2019 年 3 月 30 日「一个城市，一个大夫」神经肌病学院全国巡讲之郑州站如期举行。本次巡讲由中国研究型医院学会神经科学专业委员会、中国人民解放军总医院第三医学中心、丁香园主办，河南省人民医院、郑州大学第三附属医院、河南省儿童医院联合承办。
「一个城市 一个大夫」项目的核心初衷，就是在全国范围内，建立以区域为中心的医生和患者服务模式。通过高水平专家为代表的优质医疗资源下沉，来实现对医患的有效赋能。「一个城市，一个大夫」神经肌病学院，线下培训召开 3 年以来，以推动学术发展、提升大众和患者认知为宗旨，秉承着「前沿性」、「实用型」、「开放性」、「平等性」的会议原则，在社会上引起了强烈反响，同时得到了国际国内多个组织的大力支持。在本次会议上多名来自国内外的神经内科、儿科专家就神经肌病领域的临床和研究进展进行了分享，并开展了热烈的讨论。
部分与会嘉宾合影
中国人民解放军总医院第三医学中心 吴士文教授主持开幕式
会议开幕式由解放军总医院第三医学中心神经内科主任吴士文教授主持。吴教授在发言中首先对来自国内外的专家学者表示欢迎，并指出，由中国研究型医院学会神经科学专业委员会与丁香园联合发起的「一个城市，一个大夫」神经肌病学院旨在推动国神经肌病的医学研究、疾病诊疗、药物研发、患者护理、社会公众认知等，希望和河南的医生同道一起推动神经肌病领域的发展。
第十三届人民代表大会代表、郑州市儿童医院院长 周崇臣致辞
第十三届人民代表大会代表、郑州市儿童医院院长 周崇臣教授致欢迎辞。周崇臣院长在致辞中欢迎一个城市一个大夫项目来到郑州，为河南的神经学科发展，尤其是神经肌肉领域的促进起到推动作用。并祝愿「一个城市，一个大夫」神经肌病学院的模式在河南落地开花，为广大患者造福。最后对来自国内外的专家学者表示感谢，并祝大会圆满成功。开幕式后是学术报告和病例讨论环节。
中国人民解放军总医院 沈定国教授作《神经系统疾病——从诊断正走向治疗》报告
解放军总医院沈定国教授在报告中指出，目前多数难治神经系统疾病正在走向「面向治疗」的新时代。反义寡核苷酸、基因治疗、酶替代治疗、生化治疗、单克隆抗体免疫治疗快速进入神经系统难治疾病领域, 成为未来治疗希望，新治疗时代将从遗传性神经肌肉病打开缺口，一个治疗新时代正在逐步到来。
德克萨斯农工大学（TAMU）医学院小儿神经内科 汪庆贤教授作《神经肌肉疾病的临床特征和诊断流程》报告
TAMU 大学小儿神经科汪庆贤教授从神经肌肉疾病临床表现与体征以及诊断流程等方面作了分享。神经肌肉疾病是一组罕见复杂的疾病，临床表现是临床医生诊断的重要线索，基于分子遗传学的治疗策略已经研发，按步骤进行诊断可达到明确诊断的目的，现阶段多学科护理照料对神经肌肉疾病至关重要。
北京大学第一医院 熊晖教授作《SMA 诊治中国专家共识》报告
北京大学第一医院儿科熊晖教授在报告中详细介绍了脊髓性肌萎缩症 (SMA) 病症的临床表现与诊断、以及开展多学科管理工作。SMA 病症的多学科管理工作需要与患者及家属充分沟通，使其了解疾病过程、分型、预后及治疗方案，做到多器官系统的评估，明确患者所处的病情阶段及其他器官系统损害的程度，制定相应的个体化治疗措施多专业、多系统评估；同时，结合各项康复治疗，保证紧急医疗救护，做好心理治疗、患者转诊与平稳过渡以及产前诊断遗传咨询等工作。
首都医科大学宣武医院 笪宇威教授作《重症肌无力的治疗现状与困境》报告
首都医科大学宣武医院神经内科笪宇威教授在报告中系统地分析了目前重症肌无力（MG）病症的四种治疗方法与面临的困境。目前，MG 病症的治疗有对症治疗（抗胆碱酯酶药）、长期免疫调节治疗（糖皮质激素、免疫抑制剂）、快速免疫调节治疗（血浆置换术、免疫吸附、免疫球蛋白）、外科治疗（胸腺切除术）等方案；MG 治疗面临的困境在胆碱酯酶抑制剂方面存在着个体差别明显的现象、免疫抑制剂的选择则过多依靠临床医生的个人经验性、丙种球蛋白对于少数患者无效、此外还有特殊人群（儿童、孕妇、高龄）患者的治疗方案选择等问题。
北京大学第一医院 王朝霞教授作《线粒体病的诊治进展》报告
北京大学第一医院神经内科王朝霞教授在报告中，对线粒体病的研究历程、发病率、患病率、常见线粒体病的临床特征、基因检测、临床治疗等方面进行了详细的解读。随着更多的线粒体病亚型被发现，临床上对线粒体病的表型和基因型的认识越来越全面和深入。监测病情的生物标志物有利于线粒体病的全程管理。研发新药和基因治疗发展，为线粒体病的治疗带来新的前景。
中国人民解放军总医院第三医学中心神经内科主任吴士文教授作《DMD 诊断与治疗新进展》报告
解放军总医院第三医学中心神经内科主任吴士文教授在报告中指出，Duchenne 型肌营养不良症 (DMD) 的诊断在流程上有所改变，重视分子诊断，并且更加重视 mRNA 层面上的诊断。早期诊断的计算机预测，人工智能快速发展为 DMD 的早期诊断带来希望。国际上在研的新药为 DMD 的治疗带来新的前景。吴教授特别指出，DMD 是一种多系统累及的疾病，需要多学科、多种手段联合治疗，并讨论了 DMD 新生儿早筛可以为患儿带来的更多获益。
福建协和医院 邹漳钰教授作《青年型肌萎缩侧索硬化》报告
福建医科大学附属协和医院邹漳钰教授在报告中详细分享了青年型肌萎缩侧索硬化的临床表型、基因分型等，指出 ALS 是遗传、环境和时间因素共同作用的结果。青 (少) 年型 ALS 临床表型可分为 ALS2、SETX 与 SPG11 突变的少年型 ALS 和 SOD1 突变的经典型 ALS。青 (少) 年型 ALS 发病年龄小主要由基因突变决定，ALS 的遗传学研究方法有全外显子/基因组测序、二代测序、Sanger 测序的方法，修饰基因可影响 ALS 的发病风险、发病时间、疾病进展速度与生存期，因此，青 (少) 年型 ALS 的研究有助于精准分型，为精准治疗提供基础。
河南省人民医院神经内科 马明明副主任医师作《TDP-43 异构体在 Atg5+/-小鼠皮质脊髓竖跨突触顺行性播散诱导了 ALS 相关表型》报告，马明明教授重点介绍了所负责课题的设计与构思，并对研究解决的科学问题及研究的意义进行了介绍。
郑州大学第三附属医院 张晓莉副主任医师作《基因检测在小儿遗传性神经肌肉病中的应用》报告
郑州大学第三附属医院小儿神经内科张晓莉副主任医师结合病例资料详细分享了基因检测在遗传性神经肌肉病中的应用。遗传性神经肌肉病主要包括遗传性运动神经元病、遗传性周围神经病、遗传性神经肌肉接头病、遗传性肌病。不同的疾病有不同的基因特点，需要选择不同的方法，运动障碍性疾病在基因诊断发现变异基因时需注意「三个一致」，生物学方面需确认异常基因是否是已知突变和致病性突变；临床特征方面需确认是否与临床相符；遗传学方面需确认是否与遗传方式一致。
河南省儿童医院 宋丽芳副主任医师作《Leigh 综合征》报告
河南省儿童医院宋丽芳副主任医师结合实践病例详细介绍了 Leigh 综合征的诊疗。线粒体病是一组多系统疾病，具有以中枢神经系统和骨骼肌病变为特征；具有异质性和表达阈值效应，母系遗传、孟德尔遗传等多种遗传方式；mtDNA 高突变率具有随年龄增长的变化（升高/降低）等特征。
中国人民解放军总医院第三医学中心 张淑副主任医师作《神经肌肉疾病运动功能评估》报告
中国人民解放军总医院第三医学中心神经内科张淑副主任医师在报告中重点分享了 DMD 多学科联合门诊评估项目等相关内容。DMD 多学科联合门诊评估项目包括常规运动功能评估、问卷、机体指标化验、影像学检查、语言智力等相关量表、基因检查等。临床评估规范化具有巨大的意义。采用规范化的全球评估标准，可使中国临床数据被世界范围认可；标准化、可重复与可靠的临床评估是评估病情的重要参数，也是临床试验的成功关键；遵循标准化的评估方法，是减小评估可变性的最有效的手段。
来自河南省人民医院、郑州大学第三附属医院、河南省儿童医院医生代表作疑难病例报告，与会专家开展病例讨论
患者交流会（3月29日，上图）及学术讨论会（3月30日，下图）现场气氛热烈
为了提升患者对疾病诊疗的认知，在神经肌病学院学术讨论会的前一天，3月29日「你我同行，爱不止步」DMD医患交流会在河南省儿童医院中心会议室举行。交流会邀请国内外多名神经病学领域专家及当地相关领域医务工作者参与。在会议现场，患者教育的讲座内容，以及「医患交流-问/答」环节专家现场答疑，受到了与会100多家患者家庭的热烈欢迎。
在这次的神经肌病学院郑州站学术讨论会上，通过近 15 场学术报告和病例讨论环节，本次会议共吸引了 200 多位神经肌病相关领域的医务工作者到会聆听并积极互动。本次会议丁香园进行了全程支持和报道，讲座的精彩视频将在丁香园「神经肌病学院」回放上线。「一个城市，一个大夫」——神经肌病学院全国巡讲正在火热推进中，让我们共同期待下一站！
（图片来源现场拍摄/韩帅）