神经肌肉病是累及周围神经、神经-肌肉接头和骨骼肌的一组疾病的统称，主要表现为肌力下降或瘫痪，肌肉萎缩。它主要包括：周围神经病、重症肌无力、肌营养不良症、多发性肌炎、代谢性肌病、周期性瘫痪以及各种药物、中毒、感染、内分泌性障碍引起的神经肌肉损害等。
「一个城市，一个大夫」神经肌病学院系列课程
由中国研究型医院学会神经科学专业委员会、中国人民解放军总医院第三医学中心、丁香园联合推出的「一个城市 一个大夫」中国罕见病培训项目——神经肌病学院培训班邀请国内外神经内科专家，探讨神经肌肉病医学研究最新进展、疾病诊疗、药物研发、患者护理等问题。
肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS），俗称「渐冻症」，是一种运动神经元变性坏死导致进行性骨骼肌无力乃至瘫痪、呼吸衰竭的神经系统变性疾病。患者上运动神经元和下运动神经元损伤导致逐渐加重的肌无力、肌萎缩、吞咽困难、喝水呛咳、说话不清，呼吸衰竭，伴有肌肉跳动，查体可发现肌无力、肌萎缩、束颤、腱反射增强等症状。在本期课程中，福建医科大学附属协和医院神经科邹漳钰教授将为您讲述《青年型肌萎缩侧索硬化》。
本期精彩看点
亮点一：青年型 ALS 定义与临床表型
本课程以 ALS 的历史开篇，讲述了 ALS 的临床表型。ALS 好发年龄为 55-85 岁，发病高峰为 65-75 岁。青年型 ALS 指 45 岁以前发病的 ALS，少年型 ALS 指 25 岁以前发病的 ALS。青 (少) 年型 ALS 临床表型可有两组不同类型，经典型和上运动神经元为主 UMN-P 型。ALS 具体有哪些临床表征？经典型和 p-UMN 型 ALS 有什么差异？本课程将详细为您介绍。
亮点二：青 (少) 年型 ALS 发病年龄小是由基因突变决定
研究发现家族性 ALS 患者发病年龄小是由于基因突变导致而非确认偏倚。随着分子生物学的发展与连锁分析、候选基因分析、全外显子测序、全基因组测序、GWAS 等技术的成熟与应用，越来越多的 ALS 致病基因被发现。少年型 ALS 的主要致病基因有 ALS2，SETX，SPG11，SIGMAR1，SOD1，FUS 等，这些基因突变可导致包括 ALS 在内的多种疾病。本课程将详细介绍 ALS2、SETX、SPG11、SIGMAR1、SOD1、FUS 等基因的突变导致的疾病类型、相关临床表征、及相关联的突变位点信息等。
亮点三：ALS 寡基因模型
ALS 是遗传、环境和时间因素共同作用的结果，中国 ALS 遗传学特征不同于欧美人种。研究发现 ALS 存在寡基因模型，修饰基因可影响 ALS 的发病风险、发病时间、疾病进展速度和生存期。中国 ALS 与欧美人种 ALS 的遗传学特征具体有什么差异？ALS 的遗传学研究方法有哪些？ALS 表现为什么样的寡基因模型？本课程将逐一为您解答。
亮点四：精准分型有助于 ALS 的精准治疗
近年研究提出了 ALS 的新分类系统，可通过临床表征、生物标志物、遗传学、分子生物学等特征对 ALS 进行精准分型。精准分型是精准治疗的前提，青 (少) 年型 ALS 的研究有助于精准分型，为精准治疗提供基础。不同基因突变通过不同的分子通路导致 ALS，在 ALS 的精准治疗上，可基于特定分子通路进行治疗，未来反寡义核苷酸治疗和基因编辑治疗也将为 ALS 治疗带来新的希望。ALS 的新分类系统如何对患者做分型？基于特定分子通路的治疗方法有哪些？
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