随着临床诊断和治疗水平的逐渐提高，各种儿童遗传病往往成为各个医院的疑难杂症，虽然很多常见遗传病甚至罕见病已经有了可治疗的药物，但针对遗传病的诊断尤其是基因诊断成为各科棘手的问题。为了缩短与国际遗传病诊断技术的差距，促进国际间的学术交流，本院拟于2014年7月01日-06日举办“儿童遗传病及分子诊断培训班”。本次培训班将邀请国内外从事遗传病研究、诊断和治疗的知名专家，探讨分子诊断技术在临床的新进展，面向广大儿科医师、新生儿和产科医生，以及正在从事或拟从事临床遗传学（实验室诊断和临床诊断、遗传咨询）的青年学者、科研和实验室技术人员。通过本项目培训，能够了解国际、国内临床遗传学的最新进展和新技术在临床遗传学诊断中的应用，直接与国际权威专家面对面交流，讨论疑难病例。
1.主办单位：复旦大学附属儿科医院/复旦大学出生缺陷研究中心/复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心/上海市出生缺陷防治重点实验室
2.地点：上海市闵行区万源路399号5号楼一楼多功能厅
3.日期：2014年7月01日-06日（详见附件会议日程安排）
4.参加人员：全国儿科医师、新生儿和产科医生、正在从事或拟从事临床遗传学（实验室诊断和临床诊断、遗传咨询）的青年学者、科研和实验室技术人员。
5.注册
1.参加会议专家免注册费
2.拟参加会议者请填写回执表，以电子邮件、电话、传真的方式交给会务组（详见会议回执）。
注册费：1500元（含餐费），住宿费自理（雍和宾馆）
6.会务组联系方式
彭小敏：13795307658, 10211010019@fudan.edu.cn
汪 悦：13524065583，13524065583@163.com
电话/传真：021-64931015
注：1.结业考核通过，授予全国继续教育I类学分10分；2. 欢迎提供疑难病例进行讨论。
“儿童遗传病及临床分子诊断培训班”日程安排
2014年07月01日，星期二 Tuesday，July 1，2014
时间(Time)
内容(Program)
12:30-22:00
培训班学员注册（Registration）
18:00-20:00
欢迎晚餐会（Welcome Dinner）
2014年07月02日，星期三Wednesday，July 2，2014
时间(Time)
内容(Program)
8:30-8:40
黄国英 院长 致欢迎词
8:40-9:30
先心病的遗传学研究
Speaker：黄国英 教授，复旦大学附属儿科医院
9:30-9:40
茶歇（Tea Break）
9:40-12:00
婴儿神经遗传相关疾病和儿科代谢病危象评估与处理利用
Speaker：Jiang Yong-hui (姜永辉), Departments of Pediatrics and Neurobiology, Duke University School of Medicine
12:00-13:30
午休（Lunch time）全体教员和学员 集体照留影
13:30-15:30
遗传性肝病的临床与分子诊断
Speaker：王建设 传染感染科 教授，复旦大学附属儿科医院
15:30-15:40
茶歇（Tea Break）
15:40-17:30
clinical and molecular genetics of mitochondrial disorders
(线粒体疾病的分子基因诊断)
Speaker：Lee-Jun C. Wong, Department of Molecular and Human Generics, Baylor College of Medicine
17:30-19:30
疑难病例讨论
2014年07月03日，星期四 Thursday，July 3，2014
时间(Time)
内容(Program)
8:30-10:30
Recognizing the common genetic syndromes in clinic
Speaker：Jiang Yong-hui(姜永辉), Departments of Pediatrics and Neurobiology，Duke University School of Medicine
10:30-10:40
茶歇（Tea Break）
10:40-12:30
Clinical utility of exon targeted array CGH: MitoMet®
Speaker：Lee-Jun C. Wong, Department of Molecular and Human Generics, Baylor College of Medicine
12:30-13:30
午休（Lunch time）-Illumina
13:30-15:30
Cytogenetics and Array CGH技术在临床实验室中的应用（一）
Speaker：Cheung（张秀慧）,Department of Molecular and Human Generics, Baylor College of Medicine
15:30-15:40
茶歇（Tea Break）
15:30-17:30
小儿内分泌疾病遗传学研究新进展
Speaker：罗飞宏 内分泌遗传代谢科主任，复旦大学附属儿科医院
17:30-19:30
疑难病例讨论
2014年07月04日，星期五 Friday，July 4，2014
时间(Time)
内容(Program)
8:30-10:30
实验室质量控制和资质申请
Speaker：Ping Fan（方萍）, Department of Molecular and Human Generics, Baylor College of Medicine
10:30-10:40
茶歇（Tea Break）
10:40-12:30
Cytogenetics and Array CGH技术在临床实验室中的应用（二）
Speaker：Cheung（张秀慧）,Department of Molecular and Human Generics, Baylor College of Medicine
12:30-13:30
午休（Lunch time）
13:30-14:30
儿童孤独症临床与诊断新进展
Speaker：徐秀 儿保科主任，复旦大学附属儿科医院
14:30-15:30
Laboratory and clinical interpretation of common biochemical genetic defects in clinics
Speaker：Qin Sun, Department of Molecular and Human Generics, Baylor College of Medicine
15:30-15:40
茶歇（Tea Break）
15:30-17:30
原发性免疫缺陷病诊断与治疗进展
Speaker：王晓川 免疫科主任，复旦大学附属儿科医院
17:30-19:30
疑难病例讨论
2014年07月05日，星期六 Saturday，July 5，2014
时间(Time)
内容(Program)
8:30-9:30
新生儿常见遗传病分析
Speaker：周文浩 教授，复旦大学附属儿科医院新生儿科
9:30-10:30
Laboratory and clinical interpretation of common biochemical genetic defects in clinics
Speaker：Qin Sun, Department of Molecular and Human Generics, Baylor College of Medicine
10:30-10:40
茶歇（Tea Break）
10:40-12:30
The new generation of molecular diagnosis: a comprehensive one step approach
Speaker：Lee-Jun C. Wong, Department of Molecular and Human Generics, Baylor College of Medicine
12:30-13:30
午休（Lunch time）
13:30-15:30
Next Generation Sequencing: the future of genetics and gnomics
Speaker：Lee-Jun C. Wong, Department of Molecular and Human Generics, Baylor College of Medicine
15:30-15:40
茶歇（Tea Break）
15:40-17:30
genetics of epilepsy syndrome
Speaker：王艺教授 神经内科，复旦大学附属儿科医院
17:30-19:30
疑难病例讨论
2014年07月06日，星期日 Sunday，July 6，2014
时间(Time)
内容(Program)
8:30-10:30
aCGH实验和数据分析流程演示
带教老师：刘仁超，吴冰冰
10:30-12:30
一代和二代测序实习（一）
带教老师：李刚、张萍
12:30-13:30
午休（Lunch time）
13:30-15:30
一代和二代测序实习（二）
带教老师：王慧君、吴冰冰
15:30-17:30
结业考试、学习班结业
周文浩 教授总结
交通信息：
会议地址：复旦大学附属儿科医院5号楼一楼多功能厅
上海复旦大学附属儿科医院：上海市闵行区万源路399号。
终点站到万源路复旦大学附属儿科医院现有三条路公交车，946，171和162。经过儿科医院附属附近公交车有:803(顾戴路合川路),747(莲花路平阳路)两站步行到医院要五分钟路程。上海南站到儿科医院可乘坐803.747两路公交车,打的一般在18-20之间。上海火车站到儿科医院比较远,可乘坐地铁一号线到莲花路站,出站台后可乘坐753(万源路儿科医院下),也可打的(起步费)。虹桥机场到儿科医院尽量选择打的,费用在35元左右。
住宿地址：上海雍和宾馆（顾戴路店）
地址：上海市闵行区顾戴路85号（近虹梅路） 电话：021-34226000
