来自美国旧金山的新闻——一项最新研究显示，一个基因可能强烈影响脑出血所致的血肿周围水肿的量，该研究作为一篇摘要，于2014 年 4 月 8 日发表在美国神经外科医师协会（AANS）第 82 届年度会议上。
该基因发生突变的患者的水肿量更大，是没有发生突变的患者的3.39倍。"甚至当你控制了这些患者的临床结果的主要预测因素，该基因对血肿和水肿体积的明显影响仍旧如此大，足以确认该基因是一个独立的关联因素，"纽约市哥伦比亚大学的研究员Geoffrey Appelboom博士告诉医景网站医学新闻频道的记者。
Appelboo博士在美国神经外科医师协会（AANS）第 82 届年度会议上，提出了这一发现。每年全世界约200万人遭受脑出血打击，其中有一半死于12个月内。这些出血变的越来越常见，到目前为止，对于这些数字，新的治疗方法没有取得有效进展。脑出血可以导致水肿，进而引起颅内压增高，导致一个滚雪球效应，最终以重型颅脑损伤结束。
最近的研究表明，一种蛋白质——水通道蛋白-4，通过控制细胞的含水量，在水肿的演变过程中扮演重要的角色。该蛋白质可以形成通道，调节进出细胞的水的流量。为了理解这种机制和确定出血风险最大的患者，Appelboom博士和他的同事们研究了可编码水通道蛋白-4的该基因的各种变异体。
研究人员测试了2009 年 2 月和 2011 年 3 月之间128 例患者的基因。他们比较了这些伴随水肿的患者的基因突变，发现了一个单核苷酸多态性——rs1058427，与更大的水肿体积相关联。其中，九例患者携带此多态性。本研究的入选变量，包括尿素氮、 高血压病史、 收缩压、 碱性磷酸酶和格拉斯哥昏迷量表评分。
调整入选变量后发现，携带这种多态性的患者的水肿体积，增大到原来的339%。这种关联性有统计学意义 （P =.01）。研究人员推测，多态性可能导致水通道蛋白-4上调速度变慢，进而干扰水肿期间排水。在今后的研究，研究人员希望衡量水通道蛋白-4的表达水平，看看他们如何关联到此多态性的存在。
Appelboom 博士说："现在，我们的下一步是要看看水通道蛋白-4 在大脑中的调制器，和看看我们是否可以使用这些药物，改善这些患者的预后"。当问及对该研究的评论时，会议主持人Peter Nakaji博士，来自亚利桑那州菲尼克斯市的神经外科医生，告诉医景网站医学新闻频道的记者，该发现促进了对脑出血的理解。
"只知道有一群存在更多风险的人可能导致其管理的变化，"他说。"在未来，我们可能有能力给他们一种治疗措施，恢复他们管理脑水肿的能力"。
Appelboom博士已声明没有任何有关的财务关系。
Nakaji博士报告说，他一直是Aesculap的顾问、 收到来自Carl Zeiss的研究支持和收到了来自AlloSource的其他财务或物质的支持。