廖卫平教授接受丁香园访谈实录

作者:青眼   2014-06-06
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廖卫平教授接受丁香园访谈

8月30日下午,广州医学院神经科学研究所所长廖卫平教授接受丁香园访谈,以下是访问主要内容:

丁香园:癫痫发病原因目前认识上有争议吗?

廖教授:大方向没有,认为是神经元电活动异常导致。但在细节上有一些争议。

丁香园:争议主要在?

廖教授:主要在于外伤性和继发性癫痫。

丁香园:您核心的观点在于癫痫的发生与通道功能改变有关?

廖教授:对,有的是基因突变导致的,有的不是,比如外伤性的,但不管什么原因,都是通过导致离子通道功能改变,而导致了癫痫的发生。

丁香园:您的研究的临床意义在哪里呢?

廖教授:有两点,首先,诊断上,明确病因,能提供一个思路,通俗第说,可能即有刹车又有油门,比如,钠离子内流我们不能控制的时候,我们可以刺激钾通道,我们现在可能会同时关注更多的相关通道,而不是 关注一个单独的因素。

另外,在治疗上,我们会发现,某些基因型的患者药物治疗有效,有的则不会从药物中获益。我们希望能在这中找出一点规律。

廖教授:我的观点,不仅仅不同的基因突变的致病性不同,即使是同一个基因,不同位点的突变都有不同的致病性,所以真正的挑战是即使遇见家族性的患者,我们知道,他们的表现往往是不明显的 ,我们怎样在这样情况下能想到他的基因突变问题。

丁香园:您研究的目标是希望找到 有问题的基因,然后纠正它吗?

廖:不是,我们只是希望找到不同基因型对什么样的药物治疗敏感,以便指导我们的治疗。 

廖卫平教授现场答疑实录:关于癫痫与离子通道的相关研究


问:如果说癫痫与离子通道基因突变有关,如何解释颞叶癫痫?

答:目前看来不同离子通道的分部差异有关,比如一种自身免疫性疾病,边叶性脑炎,为什么会针对边叶?这也是一个受体分部的问题。

问:的确很多癫痫患者有基因突变,但怎么证实这种基因突变与患者脑的异常放电有关系?

答:我们首先要筛到突变,然后在载体水平做到定点突变,再转染到细胞,比如神经元细胞或者293细胞,看看是否能改变这些细胞的纳电流,这也是国际上在研究这些问题的一个思路。

问:突变的量的不一样,对临床发作表现的影响?

答:是的 ,在临床上我们也观察到突变量的不同,临床表现不同,我们认为突变也许有一个量变与质变的关系。离子通道能解释很多病,但不能解释全部,我们可以做很多模型,比如让试验动物发生水中毒,原来正常的动物也会癫痫,还有另一个模型……,总的来说,癫痫非常复杂,不一定与离子通道有关。而突变也不一定都与癫痫有关,发生了突变也还需要反回去用蛋白功能改变等来检验,病例数低的情况下,检测到突变,并不能成为证据。

问:非常感谢王教授提出这样的意见,时间有限,不然我们可以好好讨论一下,简单说你刚才说的所有的模型我们都能找到通道功能改变的证据,比如水中毒,细胞结构改变,离子通道形态功能改变。淡然我们在讨论问题的时候确实应该正、反都想到。

答:关于突变,的确不是所有的突变都与癫痫有关。检验方式刚才于博士已经介绍过,这是一个工作量很大的检测。

问:如果癫痫是一种离子通道的基因突变相关的疾病的话,如何解释良性家族性新生儿惊厥?

答:好问题,我也曾经追踪过这个情况,现在有证据认为不同年龄的基因的表达形式不一样,蛋白表达与年龄有关,在一定的年龄表达一定的蛋白;另外,还会发生所谓的driving force的变化,比较有代表性的是y,新生儿时,它是兴奋性因子,细胞内cl-是细胞内高,细胞外低,随着年龄的成长,1岁以后,反过来,抑制性力量增强;3岁以后,神经网络也发生变化,所以会出现良性家族性新生儿惊厥这样的现象。

问:如果说癫痫与基因突变有关,如何解释外伤性癫痫呢?

答:癫痫的发生与离子通道异常有关,但不一定都是基因突变引起。 


(图 廖卫平教授)

  廖卫平,教授,男,1963年生,籍贯湖南耒阳,中共党员,任神经科学研究所所长、中国抗癫痫协会副会长、中国神经科学学会理事、国际抗癫痫联盟亚太学会委员、中华医学会癫痫学组委员、中华医学会神经病学广东省分会副主任委员、中华医学会神经生物化学学组秘书、广东医学会神经内科学会秘书、癫痫与脑电学组组长。卫生部突出贡献专家,广州市优秀专家,广东省突出贡献专家,政府特殊津贴专家。从事神经病学领域的科研、教学、医疗工作20年,尤其在癫痫疾病的临床与基础研究方面在国内处于领先地位。2001年受卫生部和人民出版社委托主编卫生部医学视听教材《癫痫》,并已在全国发行。2003年负责第五版神经病学教材癫痫编写。

  廖教授1983年湖南医科大学临床医学系毕业,1986年于湖南医科大学获神经病学硕士学位,1989年赴日本国家癫痫中心作访问学者,1997年于中山医科大学获神经病学博士学位。精通英语,通过WHO考试;熟练掌握日语,1988年至1989年获笹川医学奖学金在日本学习一年。于1995年批准为硕士生导师,已培养硕士研究生10余名、博士后1名。任《中华神经科杂志》、《国外医学神经病学分册》、《临床电生理杂志》等多部杂志编委。获1995年广东省科技进步二等奖,1990年欧洲Gowers奖(英国国际抗癫痫联盟),1991年卫生部、日本笹川纪念保健财团及日中医学协会颁发优秀论文二等奖,1992年亚太神经化学协会颁发的青年神经生化家奖,1996年广东省突出贡献专家称号,同年享受国务院政府特殊津贴,1996年省“五个一”工程中被评为学科带头人、1998年广州市医疗卫生科技进步奖,1999年广东省青年科技奖,2000年国家“千百十”工程中被评为省级培养对象。

编辑: 齐罗杨    来源:丁香园

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