搭建健康与关爱的桥梁

2019-02-25 15:05 来源:丁香园

2008 年 2 月 29 日,欧洲罕见病组织(EURODIS)发起了第一届「国际罕见病日」,选择这个日子是由于这是每四年才出现一次的日子,寓意「罕见」。之后每年 2 月的最后一天被定为「国际罕见病日」。时至今年,已经是第 12 年,今年罕见病日的主题是「搭建健康与关爱的桥梁」。

罕见病多学科的诊治和研究在发达国家已经有几十年的历史,许多重大的研究成果是从罕见病的研究开始,最近几年随着精准医疗和个体化治疗的医学模式发展,众多世界著名的医院、医疗研究机构和制药企业纷纷进军罕见病领域。10 年前,罕见病在我国是真的「罕见」,无人知晓,少人问津,然而近十年的努力之下,现在罕见病终于站到了公共的舞台上,国家关注,社会支持,制度出台。而其中最大的推力,来自于医生团体,各个罕见病领域的专家们团结起来,成立了罕见病协会、多学科联盟以及联合门诊,逐渐建立了罕见病的诊疗体系,出台相关指南、专家共识或者著书立论,积极地宣讲培训以发展人才,更坚持开展科研工作去更深入地理解和治疗罕见病。然而,前方依然任重道远。罕见病种类繁多,临床表现复杂多样,导致诊断难、治疗难,国内医生对罕见病的诊治尚缺乏足够的认识,常常导致患者难以得到及时诊治。罕见病的规范诊疗问题,也是影响罕见病诊治水平的重要原因。如何让罕见病患者得到及时的、正确的诊治,如何为政府的政策制定提供可靠的相关数据;如何推进罕见病临床和基础研究,这些任务都需要进一步努力完成。

北京大学第一医院是最早关注到罕见病的医院之一,有进行罕见病临床和科研工作的历史传统,长期耕耘在罕见病领域,并且较早就意识到罕见病工作的重要性。2012 年丁洁教授在北京医学会牵头成立了罕见病分会,开展了多项与国家罕见病政策制定相关的课题研究,并进一步推动了医院层面罕见病诊治及科研工作的开展。目前北京大学第一医院在 121 种罕见病目录中有 103 种可诊可治,在北京市的医院中居于首位。同时医院已经成立了儿童疑难罕见病多学科会诊中心、儿童神经肌肉病多学科联合门诊、肾上腺联合门诊、甲状腺相关眼病 MDT、肺小结节联合门诊等多个罕见病诊疗团队。

随着社会的进步和医学的发展,罕见病,作为一个新的挑战摆在人类面前,而攻克罕见病,成为医学领域的一个重要任务,也是我们医务系统、我们北大医院义不容辞的责任。在国内创建罕见病中心顺应现代国际医学发展趋势,也对接我国建设世界一流大学的战略,成立北大医院罕见病中心是顺应国际和国家医学事业发展的必然结果。

在以上前期工作基础上,为了更好地做好罕见病的临床和科研工作,北京大学第一医院集结了多个临床学科和遗传学领域的专家,于 2019 年 2 月 25 日成立罕见病中心,并举行揭牌仪式。北京大学医学部领导和北京大学第一医院领导均莅临现场,并介绍了中心成立的背景及未来的发展方向。北京大学常务副校长、医学部主任詹启敏院士因在深圳出席粤港澳大湾区健康战略研讨会,不能亲临会场,但是发来贺信如下:你们开展的罕见病研究工作非常有意义,目前国家层面也很重视。有了这个平台,可以集中优势,凝聚力量,优化资源,做好罕见病研究和临床诊疗,我会大力支持你们。相信你们会做成全国最优,国际知名,利国利民的高水平罕见病科研和诊疗平台!祝成立大会圆满成功!

这将是一个跨学科、多专业的中心,工作主旨为进行罕见病的多学科管理、诊治规范制定和罕见病的政策研究。为了充分利用、整合、吸收优势资源,中心还设立了咨询委员会,该委员会由全国近十个省市的罕见病领域的专家组成,目的是将罕见病研究工作协同京津冀、辐射多省市、带动多地区、面向全国、面向世界。罕见病由于其罕见性,现有的医疗、教学、科研以及健康管理的组织结构难以适应罕见病事业的发展需求,需要探索新的路径,解决罕见病所带来的诸多问题。成立此中心后,我们将建立罕见病临床研究和政策研究平台,建立罕见病预约、门诊、住院和出院后的全程「一站式」管理模式,探索罕见病诊疗相关机制的建立。完成这些任务,需要全院各科室共同参与、需要北京市兄弟医院的帮助、需要京津冀地区和全国各地医疗机构的支持。

北京大学第一医院罕见病中心专家委员会、北京大学第一医院罕见病中心咨询委员会、北京大学第一医院罕见病诊治研究相关人员、病友会代表及媒体各界也出席了活动,共同商讨罕见病诊治工作的发展。

揭牌仪式后进行了学术会议报告。丁洁教授介绍了 Alport 综合征多学科管理,同时 Alport 综合征病友也进行发言。熊晖教授则讲述了脊髓性肌萎缩症(SMA)多学科管理,之后则由 SMA 病友进行发言。扎实的工作和生动的报告赢得了满场掌声。

会后,丁洁教授接受了丁香园的采访,丁教授表示,我国能够诊治罕见病的医生并不多,希望不同领域的医生在鉴别诊断的同时能够考虑到罕见病并推荐到有诊治能力的医院,让患者少走弯路。

正如今年的罕见病日主题「搭建健康与关爱的桥梁」,相信北京大学第一医院罕见病中心正会成为这样一个桥梁,连接患者的健康与来自医生的关爱。让我们为提高罕见病诊治水平、为惠及广大罕见病患者和家庭、为推动罕见病事业发展,做出应有的贡献。

编辑: 138117932901

网友评论