11月7日-9日，中国 深圳 福田大中华喜来登酒店
一、会议简介
本次会议由国际罕见病研究联盟主办，在华大基因、中华医学会医学遗传学分会、中国稀有病联盟、中国罕见病发展中心、国家基因库、欧盟第七计划、加拿大麦吉尔大学、加拿大医学研究所、中华医学会及欧盟政府等组织的共同支持下举办。
会议规模约为600人，期望本次会议能够为各相关领域的专家、学者以及临床医生提供国际学术交流借鉴的机会，实现罕见病前沿领域的资源共享、发展合作和人才培养。
主办方：国际罕见病研究联盟组织（简称IRDiRC）
承办方：华大基因、中华医学会医学遗传学分会、中国稀有病联盟、中国罕见病发展中心、国家基因库、欧盟第七计划、加拿大麦吉尔大学、加拿大医学研究所
支持方：中华医学会欧盟政府
二、大会议题
罕见病临床诊断和应用
测序和其他组学技术介绍
测序数据演绎
罕见病诊断对病人和医疗体系的影响
罕见病研究信息和分享
罕见病治疗理论及方法
基因/细胞水平疗法
罕见病治疗理论发展概述
罕见病药物监管所面临的挑战
未来的可能性和挑战性展望
罕见病教育与培训
遗传与基因组学理论
跨领域研究及技术
样品库和信息库介绍
罕见病相关的国家政策与计划
罕见病研究伦理与病人互动
“孤儿药”卫生技术评价
三、会议培训班议题
罕见病的国际现状分析
罕见疾病医疗和实验室的应用基因组学
遗传学新技术和数据库
遗传学和基因组学诊断应用（遗传解读）培训
四、重要讲者
国内重要讲者
段 涛，同济大学附属第一妇婴保健院，中国
黄尚志，北京协和医院，中国
宁 光，上海交通大学医学院附属瑞金医院，中国
祁 鸣，华大基因，中国
王 俊，华大基因，中国
王 擎，华中科技大学，中国
王秋菊，人民解放军区总医院，中国
王伟业，上海交通大学医学院附属新华医院，中国
杨焕明（中国科学院院士），华大基因，中国
杨正林，四川省人民医院，中国
张 学，北京协和医院，中国
张 勇，国家基因库，中国
张宏冰，北京协和医院，中国
张学军，安徽医科大学，中国
国际重要讲者
Brett Monia，礼来制药公司，美国
Christine Eng，贝勒医学院，美国
Han Brunner，（欧洲人类遗传学联盟ESHG主席），奈梅亨大学医学中心，荷兰
Helen Firth，剑桥大学，英国
Kym Boycott，东安大略儿童医院，加拿大
Michael Brudno，多伦多大学, 加拿大
Nigel Laing，西澳大利亚大学，澳大利亚
Paul Lasko，麦吉尔大学，加拿大
Petra Kauffman，美国国家转化科学促进中心，美国
Yann Le Cam，欧洲罕见病组织，法国
五、会议特色及亮点
创造“罕见”的平台：最前沿的科学技术知识、研究的展示和启发，最先进的诊断、治疗的理念及技术的交流和学习，大数据、大样本量等的共享和交流
引导“罕见”的沟通：根据需要预订不同时段的会议室，与专家或医生进行面对面的交流和讨论，从而创造更多的合作和可能。
建立“罕见”的培训：由中国临床专家及国际顶尖研究团队合作创办的，关于罕见病及遗传领域的为期三天的培训课程。培训结束后，可获得8个学分以及会议主办方颁发的培训证明。
举办“罕见”的活动：罕见病NGO论坛，纪念性植树活动，“罕·见”世界摄影展，戈谢病组织--“萤火虫”合唱团表演。
