲁医院李多凌博士带来了两例临床表现为 Leigh 样综合征的病例，经过进一步的辅助检查和随访分别确诊为生物素酶缺乏症和 Leigh 综合征，两例均预后良好，提示我们临床或影像怀疑 Leigh 综合征、Wernicke 脑病的患者，应当反复筛查血氨基酸脂酰肉碱、尿有机酸及生物素酶活性，并尽早给予硫胺素及生物素治疗，除外生物素酶缺陷、多种羧化酶缺陷及 Leigh 综合征。
会议期间，现场参与者及线上听众均踊跃提问、积极参与，而精彩的病例让大家意犹未尽。
会议最后，刘艺鸣教授作总结发言，感谢所有讲者的精彩演讲，感谢到场与会及在线交流的各位同仁们，通过不断深入学习和交流，遗传与代谢疾病将被越来越多的临床医生所认识，将有更多的患者从中获益。
与会专家合影留念
会议吸引了近300人来到泉城济南，丁香园神经病学时间直播页面浏览突破 7000 人次。精彩的会议内容和专家们对可治疗遗传代谢疾病的诊治和研究热忱感染着参会及关注直播的每一个人，期待遗传代谢疾病有越来越多的突破。
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