会议简介
第二届国际罕见病会议将于2014年11月7-9日在中国, 深圳隆重举行，本会议是全球罕见病领域会议规模最大、演讲人员水平最高、最具国际影响力的年度盛会！我们诚挚的邀请各位积极参与此会。
届时将有超过600名的业界领袖、临床医生、科研专家学者、药厂企业高管、行业巨擘、样本联盟、投资方参加，50家以上的机构、40家以上的国内外大众及专业媒体参与。会议内容涉及出生缺陷、神经障碍、代谢异常、免疫疾病、眼科疾病、生长发育异常、遗传疾病、药物遗传、遗传咨询以及药物学等罕见病各相关的领域。会议目的旨在促进罕见病及遗传病的科学研究和发展、共享交流临床检测方法及诊断治疗经验、培养遗传诊断及咨询方面的人才，从而引起社会大众对罕见病的关注以及对病友们的关爱。
华大基因诚挚的邀请各方朋友，进入大会官网注册并参与此次盛会：
注：9月15日前注册，可享受正价7.5折/人的优惠。
报名或咨询联系方式：
邮箱：irdirc.info@genomics.cn
电话：0755-2527 3653
会议特色
•“罕见”的平台
两大空间（国内、国外）、两大沟通平台（线上、线下）、六大主体（科研机构、临床医生、病友联盟、药厂及企业、样本联盟、投资公司）、十大学科融合交错的大平台。
•“罕见”的沟通
10分钟时间在分会上宣传自己现有资源、目标及需求，传达合作诉求，吸引互补或志同道合之人，召开蜂窝会议（10人小型合作交流会），进行面对面沟通，达到最终合作目的。
•“罕见”的培训
由中国临床专家及国际顶尖研究团队合作，面向所有参会人员进行的为期三天的遗传咨询培训。培训结束后，学员可获得国家I类学分10分及会议主办方颁发的培训证明。
•“罕见“的计划
病友&医生联盟之“同病相联“第一批成果展示，寻找罕见病基因之“2020 寻找上帝密码”罕见病计划启动。
•“罕见”的活动
罕见病发展中心组织的—罕见病论坛，公益性植树纪念活动，“罕 见世界”罕见病摄影展，戈谢病组织的—“萤火虫”合唱团公益表演。
•“罕见”的曝光度
40家以上国内外大众及专业媒体对会议进行3天全程现场直播及会后采访。
会议议题
•罕见病临床诊断和应用
•跨领域研究及技术
•罕见病治疗理论及方法
•罕见病教育与培训
更详细的日程请点击：http://irdirc-shenzhenconference2014.org/program
会议重要讲者
国内重要讲者
段 涛：同济大学附属第一妇婴保健院教授、主任医师、博士生导师、院长
黄尚志：中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院研究员、博士生导师
宁 光：上海交通大学医学院附属瑞金医院教授、副院长
祁 鸣：浙江大学附属第一医院遗传与基因组医学科主任、教授、博士生导师
王 擎：华中科技大学生命科学与技术学院院长、华中科技大学人类基因组研究中心主任
王秋菊：中国人民解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长、主任医师、教授、博士生导师
王伟业：上海交通大学医学院附属新华医院环境与儿童健康上海市和教育部重点实验室副主任、生物样本库主任
夏 昆：中南大学医学遗传学国家重点实验室主任、中南大学生命科学学院院长、教授、博士生导师、享受国务院政府特殊津贴专家、973首席科学家
杨焕明：中国科学院院士，基因组学家
杨正林：电子科技大学医学院院长，四川省医学科学院-四川省人民医院副院长
张 学：中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院遗传学系主任
张宏冰：中国医学科学院-北京协和医学院教授
张学军：安徽医科大学皮肤病学教育部重点实验室主任、教授、主任医师、博士生导师
国际重要讲者
Kym Boycott：东安大略儿童医院 神经遗传学家/研究者
Han Brunner：欧洲人类基因组学联盟主席， 奈梅亨大学医学中心教授
Seng Cheng：健赞公司（Genzyme）, 副总裁
Petra Kaufmann：美国国家卫生研究所（NIH），临床创新应用部门负责人,
Paul Lasko：IRDiRC主席；基因组学中心科学主席；加拿大国家卫生研究所所长
Yann Le Cam：欧洲罕见病联盟组织（EURORDIS） CEO
Brett Monia：Isis制药公司 高级副总裁
Sharon Terry：遗传联盟（Genetic Alliance） 主席&CEO
更详细的讲者阵容，请点击http://irdirc-shenzhenconference2014.org/speakers
主办方介绍
国际罕见病研究联盟（International Rare Disease Research Consortium，IRDiRC）， 是由欧盟委员会与美国国家卫生研究院（NIH）联合创立的，在罕见病领域具有很高的权威性。国际罕见病研究联盟旨在促进罕见病研究的发展，现阶段主要目标为，到2020年，建立200种新疗法、新手段，诊断出大部分罕见病。国际罕见病研究联盟自2011年正式成立以来，已吸纳了西澳大利亚洲卫生署、加拿大卫生研究院、加拿大基因组研究中心、华大基因、礼来等在内的36家政府机构、知名企业、病友联盟、NGO的加入；其委员会成员遍布于罕见病在内的生物医学各细分领域，对整个行业有着极其巨大的影响力。
华大基因自1999年成立以来，坚持“以任务带学科、带产业、带人才”，先后完成了国际人类基因组计划“中国部分”、国际人类单体型图计划、第一个亚洲人基因组图谱、水稻基因组计划等多项具有国际先进水平的基因组研究工作，彰显了世界领先的测序能力和生物信息分析能力，也奠定了中国在基因组学研究领域中的国际领先地位。同时，华大基因在全球范围内与众多学术机构和研发企业建立了广泛的合作关系，开展了1000余种罕见病的研究，积累了大量罕见病（单基因病）突变数据，致力于人类健康服务事业和科技应用领域的发展。此外，为了将更多的基因组学科研成果应用于医学检测领域，开展了一系列基因科技助力罕见病计划，此举旨在让更多的人关注罕见病和罕见病患者群体，使救助罕见病患者、关注弱势群体成为一种自觉性、普遍性的社会公益活动，并通过基因科技手段帮助患者摆脱基因缺陷带来的痛苦;同时找出更多的遗传疾病致病基因，让千万家庭远离遗传性出生缺陷。
