由山东省罕见病防治协会、山东省医药卫生重点实验室神经疑难罕见病实验室、山东大学齐鲁医院神经内科、庞贝氏罕见病关爱中心联合主办的「庞贝病患教会」定于 2018 年 1 月 13 日于齐鲁医院西邻山东省民政大厦举行。
庞贝病，即Ⅱ型糖原累积病，是一种罕见的神经系统遗传代谢病，早发型患儿主要表现为松软儿及肥厚性心肌病；晚发型患者多表现为进行性的肢带肌无力，可早期出现呼吸肌受累而必须借助外界呼吸机的支持，给患者和家庭带来极大的痛苦和巨大的负担，而且目前该病除了昂贵的酶替代治疗以外尚缺乏特效的治疗方法。我们通过长期的临床观察和实践，并进行了一些相关的基础研究，发现通过饮食结构的调整以及正确的康复训练可以从一定程度上缓解庞贝病的进程，有效改善患者的预后。
本活动的目的旨在向庞贝病患者宣传营养、运动疗法的必要性、重要性和迫切性以及指导患者如何具体进行营养运动疗法及如何科学地进行无创呼吸机辅助通气，并对庞贝病的酶替代治疗、膈肌起搏治疗、小分子治疗及基因治疗进行回顾与展望。本次患教会特邀请从事代谢性肌病、营养学、运动康复医学、呼吸科、心内科等相关专业的专家对患者进行现场指导及宣教，同时为即将可能进行的酶替代治疗做相应的评估。
有意参加的庞贝病患者可申请加入「庞贝加油站」的 QQ 群（642166363），或于工作日拨打我中心的电话（0531-82169217）报名参会，也可通过庞贝氏罕见病关爱中心（QQ 群：149248842，微信公众号：PompeChina）的平台提交报名申请，或与李多凌大夫直接联系，电话：18560080289。
若非本中心诊断的患者需上传确诊资料，从而保证每一位参会人员是确诊的庞贝病患者。另外由于经费所限，本次宣教会只负责患者 1 月 12 日晚上的住宿，往返车票需自理，每位患者提供一个标准间，住宿地点在齐鲁医院（济南市文化西路 107 号）西邻的山东省民政大厦，到时大堂会有专人负责接待，希望有意参加患教会的病友提前跟会务组联系，以便预留房间及接待人员！
2018 年 1 月 12 日晚或 13 日上午会对各位病友的运动、呼吸功能进行相关的评估，并需要采血、采尿送检酶活性、肌酶等生化检测项目（免费），希望各位病友的理解和支持，具体细节会在 QQ 群或微信平台随时更新。
庞贝病患者是一个非常特殊的罕见病群体，早期呼吸肌受累使他们不能畅快的呼吸，但我们不会放弃每一位患者，每一位病友也不应该放弃希望让我们携手共同努力、用爱心和恒心去解脱呼吸的禁锢和肢体的枷锁，去创造属于你们的奇迹和更加美好的未来！加油！
2018 年 1 月 13 日庞贝病宣教会具体时间安排
7:30-8:20 采血、运动、呼吸功能评估
8:20-8:30 焉传祝教授致词 焉传祝 齐鲁医院神经内科
8:30-8:40 庞贝氏患者组织介绍 郭朋贺 庞贝氏罕见病关爱中心
8:40-9:00 Pompe 病治疗现状 赵玉英 齐鲁医院神经内科
9:00-9:20 Pompe 病营养运动治疗 李多凌 齐鲁医院神经内科
9:20-9:30 合影及茶歇
9:30-10:00 Pompe 病康复训练策略 张 杨 齐鲁医院康复科
10:00-10:30 Pompe 病营养治疗策略 黄晓莉 齐鲁医院营养科
10:30-11:00 Pompe 病呼吸支持策略 马德东 齐鲁医院呼吸科
11:00-11:50 医患交流环节
11:50-12:00 患教会总结发言 焉传祝 齐鲁医院神经内科
