随着临床诊断和治疗水平的逐渐提高，各种儿童遗传病往往成为各个医院的疑难杂症，虽然很多常见遗传病甚至罕见病已经有了可治疗的药物，但针对遗传病的诊断尤其是基因诊断成为各科棘手的问题。为了缩短与国际遗传病诊断技术的差距，促进国际间的学术交流，本院拟于2014年7月01日-06日举办“儿童遗传病及分子诊断培训班”。本次培训班将邀请国内外从事儿童遗传病研究、诊断和治疗的知名专家，探讨分子诊断技术在临床的新进展，面向广大儿科医师、正在从事或拟从事临床遗传学（实验室诊断和临床诊断、遗传咨询）的青年学者、科研和实验室技术人员。通过本项目培训，能够了解国际、国内临床遗传学的最新进展和新技术在临床遗传学诊断中的应用，直接与国际权威专家面对面交流，讨论疑难病例。
1.主办单位：复旦大学附属儿科医院/复旦大学出生缺陷研究中心/复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心/上海市出生缺陷防治重点实验室
2.地点：上海市闵行区万源路399号5号楼一楼第二教室
3.日期：2014年7月01日-06日（详见附件会议日程安排）
4.参加人员：全国儿科医师、正在从事或拟从事临床遗传学（实验室诊断和临床诊断、遗传咨询）的青年学者、科研和实验室技术人员。
5.注册
1. 参加会议专家免注册费
2. 有效注册：拟参加会议者请填写回执表，以电子邮件、电话、传真的方式交给会务组（详见会议回执）。
注册费：1500元（含餐费），住宿费自理（华纳）
6.会务组联系方式
1.联系地址：上海市闵行区万源路399号
2.邮编：201102
3.电话/传真：021-64931913
注：1.欢迎提供疑难病例进行讨论；2.结业考核通过，授予全国继续教育学分10分。
“儿童遗传病及临床分子诊断培训班”日程安排
2014年07月01日，星期二 Tuesday，July 1，2014
| 时间(Time) | 内容(Program) |
| 12:30-22:00 | 培训班学员注册（Registration） |
| 18:00-20:00 | 欢迎晚餐会（Welcome Dinner） |
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2014年07月02日，星期三Wednesday，July 2，2014
| 时间(Time) | 内容(Program) |
| 8:30-8:40
| 黄国英 院长 致欢迎词
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| 8:40-9:30
| 先心病的遗传学研究 Speaker：黄国英 教授，复旦大学附属儿科医院
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| 9:30-9:40
| 茶歇（Tea Break）
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| 9:40-12:00 | 婴儿神经遗传相关疾病和儿科代谢病危象评估与处理利用 Speaker：Jiang Yong-hui (姜永辉), Departments of Pediatrics and Neurobiology, Duke University School of Medicine
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| 12:00-13:30 | 午休（Lunch time）全体教员和学员 集体照留影
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| 13:30-15:30 | 遗传性肝病的临床与分子诊断 Speaker：王建设 传染感染科 教授，复旦大学附属儿科医院
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| 15:30-15:40 | 茶歇（Tea Break）
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| 15:40-17:30 | clinical and molecular genetics of mitochondrial disorders (线粒体疾病的分子基因诊断) Speaker：Lee-Jun C. Wong, Department of Molecular and Human Generics, Baylor College of Medicine
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| 17:30-19:30 | 疑难病例讨论 |
2014年07月03日，星期四 Thursday，July 3，2014
| 时间(Time) | 内容(Program) |
| 8:30-10:30 | Recognizing the common genetic syndromes in clinic Speaker：Jiang Yong-hui(姜永辉), Departments of Pediatrics and Neurobiology，Duke University School of Medicine
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| 10:30-10:40 | 茶歇（Tea Break）
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| 10:40-12:30 | Clinical utility of exon targeted array CGH: MitoMet® Speaker：Lee-Jun C. Wong, Department of Molecular and Human Generics, Baylor College of Medicine
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| 12:30-13:30 | 午休（Lunch time）
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| 13:30-15:30 | Cytogenetics and Array CGH技术在临床实验室中的应用（一） Speaker：Cheung（张秀慧）,Department of Molecular and Human Generics, Baylor College of Medicine
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| 15:30-15:40 | 茶歇（Tea Break）
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| 15:30-17:30 | 小儿内分泌疾病遗传学研究新进展 Speaker：罗飞宏 内分泌遗传代谢科主任，复旦大学附属儿科医院
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| 17:30-19:30 | 疑难病例讨论 |
2014年07月04日，星期五 Friday，July 4，2014
| 时间(Time) | 内容(Program) |
| 8:30-10:30 | 实验室质量控制和资质申请 Speaker：Ping Fan（方萍）, Department of Molecular and Human Generics, Baylor College of Medicine
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| 10:30-10:40 | 茶歇（Tea Break）
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| 10:40-12:30 | Cytogenetics and Array CGH技术在临床实验室中的应用（二） Speaker：Cheung（张秀慧）,Department of Molecular and Human Generics, Baylor College of Medicine |
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| 12:30-13:30 | 午休（Lunch time）
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| 13:30-14:30 | 儿童孤独症临床与诊断新进展 Speaker：徐秀 儿保科主任，复旦大学附属儿科医院
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| 14:30-15:30 | Laboratory and clinical interpretation of common biochemical genetic defects in clinics Speaker：Qin Sun, Department of Molecular and Human Generics, Baylor College of Medicine
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| 15:30-15:40 | 茶歇（Tea Break）
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| 15:30-17:30 | 原发性免疫缺陷病诊断与治疗进展 Speaker：王晓川 免疫科主任，复旦大学附属儿科医院
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| 17:30-19:30 | 疑难病例讨论 |
2014年07月05日，星期六 Saturday，July 5，2014
| 时间(Time) | 内容(Program) |
| 8:30-9:30 | 新生儿常见遗传病分析 Speaker：周文浩 教授，复旦大学附属儿科医院新生儿科
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| 9:30-10:30 | Laboratory and clinical interpretation of common biochemical genetic defects in clinics Speaker：Qin Sun, Department of Molecular and Human Generics, Baylor College of Medicine |
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| 10:30-10:40 | 茶歇（Tea Break）
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| 10:40-12:30 | The new generation of molecular diagnosis: a comprehensive one step approach Speaker：Lee-Jun C. Wong, Department of Molecular and Human Generics, Baylor College of Medicine
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| 12:30-13:30 | 午休（Lunch time）
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| 13:30-15:30 | Next Generation Sequencing: the future of genetics and gnomics Speaker：Lee-Jun C. Wong, Department of Molecular and Human Generics, Baylor College of Medicine
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| 15:30-15:40 | 茶歇（Tea Break）
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| 15:40-17:30 | genetics of epilepsy syndrome Speaker：王艺教授 神经内科，复旦大学附属儿科医院
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| 17:30-19:30 | 疑难病例讨论
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2014年07月06日，星期日 Sunday，July 6，2014
| 时间(Time) | 内容(Program) |
| 8:30-10:30 | aCGH实验和数据分析流程演示 带教老师：刘仁超，吴冰冰 |
| 10:30-12:30 | 一代和二代测序实习（一） 带教老师：李刚、张萍 |
| 12:30-13:30 | 午休（Lunch time）
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| 13:30-15:30 | 一代和二代测序实习（二） 带教老师：王慧君、吴冰冰 |
| 15:30-17:30 | 结业考试、学习班结业 周文浩 教授总结 |
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交通信息：
会议地址：上海市闵行区万源路399号复旦大学附属儿科医院5号楼一楼第
一教室
住宿地址：华纳
报名回执
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| 发票开头 |
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| 住宿要求 | 住房标准： 标准间独住 □；标准间合住□；自行安排□ | |||||||
| 入住时间 | ________日起至________日止（会议时间：7月1- 6日） | |||||||
| 备 注 | 1.请于2014年6月13日前发至ekyykyb@163.com，以方便会务组统一安排。 2. 会议7.1报到，7.2-5理论培训，7.6实习和结业 | |||||||
