精彩看点 | 邹漳钰教授:青年型肌萎缩侧索硬化

作者:宣文   2019-07-15
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神经肌肉病是累及周围神经、神经-肌肉接头和骨骼肌的一组疾病的统称,主要表现为肌力下降或瘫痪,肌肉萎缩。它主要包括:周围神经病、重症肌无力、肌营养不良症、多发性肌炎、代谢性肌病、周期性瘫痪以及各种药物、中毒、感染、内分泌性障碍引起的神经肌肉损害等。

「一个城市,一个大夫」神经肌病学院系列课程

由中国研究型医院学会神经科学专业委员会、中国人民解放军总医院第三医学中心、丁香园联合推出的「一个城市 一个大夫」中国罕见病培训项目——神经肌病学院培训班邀请国内外神经内科专家,探讨神经肌肉病医学研究最新进展、疾病诊疗、药物研发、患者护理等问题。

肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS),俗称「渐冻症」,是一种运动神经元变性坏死导致进行性骨骼肌无力乃至瘫痪、呼吸衰竭的神经系统变性疾病。患者上运动神经元和下运动神经元损伤导致逐渐加重的肌无力、肌萎缩、吞咽困难、喝水呛咳、说话不清,呼吸衰竭,伴有肌肉跳动,查体可发现肌无力、肌萎缩、束颤、腱反射增强等症状。在本期课程中,福建医科大学附属协和医院神经科邹漳钰教授将为您讲述《青年型肌萎缩侧索硬化》。

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本期精彩看点

亮点一:青年型 ALS 定义与临床表型

本课程以 ALS 的历史开篇,讲述了 ALS 的临床表型。ALS 好发年龄为 55-85 岁,发病高峰为 65-75 岁。青年型 ALS 指 45 岁以前发病的 ALS,少年型 ALS 指 25 岁以前发病的 ALS。青 (少) 年型 ALS 临床表型可有两组不同类型,经典型和上运动神经元为主 UMN-P 型。ALS 具体有哪些临床表征?经典型和 p-UMN 型 ALS 有什么差异?本课程将详细为您介绍。

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亮点二:青 (少) 年型 ALS 发病年龄小是由基因突变决定

研究发现家族性 ALS 患者发病年龄小是由于基因突变导致而非确认偏倚。随着分子生物学的发展与连锁分析、候选基因分析、全外显子测序、全基因组测序、GWAS 等技术的成熟与应用,越来越多的 ALS 致病基因被发现。少年型 ALS 的主要致病基因有 ALS2,SETX,SPG11,SIGMAR1,SOD1,FUS 等,这些基因突变可导致包括 ALS 在内的多种疾病。本课程将详细介绍 ALS2、SETX、SPG11、SIGMAR1、SOD1、FUS 等基因的突变导致的疾病类型、相关临床表征、及相关联的突变位点信息等。

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亮点三:ALS 寡基因模型

ALS 是遗传、环境和时间因素共同作用的结果,中国 ALS 遗传学特征不同于欧美人种。研究发现 ALS 存在寡基因模型,修饰基因可影响 ALS 的发病风险、发病时间、疾病进展速度和生存期。中国 ALS 与欧美人种 ALS 的遗传学特征具体有什么差异?ALS 的遗传学研究方法有哪些?ALS 表现为什么样的寡基因模型?本课程将逐一为您解答。
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亮点四:精准分型有助于 ALS 的精准治疗

近年研究提出了 ALS 的新分类系统,可通过临床表征、生物标志物、遗传学、分子生物学等特征对 ALS 进行精准分型。精准分型是精准治疗的前提,青 (少) 年型 ALS 的研究有助于精准分型,为精准治疗提供基础。不同基因突变通过不同的分子通路导致 ALS,在 ALS 的精准治疗上,可基于特定分子通路进行治疗,未来反寡义核苷酸治疗和基因编辑治疗也将为 ALS 治疗带来新的希望。ALS 的新分类系统如何对患者做分型?基于特定分子通路的治疗方法有哪些?
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文中课件由作者提供
封面图来源 / 现场拍摄

编辑: 会议君    来源:丁香智汇

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