参会嘉宾代表合影
2019 年 2 月 24 日，中国北京 – 在第 11 个国际罕见病日即将到来之际，中国首个罕见病慈善援助项目：中华慈善总会思而赞慈善援助项目迎来了 10 周年庆典。会上我国首部《戈谢病患者长期生存状况调查（2019）》（以下简称：《生存调查》）正式发布。
《生存调查》首次聚焦于我国戈谢病领域患者生活状况，依据思而赞慈善援助项目 10 年以来积累的戈谢病诊疗的真实世界数据，客观地反映了 130 余位戈谢病患者目前的生活状况。报告显示，戈谢病的误诊率高，确诊难，诊断时间长；慈善援助与医保报销明显降低了患者经济负担；大多数戈谢病患者在接受长期规范的治疗后，可以正常结婚生子、学习工作、回归社会，对于未来充满期望。
中华慈善总会常务副会长王树峰表示：今年是思而赞慈善援助项目的 10 周年，也是中国戈谢病治疗的 20 周年。从《生存调查》中我们欣慰地看到项目中的患者不仅延续了生命，更以自身的价值来回馈社会。报告同时指出了戈谢病群体目前未被满足的需求。我们希望能继续和社会各界携手，使我国罕见病的整体诊疗水平得到提高，医疗制度进一步完善。
患者代表合影
10 年同舟，慈善项目助力新生
22 岁的晓希（化名）正在读大四，接近 170 的身高，开朗的性格让人不敢相信她是一名戈谢病患者。晓希回忆道「我是三岁确诊的，当时身子很小肚子却很大，一直流鼻血，家里人就带着我去医院看病」。没想到，这一「看」就是几年，从南京，到上海，再到北京。终于，确诊了。晓希的父母却被告知，这是戈谢病，罕见病的一种，目前无法治愈，只能终身用药。
北京协和医院儿科的邱正庆教授介绍：戈谢病是一种罕见遗传性的代谢疾病，患者体内缺乏葡糖脑苷脂酶，主要症状为生长发育落后，肝脾肿大，贫血，患者往往多器官功能损伤，甚至会危及生命。2/3 的戈谢病患者在儿童期发病。酶替代治疗是目前国内唯一经过批准的戈谢病特异性药物治疗手段。不幸中的万幸是，因早在五岁多时晓希就开始接受伊米苷酶的注射治疗，她的身高和外形都没有受到影响。正如《生存调查》中的其他患者一样，对于未来，她充满期待：「希望能去读硕士」。
项目推行 10 年以来，像晓希这样的患者还有 130 余名，他们经过项目内的持续治疗大都已重返正常生活。而他们的经历也让其他罕见病患者看到了希望。晓希说：「可以说这个项目改变了我的一生」。
廿念不忘：戈谢病领域 20 年巨变
戈谢病这个名字曾是邹正涛儿时的噩梦。2 岁时，邹正涛被确诊为戈谢病，发育受到严重影响，生命垂危。当时，国内对于戈谢病乃至罕见病的认知严重不足，整个北京记录在册的戈谢患者不过数例，整个中国没有任何治疗药物。1994 年，由赛诺菲研发的戈谢病治疗药物——注射用伊米苷酶在美国上市。两年后，9 岁的邹正涛终于得到治疗。1999 年，赛诺菲与世界健康基金会合作，为包括邹正涛在内的戈谢病患者提供无偿药品援助，这一援助就是 20 年。这期间，几经辗转，项目合作方变更为中华慈善总会， 2009 年，该项目正式更名为「思而赞慈善援助项目」。但自始至终，这个项目给予戈谢病患者的帮助一直在继续。