神经肌肉病是累及周围神经、神经-肌肉接头和骨骼肌的一组疾病的统称，主要表现为肌收缩力减退或消失以及肌肉萎缩。它主要包括：周围神经病、重症肌无力、肌营养不良症、多发性肌炎、代谢性肌病、周期性瘫痪以及各种药物、中毒、感染、内分泌性障碍引起的神经肌肉损害等。
线粒体是普遍存在于生物体细胞内提供能量的细胞器。线粒体病是因遗传缺陷引起线粒体功能障碍，导致 ATP 合成下降、能量产生不足，可导致临床多系统受累的一组疾病。线粒体病的常见症状有：共济失调、癫痫发作、中风样发作、精神运动倒退等，眼外肌瘫痪和上睑下垂，肝功能衰竭，假性肠梗阻，听力下降，传导阻滞、心脏病，糖尿病，肌无力、易疲劳等。
「一个城市，一个大夫」神经肌病学院系列课程
由中国研究型医院学会神经科学专业委员会、中国人民解放军总医院第三医学中心、丁香园联合推出的「一个城市 一个大夫」中国罕见病培训项目——神经肌病学院培训班邀请国内外神经内科专家，探讨神经肌肉病医学研究最新进展、疾病诊疗、药物研发、患者护理等问题。本期课程，北京大学第一医院神经内科王朝霞教授将为您讲述《线粒体病的诊治进展》。
本期精彩看点
亮点一：线粒体病的研究历程及发病率分析
核基因-线粒体基因共同调控线粒体功能，线粒体基因突变与核基因突变均可能导致线粒体病的发生。线粒体病的发病率如何？在线粒体病中由于线粒体基因突变与核基因突变导致的病例各占多少比例？线粒体病的线粒体基因突变率与核基因突变率是多少？本课程将逐一您揭晓。
亮点二：线粒体病的多种亚型及其临床表现
线粒体病有多种亚型，如 CPEO, KSS, MELAS, MERRF, Leigh 病等，不同亚型的临床表现各有不同。本课程将逐一为您介绍不同亚型线粒体病的主要发病群体，以及临床具体表现、突变致病基因及来源（核基因突变或线粒体基因突变）。
亮点三： 线粒体病的临床诊断方法与展望
当患者出现典型的线粒体病临床表现时易获得诊断，而临床表征不典型或处于疾病发展中的某一阶段、只表现综合征中的部分症状时易导致误诊或诊断延误。当患者疑诊为线粒体病时，该如何进一步确诊？基因突变是重要的线粒体病致病因素，目前线粒体病的基因检测方法和检测流程有哪些？随着基因测序技术的发展，越来越多的线粒体相关核基因被发现。对于新发现的基因突变，如何判断其致病性？对于这些问题，本期课程将详细为您阐述。
亮点四：线粒体病的临床治疗与展望
线粒体病以药物治疗为主，在其临床治疗过程中需进行全程综合管理。本课程将为您介绍药物治疗的原理及线粒体病的具体综合管理方法。已有线粒体病适应症的在研新药进入临床试验中，基因编辑技术的发展也为线粒体基因治疗带来了曙光。期待未来新药研发与基因治疗引领线粒体病的临床治疗进入全新的时代。
封面图来源/现场拍摄
文中课件由讲者提供
