我国首部《戈谢病患者长期生存状况调查(2019)》出炉

2019-02-26 10:24 来源:丁香园

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参会嘉宾代表合影

2019 年 2 月 24 日,中国北京 – 在第 11 个国际罕见病日即将到来之际,中国首个罕见病慈善援助项目:中华慈善总会思而赞慈善援助项目迎来了 10 周年庆典。会上我国首部《戈谢病患者长期生存状况调查(2019)》(以下简称:《生存调查》)正式发布。

《生存调查》首次聚焦于我国戈谢病领域患者生活状况,依据思而赞慈善援助项目 10 年以来积累的戈谢病诊疗的真实世界数据,客观地反映了 130 余位戈谢病患者目前的生活状况。报告显示,戈谢病的误诊率高,确诊难,诊断时间长;慈善援助与医保报销明显降低了患者经济负担;大多数戈谢病患者在接受长期规范的治疗后,可以正常结婚生子、学习工作、回归社会,对于未来充满期望。

中华慈善总会常务副会长王树峰表示:今年是思而赞慈善援助项目的 10 周年,也是中国戈谢病治疗的 20 周年。从《生存调查》中我们欣慰地看到项目中的患者不仅延续了生命,更以自身的价值来回馈社会。报告同时指出了戈谢病群体目前未被满足的需求。我们希望能继续和社会各界携手,使我国罕见病的整体诊疗水平得到提高,医疗制度进一步完善。

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患者代表合影

10 年同舟,慈善项目助力新生

22 岁的晓希(化名)正在读大四,接近 170 的身高,开朗的性格让人不敢相信她是一名戈谢病患者。晓希回忆道「我是三岁确诊的,当时身子很小肚子却很大,一直流鼻血,家里人就带着我去医院看病」。没想到,这一「看」就是几年,从南京,到上海,再到北京。终于,确诊了。晓希的父母却被告知,这是戈谢病,罕见病的一种,目前无法治愈,只能终身用药。

北京协和医院儿科的邱正庆教授介绍:戈谢病是一种罕见遗传性的代谢疾病,患者体内缺乏葡糖脑苷脂酶,主要症状为生长发育落后,肝脾肿大,贫血,患者往往多器官功能损伤,甚至会危及生命。2/3 的戈谢病患者在儿童期发病。酶替代治疗是目前国内唯一经过批准的戈谢病特异性药物治疗手段。不幸中的万幸是,因早在五岁多时晓希就开始接受伊米苷酶的注射治疗,她的身高和外形都没有受到影响。正如《生存调查》中的其他患者一样,对于未来,她充满期待:「希望能去读硕士」。

项目推行 10 年以来,像晓希这样的患者还有 130 余名,他们经过项目内的持续治疗大都已重返正常生活。而他们的经历也让其他罕见病患者看到了希望。晓希说:「可以说这个项目改变了我的一生」。

廿念不忘:戈谢病领域 20 年巨变

戈谢病这个名字曾是邹正涛儿时的噩梦。2 岁时,邹正涛被确诊为戈谢病,发育受到严重影响,生命垂危。当时,国内对于戈谢病乃至罕见病的认知严重不足,整个北京记录在册的戈谢患者不过数例,整个中国没有任何治疗药物。1994 年,由赛诺菲研发的戈谢病治疗药物——注射用伊米苷酶在美国上市。两年后,9 岁的邹正涛终于得到治疗。1999 年,赛诺菲与世界健康基金会合作,为包括邹正涛在内的戈谢病患者提供无偿药品援助,这一援助就是 20 年。这期间,几经辗转,项目合作方变更为中华慈善总会, 2009 年,该项目正式更名为「思而赞慈善援助项目」。但自始至终,这个项目给予戈谢病患者的帮助一直在继续。

编辑: zhp197873

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