应用人类基因组计划所取得的理论、信息和技术成果，医学遗传学进展迅速，正以前所未有的速度改变整个医学的发展进程。截止到2008年9月，已有近2400种单基因遗传病的致病基因被发现。这些突破不仅为人类认识遗传病发生的原因打开了突破口,同时也为临床开展基因
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