华大 | 临床遗传分析与咨询系列直播课程

作者:   2020-03-11
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华大| 临床遗传分析与咨询系列直播课程

随着二代测序技术的蓬勃发展,高通量测序技术日臻成熟,逐渐从科研实验室的应用转入临床医学的应用。面对新的技术您是否有这样的疑惑高通量测序技术在临床中有怎样的应用?成千上万的变异位点如何筛选才能找出真凶?基因检测报告中繁杂的信息哪些需要着重关注?遗传咨询应如何进行?手头的样本怎样能变为SCI文章 ?

疫情防控期间,为了方便大学习,华大基因学院特推出《临床遗传分析与咨询》系列直播课程,本次课程由经验丰富的一线讲师坐镇,直击临床遗传分析与遗传咨询的要点。

一、课 程 亮 点

一站式课程

系统讲解单病及染色体变异位点致病性的判读

结合经典案例阐述遗传咨询的关键问题

华大各大项目的实战经验和临床科研思路分享

一流的讲师

丰富的实践及科研经验,为您讲授遗传分析、遗传咨询及临床科研中的关键问题

在线互动

与各领域达人面对面答疑解惑

二、课 程 安 排
日期时间课程
2020/3/27(周五)19:00-20:30高通量测序在遗传病检测中的临床应用
2020/3/28(周六)14:00-15:30单基因遗传病的分析和解读
2020/3/28(周六)16:00-17:30染色体拷贝数变异的分析和解读
2020/3/29(周日)14:00-15:30临床遗传咨询及案例分享
2020/3/29(周日)16:00-17:30临床科研常见研究方法

【注】华大基因学院保留对以上课程信息进行调整的权利,具体以实际上课为准

三、讲 师 介 绍

戴 文 韬

副研究员,中国科学院植物研究所博士,清华大学分子生物学博士后。天津华大医学检验所股份有限公司遗传病全外信息分析高级工程师。擅长方向为遗传病相关的基因、染色体变异的解读和报告,如何高效从海量变异中挑选致病变异,以及基于机器学习等手段开展探索性研究。以一作发表多篇SCI文章,获得天津市高层次人才等奖项,与多项国家省市级研究项目合作。

方 明 艳

副研究员,瑞典卡罗林斯卡医学院免疫学博士,深圳市华大基因学院高级讲师。研究方向为遗传病多组学研究,主要涉及疾病的分子机制研究(单/多基因致病模式研究),DNA损失修复关键基因在V(D)J基因重排中的作用机制,以及基于机器学习等手段开展探索性研究。已发表 SCI 论文 30 余篇,其中以一作或通讯作者发表文章 11 篇,文章累计引用次数超过1100多次,h指数20;申请专利 15 件,其中已授权11件,软件著作权 3 项,参与编写专著 1 部。曾获深圳市海外高层次人才,深圳市盐田区梧桐凤凰人才等奖项。主持国家自然科学基金委,深圳市科技创新委员会等资助的多个项目,并作为骨干参与多项国家省市级研究项目。

黄 辉

副研究员,深圳华大基因学院硕士生导师,深圳华大基因股份有限公司,遗传咨询&遗传病产品负责人。博士就读于香港中文大学,毕业后于香港威尔士医院从事临床方面的研究工作。现任广东省精准医学应用学会遗传病分会常务委员、中国血友病基因库管理委员会委员、长沙市出生缺陷临床精准防控研究中心专家顾问、深圳孔雀计划海外C类人才,发表20多篇SCI论文,第一作者或通讯作者10篇,参与《实用遗传咨询》《生命密码》的编写。

孙 隽

副研究员,现任华大基因生育健康事业部研发技术总监,2008年毕业于中科院昆明动物研究所,2009年至2011年于美国康奈尔大学营养科学系任科研助理,孙隽博士现任华大基因生育健康事业部研发技术总监,深入研究基因组科学的临床应用,带领团队开发的无创单病,携带者筛查,临床全外等重要产品目前已广泛推广应用,并在GIM,JBC,EJHG,JMID, BMC等国际学术杂志发表论文10余篇,获得专利5项。

魏 晓 明

副研究员,华大基因股份生育事业部研发系统开发组&武汉交付解读组负责人。2008年加入深圳华大基因,曾先后负责构建单基因遗传病突变数据库网站、开发标准的数据化分析及临床单病解读流程、开发华云猫半自动化解读平台。已发表 SCI 论文 19篇,其中以一作或通讯作者发表文章 5篇;申请专利5件,其中已授权3件,软件著作权 2 项,参与编写专著 1 部。

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咨询时间:周一至周五  9:00-18:00

咨询邮箱:training@service.genomics.cn

编辑: 会议君   

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