神经肌肉病是累及周围神经、神经-肌肉接头和骨骼肌的一组疾病的统称，主要表现为肌收缩力减退或消失以及肌肉萎缩。它主要包括：周围神经病、重症肌无力、肌营养不良症、多发性肌炎、代谢性肌病、周期性瘫痪以及各种药物、中毒、感染、内分泌性障碍引起的神经肌肉损害等。
「一个城市，一个大夫」神经肌病学院系列课程
由中国研究型医院学会神经科学专业委员会、中国人民解放军总医院第三医学中心、丁香园联合推出的「一个城市 一个大夫」中国罕见病培训项目——神经肌病学院培训班邀请国内外神经内科专家，探讨神经肌肉病医学研究最新进展、疾病诊疗、药物研发、患者护理等问题。
线粒体是一个对环境变化十分敏感的细胞器，在许多疾病状态下，线粒体的结构和功能都会发生相应的改变，并成为疾病病理变化的一部分；线粒体的异常也可能成为疾病发生的原因，因此，这种以线粒体结构或功能异常为主要病因的一大类疾病称为线粒体病。
线粒体病是一组多系统疾病，以中枢神经系统和骨骼肌病变为特征。其中亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh 综合征）是一种重要的线粒体病。在本期课程中，河南省儿童医院神经内科宋丽芳副主任医师将结合病例为您详细讲述《Leigh 综合征》。
本期精彩看点
亮点一：线粒体病生化分类与临床分型
线粒体病以母系遗传、孟德尔遗传为主要的遗传方式。患者常呈现线粒体 DNA（mtDNA）高突变率，且该突变率随着年龄增长会有所变化（升高/降低）。根据生化特性，线粒体病可分为底物转运缺陷、底物利用缺陷、Krebs 循环缺陷、电子传导缺陷、氧化磷酸化偶联缺陷等类型。线粒体病的生化分类下具体又可分为哪些类型？根据患者的临床表征，线粒体病又可以分为哪些临床分型？本课程将逐一为您介绍。
亮点二：Leigh 综合征临床表征与遗传学特性解析
Leigh 综合征主要见于婴幼儿及儿童，发病率约为活产儿的 1/40000。根据起病年龄不同，Leigh 综合征的临床分型可分为新生儿型（新生儿期发病，预后差）、经典婴儿型（2 岁前发病）和少年型（儿童期隐匿起病，10 岁后恶化）三类。Leigh 综合征在临床上有哪些症状？Leigh 综合征的三种临床分型又具体有哪些临床特征？Leigh 综合征在遗传学上又有哪些特点？
亮点三：Leigh 综合征的临床诊断与治疗
影像学检查是 Leigh 综合征诊断的重要依据，患者影像学特征主要表现为：双侧基底节、丘脑、脑干、中脑导水管周围对称性长Ｔ1 长Ｔ2 信号，丘脑、小脑、脑白质也可受累，部分可见脑萎缩。在临床上对 Leigh 综合征进行诊断时需要进行哪些辅助检查？Leigh 综合征的诊断标准是什么？临床上如何对 Leigh 综合征进行鉴别诊断？对于 Leigh 综合征患者如何进行治疗？本课程将为您逐一解答。
亮点四：临床病例解析 Leigh 综合征临床特征及基因检测结果
在课程的最后，宋丽芳教授以两例实际临床病例展示了 Leigh 综合征的临床特征、头颅影像学特征及基因检测在 Leigh 综合征临床确诊中的应用。
文中课件由作者提供
封面图来源 / 现场拍摄
